骨髓增生异常综合征的检查有哪些

发布时间: 2017-09-29 10:12:38

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我们经常听人说骨髓增生异常的疾病,那么具体是什么原因导致的呢,那如果可能患有此类疾病的时候,怎么检查,那么骨髓增生异常综合征的检查项目有哪些?我们一起来了解下。骨髓增生异常综合征的检查有哪些

检查项目:染色体核型分析、骨髓象分析、血常规、骨髓细菌培养、骨髓显像、巨核细胞计数。

1.外周血全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。

2.骨髓象有核细胞增生程度增高或正常,原始细胞百分比正常或增高,红系细胞百分比明显增高,巨核细胞数目正常或增多,淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变,常至少累及二系。

(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis):外周血中大红细胞增多,红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变,幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体,可出现环状铁粒幼细胞。骨髓增生异常综合征的检查有哪些成熟红细胞形态改变同外周血。

(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞质持续嗜碱,假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型、Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平行,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如,幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同,但大小可有较大差异,核型可稍不规则,核仁明显,细胞质中无颗粒。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型,但细胞质中有少数(<20个)嗜天青颗粒。

(3)巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis):外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积<800μm2),包括淋巴细胞样小巨核细胞,小圆核(1~3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变。淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核浆比大,胞质极少。核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,无核仁。胞质强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。骨髓增生异常综合征的检查有哪些

3.染色体核型分析

①核型异常:已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常,其中以-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。

②姊妹染色单体分化(sisterchromatiddifferentiation,SCD)延迟:用BrduSCD检测法,骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-。这是细胞周期延长的反映。经过很多作者反复证实,MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。因此,细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。另外,根据我们的经验,MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。

4.骨髓细胞体外培养大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况:

①集落产率正常;

②集落减少或全无生长;

③集落减少而集簇明显增多;

④集落产率正常甚或增多,伴有集落内细胞分化成熟障碍,成为原始细胞集落。骨髓增生异常综合征的检查有哪些有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长,常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。

5.生化检查MDS患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高,血清乳酸脱氢酶活力增高,血清尿酸水平增高,血清免疫球蛋白异常,红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。

6.骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。

7.骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。

8.细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。骨髓增生异常综合征的检查有哪些

9.其他还有作者提出一些MDS的特殊亚型,如MDS伴有嗜酸粒细胞增多(MDS-Eo)、白细胞染色质异常凝聚综合征(abnormalchromatinclumpinginleukocytessyndrome,ACCLS)等。这类报道多是个别病例报道,是否能构成特殊亚型,尚待更多观察。

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