脊髓性肌肉萎缩症(SMA)可以通过孕前或孕期的遗传学检测进行筛查。夫妻在计划怀孕前进行基因携带者筛查是降低宝宝患病风险的重要步骤之一。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,由SMN1基因的缺失或突变引起,会导致脊髓运动神经元退化,进而引发肌肉无力和进行性萎缩。因为父母双方必须同时携带异常基因且遗传给孩子时,后代才会有患病风险,所以没有明显家族史的夫妻可能并不意识到自己是否为携带者。
孕前检查时,通常会通过双方抽血进行基因检测。如果夫妻双方均是携带者,下一步可以考虑产前诊断技术,如绒毛取样或羊水穿刺,在胚胎期评估胎儿是否患有SMA。对于正计划试.管婴儿的夫妻,还可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGT)选择不携带异常基因的胚胎,以降低风险。
如果夫妻有计划检测,建议咨询专业的遗传咨询医生,制定合适的检测方案。同时,检测结果需经由专业机构解读,以确保风险评估准确无误。