目前呢，我们对小儿先天性巨结肠的诊断时十分谨慎的，一些常用的检查手段都不能保证百分之百的确诊新生儿巨结肠，因为新生儿巨结肠的突出表现是便秘和腹胀，而其他病因也可能会引起此病症，那么先天性巨结肠的诊断依据具体有哪些呢?
临床表现
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。
粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解;痉挛段长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。
2.营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收造成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。3.巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，出现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。
鉴别诊断
低位小肠闭锁图册新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。
巨幼细胞性贫血是否严重，取决于患者具体情况。轻度症状如轻微乏力、头晕不算严重，及时治疗可康复。病情严重，伴神经系统、心脏损害则需重视，延迟治疗可能影响寿命。建议患者注意合理饮食，增加叶酸摄入，遵医嘱药物治疗。
老年人巨幼贫血的原因主要包括生理性因素和病理性因素。生理性因素方面，饮食不当和铁元素摄入不足是主要原因，可通过调整饮食结构和增加含铁量高的食物来改善情况。病理性因素则包括叶酸缺乏症和缺铁性贫血，需要药物治疗。再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等也可能导致巨幼贫血，建议及时就医治疗。老年人应保持合理饮食，定期体检，以预防和及时处理巨幼贫血。
巨幼红细胞性贫血和缺铁性贫血的区别在于病因、临床表现和治疗方式。前者是由体内缺乏叶酸或维生素B12引起，而后者是因身体无法制造足够的血红蛋白所致。临床上，巨幼红细胞贫血常表现为疲劳、心悸、皮肤苍白等症状，而缺铁性贫血可能引起头晕眼花、注意力不集中等问题。治疗上，巨幼红细胞贫血可以口服叶酸片或注射甲钴胺，而缺铁性贫血则需补充铁剂，如硫酸亚铁片。建议患者在日常生活中注意饮食均衡，多摄入富含蛋白质的食物和新鲜水果蔬菜，保证机体获得多种营养成分。如有不适或症状加重，及时就医治疗，以免延误病情。
巨幼细胞性贫血治疗的效果因个体差异而异，一般在1-2周内可见明显改善。轻度患者服用叶酸片或维生素B12后，约一周可见效；而重度患者症状明显、身体素质较差，可能需要两周或更长时间才能见到疗效。建议患者早日就医，按医嘱用药治疗，同时注意合理饮食，摄入富含铁元素的食物，保证充足睡眠，远离熬夜。
巨幼红细胞性贫血的严重程度取决于患者的具体情况。轻度贫血由叶酸缺乏引起通常不严重，可通过饮食调整改善。中重度贫血因维生素B12缺乏可能较为严重，若不及时治疗可导致心力衰竭、呼吸困难。建议患者在医生指导下使用药物治疗，注意合理膳食，适当摄入高营养食物，保证充足睡眠，避免熬夜。生活方式的调整和药物治疗结合，有助于改善巨幼红细胞性贫血的严重程度，促进身体健康。
巨幼红细胞性贫血患者应食用富含维生素B12和叶酸的水果，如牛油果、奇异果、苹果、香蕉、猕猴桃、草莓、樱桃和葡萄等，以辅助改善症状，但需注意食疗仅起辅助作用，不能替代药物治疗。患者还需注意饮食健康，增加高钙食物如牛奶、鸡蛋的摄入，同时调整作息，保证充足睡眠，避免长期熬夜，必要时及时就医。
缺铁性贫血与巨幼红细胞贫血是两种不同的贫血类型，主要区别在于病因、临床表现以及治疗方式。缺铁性贫血因体内缺铁引发，临床表现包括乏力、头晕、皮肤苍白等，可通过补充铁剂进行治疗。巨幼红细胞贫血则因叶酸和维生素B12摄入不足导致，表现为面色苍白、四肢无力、食欲减退伴腹泻等，治疗需补充叶酸和维生素B12。患者在日常生活中应注意合理饮食，多吃含铁量高的食物如动物肝脏、红枣等，并注意休息和保证充足睡眠。两者虽有所不同，但都需要患者及时就诊，由医生进行针对性的处理。
巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏引起的血液系统疾病，可能导致神经系统和消化系统损害。在神经系统方面，患者可能出现头晕、头痛等症状，同时还会伴有下肢麻木、无力等情况；而消化系统方面，患者可能出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状，还会引起肝脾肿大、黄疸等情况。巨幼细胞性贫血还会影响心脏供血，可能导致心力衰竭。为避免延误病情，建议患者及时就医接受检查治疗，平时多摄入新鲜水果蔬菜如苹果和西红柿来补充营养。
大细胞性贫血，即巨幼贫血，可通过饮食调理、日常护理和药物治疗等来改善。富含铁元素和维生素C的食物有助于恢复身体功能。休息和避免过度劳累也是重要的。药物治疗包括服用叶酸片、维生素B12片等。在医生的指导下，补铁剂也是必不可少的。除了药物治疗，输血和手术也是可行的方式。如果症状加重或出现明显的不适，及时就医诊治以避免延误病情。
巨幼细胞性贫血是由于体内缺乏叶酸或维生素B12引起的疾病，症状多种多样。轻度症状可能没有明显表现，中度症状包括情绪低落、疲劳无力、头痛头晕、心悸气短、皮肤苍白、肌肉疼痛等。重度症状则有食欲减退、呼吸急促、发热、视力模糊、心律失常、血栓形成等。患者症状各异，病情发展会有变化，若疑似患有该病应及时就医接受治疗。
