无脑儿通常在妊娠12周左右通过超声检查可以初步确诊。无脑儿是一种严重的神经管缺陷，表现为胎儿颅骨和大脑的缺失或发育不全，确诊后需及时终止妊娠。超声检查是诊断无脑儿的主要手段，结合血清学筛查如甲胎蛋白检测，可提高诊断准确性。
1、超声检查：妊娠12周左右，通过超声检查可以观察到胎儿颅骨和大脑的发育情况。无脑儿的典型表现为颅骨缺失或发育不全，大脑组织暴露在外。超声检查具有无创、快速、直观的特点，是确诊无脑儿的首选方法。
2、血清学筛查：在妊娠16-18周，孕妇可以进行血清学筛查，检测甲胎蛋白AFP水平。无脑儿孕妇的AFP水平通常显著升高，这是由于胎儿神经管缺陷导致AFP从胎儿体内大量渗入羊水和母体血液中。血清学筛查结合超声检查，可以提高无脑儿的诊断准确性。
3、羊水穿刺：在超声检查和血清学筛查结果异常的情况下，医生可能会建议进行羊水穿刺，进一步确认诊断。羊水穿刺可以检测胎儿染色体异常和神经管缺陷，但存在一定的风险，如感染、流产等，需在医生指导下谨慎选择。
无脑儿的诊断需结合多种检查手段，超声检查和血清学筛查是主要方法，确诊后需及时终止妊娠。孕妇在妊娠期间应定期进行产前检查，及时发现和处理胎儿异常，确保母婴健康。
