无脑儿是一种严重的神经管缺陷，确诊后需立即进行详细检查以评估病情并制定治疗方案。主要检查包括影像学检查、实验室检查和遗传学检查。
1、影像学检查：超声检查是首选方法，可清晰显示胎儿颅骨缺失和脑组织发育异常。磁共振成像MRI能提供更详细的脑部结构信息，帮助评估脑组织缺失程度和范围。三维超声技术可进一步立体展示胎儿头部形态，辅助诊断。
2、实验室检查：孕妇血清甲胎蛋白AFP检测是筛查无脑儿的重要指标，AFP水平显著升高提示神经管缺陷风险。羊水穿刺检查可检测羊水中的乙酰胆碱酯酶和AFP水平，进一步确认诊断。母体血清中的游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A水平也可作为辅助指标。
3、遗传学检查：染色体核型分析可排除染色体异常导致的无脑儿。基因检测可筛查与神经管发育相关的基因突变，如MTHFR基因突变。家族史调查有助于了解遗传风险，为后续遗传咨询提供依据。
无脑儿的诊断需综合影像学、实验室和遗传学检查结果，早期发现和评估有助于制定合理的处理方案，减少对孕妇和胎儿的伤害。
