巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成，约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见，营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。
(一)症状
贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中，重度贫血，头晕，乏困，无力，活动后心慌气短等。
(二)体征
舌质红，舌乳头萎缩，神经系统表现较轻，末梢神经炎常见，少数病例亦可出现锥体束征，共济失调等，由于营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，黄疸，易感染及出血倾向，少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大。
维生素B12缺乏（30%）：
由于摄入不足，需要量增加、机体吸收障碍、机体利用障碍导致的维生素B12缺乏产生的巨幼细胞性贫血，单纯摄入不足引起者甚罕见，仅见长期严格素食者。
需要量增加见于妊娠、婴幼儿、溶血性贫血、感染、甲状腺机能亢进及恶性肿瘤等。
叶酸缺乏（25%）：
由于机体叶酸摄入不足，需要量增加见于婴儿、儿童及妇女妊娠期。营养不良性主要由于新鲜蔬菜及动物蛋白质摄入不足所致。需要量增加尚见于慢性溶血、骨髓增殖症、恶性肿瘤、甲状腺机能亢进及剥脱性皮炎等。慢性酒精性肝硬化，叶酸摄入和贮存都减少，酗酒使叶酸摄入减少。可导致叶酸缺乏的还有肠道吸收不良、叶酸利用障碍、血液透析过程丢失过多都可产生巨幼细胞性贫血。
维生素B12或叶酸治疗无效的DNA合成障碍(30%):
包括许多抗代谢药如6-巯嘌呤、氟尿嘧啶、羟基脲及阿糖胞苷等的治疗;某些遗传性疾病如乳清酸尿症、Lesch-Nyhan综合征、亚氨甲基转移酶或N5-甲基四氢叶酸转移酶的缺乏;尚有维生素B6反应性巨幼细胞性贫血和维生素B1反应性巨幼细胞性贫血。
加强营养知识教育，纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯，婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食品，孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸，在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱，对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12一次。
巨幼细胞性贫血西医治疗
(一)治疗
1.治疗基础疾病，去除病因。
2.营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。
3.补充治疗：补充叶酸或维生素B12
根据缺啥补啥的原则，应补充足量直到补足应有的贮存量。维生素B12缺乏可应用肌肉注射维生素B12，每天100μg，连续2周，以后改为每周2次，共4周或直到血红蛋白恢复正常，即初6周的治疗，维生素B12总量应在2000μg以上。以后改为维持量，每月100μg，也可每2～4月给予1mg，但以每月给予一次维持量复发机会少。有神经系统症状者维生素B12剂量应稍大，且维持治疗宜2周一次，凡神经系统症状持续超过1年者难以恢复。
凡恶性贫血、胃切除者、Imerslund综合征及先天性内因子缺陷者需终身维持治疗。维生素B12缺乏单用叶酸治疗是禁忌的，因会加重神经系统的损害。叶酸缺乏者可口服叶酸，每日3次，每次5mg，对肠道吸收不良者也可肌内注射甲酰四氢叶酸钙3～6mg/D，直至贫血和病因被纠正。如不能明确是哪一种缺乏，也可以维生素B12和叶酸联合应用。也有认为对营养性巨幼细胞性贫血，两者合用比单用叶酸效果为佳。补充治疗开始后一周网织红细胞升高达到高峰，2周内白细胞和血小板恢复正常，约4～6周贫血被纠正。
(1)叶酸缺乏：口服叶酸5～10mg，3次/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5～10mg，1次/d，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
(2)维生素B12缺乏：肌内注射维生素B12100μg1次/d(或200μg，隔天1次)，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗，每月注射100μg1次。
维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量500～1000μg/(次·周)长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。
(3)严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后：要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。
4.其他辅助治疗
上述治疗后如贫血改善不满意，要注意有否合并缺铁，重症病例因大量红细胞新生，也可出现相对性缺铁，都要及时补充铁剂。严重病例补充治疗后，血钾可突然降低，要及时补钾，尤对老年患者及原有心血管病者。营养性巨幼细胞贫血可同时补充维生素C、B1和B6。
(二)预后
巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。
一般患者在进行适当的治疗后可得到很快的反应，临床症状迅速改善，神经系统症状恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是否同时存在缺铁或其他基础疾病。
巨幼细胞性贫血中医治疗
【主症】心脾两虚型。
【治法】健脾益气，养血安神。
【方药】归脾汤加减。方为：黄芪、党参、白术、炒枣仁、当归、龙眼肉、熟地，白芍、五味子、甘草。方中黄芪、党参、白术、甘草甘温健脾益气：当归、白芍、熟地、龙眼肉滋阴养血;枣仁养血安神;五味子酸甘化阴。若阴虚火旺明显者，可加丹皮、白薇、生地，以凉血熄火。脾虚不运、食少便溏、腹胀明显者，可加砂仁、陈皮、木香、焦三仙，以健脾理气。
【主症】气血两虚型。
【治法】补气养血。
【方药】八珍汤加减。方为：党参、白术、茯苓、甘草、当归、熟地。白芍、大枣、陈皮。方中党参、白术、茯苓、甘草、陈皮，益气补脾;当归、熟地、白芍，补血养血;大枣健脾补血调和营卫。若血虚明显而现阴虚证者，加生地、枸杞子，以滋阴生血;气虚明显者，可加黄芪;肌肤甲错明显伴痒者，可加赤芍、浮萍、防风，以凉血活血驱风。
【主症】脾肾两虚型.
【治法】健脾益肾。
【方药】党参、黄芪、茯苓、白术、熟地、白芍、麦冬、肉桂、附片、肉苁蓉、制半夏、甘草。方中党参、黄芪、白术、茯苓、甘草、半夏、麦冬健脾补中，益气生血;熟地、白芍、肉桂、肉苁蓉、附子补肾壮阳，填精生髓。
腰痛下肢不仁者，可加川牛膝、鸡血藤，以活血通络;腹胀便溏者，可加补骨脂、吴茱萸以补阳温中。
宜
1、宜吃护肾、利尿的食物；
2、宜吃具有解毒功效的食物。
3、每日吃3-5粒红枣，一定量的干果，牛奶，鱼肉等。
4、煲花生核桃红枣糖水。
忌
1、忌吃过咸的食物；
2、忌吃高蛋白的食物。
肠癌、胃癌等恶性肿瘤会引起缺铁性贫血。肿瘤是由于肾功能不全、溶血等疾病导致的，肿瘤患者在化疗期间，食物摄入量变少导致合成血色素的原料减少，所以形成贫血。所以当患有肿瘤疾病时，要及时去医院治疗，治疗期间患者要有良好的心态，不要过度焦虑，要改变饮食习惯，清淡饮食，不要抽烟、酗酒等，避免对病情造成不好的影响。
荔枝属于热性水果，过量食用容易引来闹肚子的现象，但是一般情况下绝不会再次出现贫血，而且也绝不会严重贫血的病情。荔枝里所含丰富的维生素成分，脂肪，柠檬酸，果胶等成分，而且荔枝的铁元素含量较高，足量的吃许多对于缺铁性贫血的患者有益，平时吃任何水果都不宜过量即可。特别声明可以多吃一些芹菜，菠菜，绿豆芽，西红柿以及鸡肝猪肉干等。
肠道寄生虫会引起小孩贫血。寄生虫寄生在肠道，就会摄取小朋友的营养，比如钩虫它就会直接吸食肠道当中的肠粘膜上的血液，然后直接造成小孩的贫血。当然寄生虫当中蛔虫，这也是小孩肠道当中最常见的寄生虫，由于蛔虫量太大，然后过度地消耗掉小孩的营养物质，也会造成小孩的贫血。
自身免疫性溶血性贫血，它主要是由于自身的免疫调节功能紊乱引来来的，一种溶血性贫血。这个疾病的话，女性多于男性，一般情况下，病人会再次出现个贫血，这个疾病的话也是比较常见的一种疾病，一般情况下原发性的疾病预后比较良好，像许多继发性的溶血性贫血的话，主要决定着原病发的救治。需求注意多吃点新鲜水果和蔬菜，可以补充维生素C，提高免疫力。
老年溶血性贫血的患者，可以极少量的吃西瓜，但是不能够多吃。也不能够吃在冰箱冷藏室中冷藏的西瓜。溶血性贫血是由于各种原因致使患者的红细胞摧毁过多而引来的贫血。需要有进一步的仔细检查，明确具体原因后实施针对性的救治。饮食中理应适当的多吃许多优质蛋白质饮食、含有铁剂的食物以及含有维生素C的食物，但不能够吃太过寒凉的食物。
营养性缺铁性贫血的患者口服铁剂的时候有下列几项是需要注意的，一是口服铁剂，最好是在饭后服用，因为铁剂对消化道的刺激是比较大的，饭后服用可以减轻消化道的反应。二是口服铁剂的时候，最好不要和牛奶，浓茶同服，也不要喝咖啡，这些饮品都可以抑制铁剂的吸收。三是血红蛋白浓度恢复正常以后不要马上停药。要等到血清铁蛋白恢复正常以后再停药，可以减少营养性缺铁性贫血的复发。四是口服体剂的时候可以配合使用维生素c，也可以多吃一些富含维生素c的水果，有助于铁剂的吸收。
营养性不良性贫血，我们可以分为营养性小细胞性贫血和营养不良性混合性贫血，不管是哪一类营养不良性贫血，我们的诊断都要靠外周血的造血原料的检查，也就是我们常规查的血清铁蛋白、总铁结合力、以及血清、叶酸和维生素B12的检查，来确定是不是营养不良性贫血，长期的营养不良性贫血，除了对患者的生活和工作带来一定困扰以外，贫血严重主要是红细胞携带的携氧量不足，对病人内脏造成的打击，比如说心脏的长期缺血，可以导致心脏肥厚，心功能不全，那么肾脏的长期缺血，也会导致肾功能不全，那么消化系统的长期缺血，比如说我们的胃，长期缺血可以导致贫血胃，表现就是食欲不振、食后腹胀，这种患者因为摄入不足，导致贫血的进一步加重，那么肠道的长期缺血，也可以导致吸收功能的障碍，可以导致腹泻，也会进一步加重贫血。
肝功能不好是会引起贫血的。肝脏在人体内起着非常重要的作用，肝脏在体内起着消化、储存血液、解毒等功能。肝功能不好的患者会导致患者体内代谢功能的异常，同时也会引起体内一些激素分泌水平的减弱，从而导致患者出现贫血、消化不良等临床症状。肝脏功能不好的患者需要及时的去医院进行肝功能的检查，同时要改变自己的不良生活嗜好。
血压偏低和贫血是有关系的，贫血患者往往容易引起血压偏低的现象，但是血压偏低除了和贫血引起有关系外，还有其他的因素也会引起，比如体质瘦弱的患者或者高瘦的患者，容易出现血压偏低，这种往往是生理性的低血压，一般不严重。病理性的低血压，往往有明确的疾病原因，比如大出血或者剧烈呕吐、腹泻，会引起血压偏低或者急性心肌梗塞发作，也会引起低血压出现，以及某些药物，比如降压药物也会引起低血压。
肠道肿瘤会引起缺铁性贫血。铁元素需要通过胃肠道黏膜吸收，肠道肿瘤会影响铁离子的吸收，所以肠道肿瘤会引起缺铁性贫血。缺铁性贫血患者会出现头晕、皮肤粘膜发白、心悸、恶心等症状，该类患者需要在医生指导下应用纠正缺铁性贫血的药物治疗，比如硫酸亚铁。治疗期间要保持情绪稳定，适当的做一些有氧运动对病情恢复有帮助。
