地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于遗传的基因缺陷导致珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血,常见的有β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血,地中海贫血轻者无过多症状,重者会出现肝脾肿大,黄疸、头晕恶心等症状,后期会危及生命。
1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。。
2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。
3、维他命之补充同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
一、药物治疗
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂
常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。
二、手术治疗
1.脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
2.造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
三、其他特殊疗法
基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
宜
1.宜吃含有珠蛋白丰富的食物。
2.宜吃含有铁元素丰富的食物。
3.宜吃含有维生素C丰富的食物。
忌
1.忌吃碳酸型的饮料。
2.忌吃味厚的食物。
肠癌、胃癌等恶性肿瘤会引起缺铁性贫血。肿瘤是由于肾功能不全、溶血等疾病导致的,肿瘤患者在化疗期间,食物摄入量变少导致合成血色素的原料减少,所以形成贫血。所以当患有肿瘤疾病时,要及时去医院治疗,治疗期间患者要有良好的心态,不要过度焦虑,要改变饮食习惯,清淡饮食,不要抽烟、酗酒等,避免对病情造成不好的影响。
荔枝属于热性水果,过量食用容易引来闹肚子的现象,但是一般情况下绝不会再次出现贫血,而且也绝不会严重贫血的病情。荔枝里所含丰富的维生素成分,脂肪,柠檬酸,果胶等成分,而且荔枝的铁元素含量较高,足量的吃许多对于缺铁性贫血的患者有益,平时吃任何水果都不宜过量即可。特别声明可以多吃一些芹菜,菠菜,绿豆芽,西红柿以及鸡肝猪肉干等。
肠道寄生虫会引起小孩贫血。寄生虫寄生在肠道,就会摄取小朋友的营养,比如钩虫它就会直接吸食肠道当中的肠粘膜上的血液,然后直接造成小孩的贫血。当然寄生虫当中蛔虫,这也是小孩肠道当中最常见的寄生虫,由于蛔虫量太大,然后过度地消耗掉小孩的营养物质,也会造成小孩的贫血。
自身免疫性溶血性贫血,它主要是由于自身的免疫调节功能紊乱引来来的,一种溶血性贫血。这个疾病的话,女性多于男性,一般情况下,病人会再次出现个贫血,这个疾病的话也是比较常见的一种疾病,一般情况下原发性的疾病预后比较良好,像许多继发性的溶血性贫血的话,主要决定着原病发的救治。需求注意多吃点新鲜水果和蔬菜,可以补充维生素C,提高免疫力。
老年溶血性贫血的患者,可以极少量的吃西瓜,但是不能够多吃。也不能够吃在冰箱冷藏室中冷藏的西瓜。溶血性贫血是由于各种原因致使患者的红细胞摧毁过多而引来的贫血。需要有进一步的仔细检查,明确具体原因后实施针对性的救治。饮食中理应适当的多吃许多优质蛋白质饮食、含有铁剂的食物以及含有维生素C的食物,但不能够吃太过寒凉的食物。
营养性缺铁性贫血的患者口服铁剂的时候有下列几项是需要注意的,一是口服铁剂,最好是在饭后服用,因为铁剂对消化道的刺激是比较大的,饭后服用可以减轻消化道的反应。二是口服铁剂的时候,最好不要和牛奶,浓茶同服,也不要喝咖啡,这些饮品都可以抑制铁剂的吸收。三是血红蛋白浓度恢复正常以后不要马上停药。要等到血清铁蛋白恢复正常以后再停药,可以减少营养性缺铁性贫血的复发。四是口服体剂的时候可以配合使用维生素c,也可以多吃一些富含维生素c的水果,有助于铁剂的吸收。
营养性不良性贫血,我们可以分为营养性小细胞性贫血和营养不良性混合性贫血,不管是哪一类营养不良性贫血,我们的诊断都要靠外周血的造血原料的检查,也就是我们常规查的血清铁蛋白、总铁结合力、以及血清、叶酸和维生素B12的检查,来确定是不是营养不良性贫血,长期的营养不良性贫血,除了对患者的生活和工作带来一定困扰以外,贫血严重主要是红细胞携带的携氧量不足,对病人内脏造成的打击,比如说心脏的长期缺血,可以导致心脏肥厚,心功能不全,那么肾脏的长期缺血,也会导致肾功能不全,那么消化系统的长期缺血,比如说我们的胃,长期缺血可以导致贫血胃,表现就是食欲不振、食后腹胀,这种患者因为摄入不足,导致贫血的进一步加重,那么肠道的长期缺血,也可以导致吸收功能的障碍,可以导致腹泻,也会进一步加重贫血。
肝功能不好是会引起贫血的。肝脏在人体内起着非常重要的作用,肝脏在体内起着消化、储存血液、解毒等功能。肝功能不好的患者会导致患者体内代谢功能的异常,同时也会引起体内一些激素分泌水平的减弱,从而导致患者出现贫血、消化不良等临床症状。肝脏功能不好的患者需要及时的去医院进行肝功能的检查,同时要改变自己的不良生活嗜好。
血压偏低和贫血是有关系的,贫血患者往往容易引起血压偏低的现象,但是血压偏低除了和贫血引起有关系外,还有其他的因素也会引起,比如体质瘦弱的患者或者高瘦的患者,容易出现血压偏低,这种往往是生理性的低血压,一般不严重。病理性的低血压,往往有明确的疾病原因,比如大出血或者剧烈呕吐、腹泻,会引起血压偏低或者急性心肌梗塞发作,也会引起低血压出现,以及某些药物,比如降压药物也会引起低血压。
肠道肿瘤会引起缺铁性贫血。铁元素需要通过胃肠道黏膜吸收,肠道肿瘤会影响铁离子的吸收,所以肠道肿瘤会引起缺铁性贫血。缺铁性贫血患者会出现头晕、皮肤粘膜发白、心悸、恶心等症状,该类患者需要在医生指导下应用纠正缺铁性贫血的药物治疗,比如硫酸亚铁。治疗期间要保持情绪稳定,适当的做一些有氧运动对病情恢复有帮助。