肺动脉高压是否遗传

发布时间: 2016-09-26 19:21:16

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肺动脉高压的病因主要分为2大方面:病因,遗传机制、胶原血管疾病、先天性体一肺循环分流、门静脉高压、人类免疫缺陷病毒感染、药物和毒物、其他疾病导致的肺动脉高压、肺静脉闭塞和肺毛细血管瘤肺静脉闭塞性疾病;病理生理,超声心动图可以测定肺动脉的压力。

遗传机制

Newman等报道了迄今为止最大的FPAH家系,包括七代子女近400名成员,其中200名成员可能携带FPAH基因。18名成员已确诊为肺动脉高压;而在这18名患病成员中,12名曾被诊断为散发的IPAH,提示某些散发IPAH病例实际上也具备遗传基础。

骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)是转化生长因子B(TGFβ)受体超家族的一员,目前已明确BMPR2基因是FPAH的致病基因。该基因包含13个外显子,外显子1~3编码细胞外结构域,外显子4编码跨膜结构域,外显子5一11编码丝氨酸激酶或苏氨酸激酶,外显子12编码BMPR2位于细胞内的一大段c末端残基,该区域是BMPR2的特有结构。迄今为止,除外显子5、10和13外,其他外显子都有突变发生;而在外显子6、8和12存在基因多态性。

百分之50FPAH患者和百分之25散发IPAH患者都携带BMPR2突变基因。某些FPAH患者的致病基因虽未明确,但连锁分析显示其家系与BMPR2基因呈连锁关系。FPAH以常染色体显性方式遗传,具不完全外显性。由于其外显率可低至百分之10~20,故即使携带突变基因,大部分成员并不发病但仍将突变基因继续遗传给下一代。

BMPR2基因突变将通过多个环节对BMP/TGF一β信号传导通路产生影响,如阻断配体与受体结合、消除激酶活性、减少二聚体形成等。正常情况下,TCF一β信号分子家族的主要功能是抑制内皮细胞增殖和调节参与细胞周期调控和血管发生的蛋白质分子。目前,BMP/TGFβ信号传导通路如何在肺动脉高压的发病机制中产生具体作用尚不清楚,但研究发现肺动脉高压患者的重构肺动脉中TGFβ有上调现象。

如前所述,BMPR2基因突变并非见于所有的FPAH家系,在散发IPAH患者中也仅占1/4,提示可能存在其他与IPAH相关的遗传基因。

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精彩问答

  • 肺动脉高压一般是由什么引起

    肺动脉是肺的大血管,通向心脏的左心室。换句话说,肺动脉高压是血液通过肺动脉时阻力的增加和血液通过时进行性阻塞。肺动脉高压的病因很多,如左心病、先天性心脏病、缺氧性病变、肺血栓栓塞等。根据肺动脉高压的诊断和治疗指南,肺动脉高压的诊断标准是右心导管在静止时测得的平均肺动脉压25mmHg。选择特殊的医院治疗,在医生的指导下,同时注意多喝水,避免吃太多油腻的食物,避免辛辣刺激的食物,禁止吸烟和饮酒,饮食调整是生活中的关键,需要良好的生活习惯是疾病恢复的关键。

  • 肺动脉高压诊断的依据是什么?

    肺动脉的压力低于正常值,就可以确诊肺动脉高压。再次发生肺动脉高压之后,要积极的查寻病因。重点查寻可有自身免疫性的疾病,比如说类风湿、系统性红斑狼疮就可以致使肺动脉高压的再次出现。其次肺动脉的慢性血栓也可以致使肺动脉高压,如果有原发疾病,要积极治疗。

  • 肺动脉高压多少才算高

    肺动脉高压是一种比较严重的疾病,这种疾病很有可能会因为心脏疾病以及肺部疾病,从而引致疾病的再次出现,想要诊断自己如何再次出现了非常耐高压,可以到医院实施仔细检查然后诊断,如果是拥有轻度肺动脉高压患者的高压会在26-35毫米汞柱,中度为36-45,重度是大于45。

  • 肺动脉高压是怎么回事?

    肺动脉高压是一个医学术语,是指一组肺血管中压力增高的复杂疾病,肺动脉高压见于肺源性心脏病的患者,此类患者通常会有病因不能明确的肺动脉高压,肺动脉的高压主要变现为呼吸困难,易疲劳、乏力,甚至可能出现心绞痛及晕厥,随着病情的逐渐进展,肺动脉压力逐渐增高,患者的活动耐量也会逐渐下降,会反复出现胸闷气短的症状,除波生坦外,没有其他特效药物可以治疗。也有部分患者由于深静脉血栓形成并脱落后,导致严重的肺栓塞,进而短时间内出现严重的肺动脉高压,患者可表现为呼吸困难,胸痛,咯血等症状。

  • 婴儿肺动脉高压能治好吗

    肺动脉高压常见于先天性心脏病新生儿持继肺动脉高压缺氧性疾患和原发性肺动脉高压等,分成原发性肺动脉高压、继发性肺动脉高压,肺动脉收缩压,30~40mmHg时为轻度;40~70mmHg为中度;>70mmHg以上为重度,这段时间及时护理,由于宝宝太小,手术成功几率不高。建议,宝宝太小,不适合手术,恰当的护理,尽量不让宝宝哭,增加外界因素下降肺动脉压力和耗氧量。不定期复检,有一些宝宝是因为生长发育不完善,随着时间的增加会慢慢合拢。

  • 肺动脉高压是什么病?

    肺动脉高压是各种原因引来的静息状态下右心导管测得的肺动脉平均压。≥Hg的一组临床诊断病理身理综合征。症状抱括:呼息短促、更易疲劳、昏厥、胸痛以及腿部和踝部的水肿。要早发觉早治疗,珍贵用药。日常生活留意:防止过度体力运动;适当干扰钠盐摄取,留意改正电解质及酸碱平衡紊乱;规律生活,按时作息,不要通宵达旦地看电视,使生物钟始终保持好节律,出外时留意防寒,防止感冒。

  • 肺动脉高压会有什么影响?

    肺动脉高压就是肺动脉的压力明显下降,会动脉的压力低于25mmHg就可以相信是肺动脉压力下降。轻度的肺动脉高压绝不会对身体产生明显的干扰,也绝不会有明显的症状。中重的肺动脉高压可以再次出现呼吸困难,晚期可以再次发生心力衰竭,可以伤及生命安全。需求注意建议你要多喝水,注意个人卫生,不要过度的劳累。

  • 肺动脉高压患者救治需要有多长时间

    肺动脉高压这种疾病是比较危险的,一般分成原发性和继发性两种,原发性的肺动脉高压是无法自愈的,只好通过药物压制和稳定,各种器质性心脏病和肺部疾病可能会引起继发性的肺动脉高压,长期不救治的话,会引来右心室压力放柔,最后可以引来心力衰竭,患者的病情是不同的,所以需要有救治的时间也是不同的,所以难以解释确切的救治时间。

  • 患上肺动脉高压多少才算高

    肺动脉高压是一种比较严重的疾病,这种疾病很有可能会因为心脏疾病以及肺部疾病,从而引致疾病的再次出现,想要诊断自己如何再次出现了非常耐高压,可以到医院进行仔细检查然后诊断,如果是拥有轻度肺动脉高压患者的高压会在26-35毫米汞柱,中度为36-45,重度是大于45。

  • 肺动脉高压的病症是怎样的

    肺动脉高压不能够剔除是因为拥有了慢性阻塞性肺疾病或者是肺动脉栓塞的问题引发的。可以考量及时的到医院做个心电图和肺动脉的造影仔细检查进一步的明确。一般来说多考量是继发性的肺动脉高压问题引发的。同时必须口服药物压制症状。留意增加过度的操劳。特别声明避免着凉,不要吃辛辣刺激的食物,忌烟酒。

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