成人型多囊肾是指常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD),为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害,最终导致肾衰竭。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病具有迟发显性,常在30-50岁才发病,因此又称“成人型多囊肾病”,但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。
一、病因
90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
二、影像学表现
常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾,其超声声像表现为:肾体积增大,肾内无数个大小不等的囊肿以及肾实质回声增强。肾内囊肿大小不等且相互挤压,故中等以下囊肿往往不能显示整齐的轮廓,而代之以零乱的边界不齐的液性暗区。囊肿累及整个肾脏时声像图上找不到正常的肾实质回声,表现为回声增强或满布囊肿。囊肿内出血时囊内血液纤维素析出,机化或坏死物形成,声像图变化较多,可分为:1、单纯囊肿型:表现与单纯性囊肿无区别;2、类实质型:囊肿低回声区后方回声增强不明显,很难与实质性肿块区别;3、不均质型,囊内回声不均匀,形态多变。肾囊肿合并感染时,声像与出血性囊肿有类似之处,变化多。囊肿钙化则表现为:前方囊肿回声增强增宽,后方囊壁及其回声不增强,甚或减弱,囊内仍为无回声区。彩色多普勒显示:在各囊壁间有花色血流,分布杂乱。肾动脉血流下降与肾实质血彩显示欠富。多普勒血流频谱检测出阻力指数增高。如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊肿时,这些脏器也呈囊肿改变。CT检查:两侧肾脏增大,整个肾实质充满大小不等之囊肿,CT值为8-20Hu之间。多囊肾边缘清楚,囊肿间隔薄厚不一,互不相通。肾盂受压变形。同时可见伴发的肝、脾、胰等部位的囊肿,增强后囊肿间隔强化明显。如囊肿内容不均一,囊壁不规则增厚则提示囊肿伴发感染。
多囊肾是一种遗传性疾病,主要特征是在肾脏上形成多个大小不一的囊肿。随着囊肿的增大,它们可能会对肾脏产生压迫,进而影响肾功能。当囊肿达到一定程度时,可能会导致肾衰竭。通常早期阶段的多囊肾患者可能没有明显的症状,但随着病情发展,可能会出现腰痛、腹部胀痛、尿频、尿急等症状。还可能伴随高血压、水肿和蛋白尿等并发症。 1、囊肿的大小和数量:囊肿的大小和数量直接影响肾脏的健康。当囊肿体积较大或数量较多时,会对肾脏造成严重压迫,进而导致肾功能受损。肾功能受损的表现包括恶心呕吐、食欲不振和贫血等症状,需要密切关注。 2、早期诊断和治疗:一旦确诊多囊肾,及早治疗非常重要。治疗方法包括药物和手术。药物主要用于控制血压和减轻炎症反应,以缓解症状。手术治疗可能涉及囊肿减压术或肾移植等,以减轻对肾脏的压力。 3、生活方式的调整:除了医学治疗,患者还需要注意饮食和生活方式的调整。建议减少高盐、高脂、高糖食物的摄入,多食用富含维生素和矿物质的食物。保持适度的运动和良好的心理状态也有助于病情管理。 多囊肾是一种需要长期管理的疾病,早期的诊断和干预可以有效减缓病情进展。通过合理的治疗和生活方式的改变,患者可以在一定程度上控制病情,提高生活质量。保持定期的医疗检查和与医生的沟通,是管理多囊肾的重要环节。对于每位患者来说,了解自身病情并采取积极的应对措施是非常重要的。
多囊肾患者出现尿血的情况,并不一定意味着需要切除肾脏。关键在于病情的严重程度和伴随的症状。及时就医并在医生的指导下选择合适的治疗方法是非常重要的。 1、不需要手术的情况:如果患者的病情较轻,没有明显的症状或不适感,通常不需要进行特殊处理。定期复查以监测病情变化即可。这就像我们平时对待一些小病小痛,观察和定期检查往往是最好的选择。 2、需要手术的情况:若病情严重,伴有其他并发症或合并症,则可能需要手术。例如,出现高血压或反复感染等症状,就需要积极控制血压和预防感染。当病变发展到终末期肾病阶段时,透析或其他替代疗法可能是必要的。就像一辆车,如果只是小毛病,修修就好,但如果发动机出了问题,可能就需要大修甚至更换。 面对多囊肾引起的尿血等症状,是否需要手术要结合实际情况来决定。发现异常时,及时就医并与专业医师合作制定个性化的治疗方案是非常重要的。在日常生活中,注意饮食清淡,避免辛辣刺激食物,同时保证充足的休息和睡眠,这些都对身体的恢复有帮助。 面对多囊肾尿血的情况,不要惊慌,重要的是根据自身的具体情况和医生的建议来采取适当的措施。保持积极的生活态度和健康的生活方式,也是管理病情的重要部分。希望每位患者都能在科学的指导下,找到最合适自己的治疗路径。
腹腔镜手术包括腹腔镜的肾囊肿切除术包括肾切除,相类似的手术术后第二天就可以下床活动。如果是老年性骨质疏松压缩性骨折行椎体成形术,那么一般手术后第二天也可以起床走路,但是起床时也要注意动作要轻柔,不要过于剧烈,起床时要佩戴腰围,以利于病情的恢复。手术将突出肾脏表面的囊肿进行去顶减压,手术后当天即卧床休息为主,手术后,第二天就可以下床活动,下床活动主要就是早期恢复肾脏的功能,早期恢复肠功能,这样就能早期进食,下床活动时一定要注意将肾周的引流管妥善固定,防止引流管脱落,因为多囊肾的患者一般引流量会相对比较多,引流管脱落后就会出现发热等症状。
腹部有饱胀感有可能是多囊肾引起的。多囊肾引起的饱胀主要是由于囊肿不断形成,而且这些囊肿会逐渐增大,导致肾脏体积增大,有部分患者就会产生腹胀感,甚至感到腹部有压迫,多在早期的时候就会有表现。到了疾病晚期,整个腹腔基本上都被囊肿占据,导致肠道空间比较小,患者在进食后这种饱胀感就会更强烈。而且多囊肾的患者多伴有多囊肝,如果影响到肝功能,这种情况也会导致患者腹部饱胀不适。因此,如果患者出现了以上的症状,建议及时到医院诊断治疗。
肝脏囊肿,肾脏囊肿,从理论上讲都拥有人体的良性炎症,不对肝脏或者肾脏引发任何伤损,但如果是易发的肝囊肿或者易发的肾脏囊肿,还是要引来看重,易发的囊肿,由于彻底改变了肝脏和肾脏的形态,有可能引来肝肾功能发生变化,所以可以考量手术或者微创救治,及早消除囊肿的危害,彻底恢复肝肾功能,应当不至于伤及生命。
肾区疼痛为多囊肾重要的多囊肾的症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛,多囊肾患者的疼痛可因体力运动,穿行时间过长,久坐等而不断加剧,卧床后可减轻,肾内出血,结石快速移动或传染也是突发性剧痛的病因。.高血压为常见的多囊肾的症状之一,在血清肌酐未升高之前,约半数以上再次出现高血压,这与多囊肾的囊肿控制周围组织,囊肿相邻间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒不断增多,并有肾素排泄增强,这么多对囊肿增涨和高血压的再次发生密切相关,再次出现高血压者多囊肾的囊肿增涨较快,可直接干扰预后。
肾囊肿和肝囊肿并不容易破裂,因为人体会对它们形成自我保护作用,所以它们可以进行正常的运动。适当的体育锻炼能有效提高患者的抗病能力,减少感染,通过体育锻炼改善内脏血液循环,促进机体损伤部位的修复和代谢废物的排出。肾病综合征患者应该多休息,不要过度劳累。多囊肾的患者在日常的时候可以适当的进行跑步如散步、骑自行车、游泳、慢跑等。但是在跑步的时候,最好是不要动作过于剧烈,否则对于病情也是会造成影响的,多囊肾病要忌吸烟,忌饮茶、咖啡等,并且应当注意饮食清淡,这样对于病情会有一定的改善作用。
肾衰竭的饮食治疗一定要恰当、营养,还应防止碰触各种过敏食物,防止鱼、虾、蟹、花粉、牛乳等可能会引致肾衰竭的饮食。对于肾衰竭的饮食方面,也要留意一些忌嘴的食物,比如说过咸类、辛辣刺激类、被污、染烤肉类,这些食物都是不能够吃的。而对于肾功能不全或再次发生尿毒症者,豆类及其成品不能够吃,影响动物类高卵白食物、油腻类食物等。肾脏病如果没较重的水肿、心衰、高血压时,不该盲目限水。
肝脏囊肿,肾脏囊肿,从理论上讲都拥有人体的良性炎症,不对肝脏或者肾脏引发任何伤损,但如果是易发的肝囊肿或者易发的肾脏囊肿,还是要引来看重,易发的囊肿,由于彻底改变了肝脏和肾脏的形态,有可能引来肝肾功能发生变化,所以可以考量手术或者微创救治,及早消除囊肿的危害,彻底恢复肝肾功能,应当不至于伤及生命。
肾囊肿的治疗应从囊肿产生的根本上治疗,抑制囊液的分泌,对已经形成的囊肿进行回缩,减轻囊内压及囊肿对周围组织的压迫和损伤,有效的控制囊肿的增大,使大的囊肿回缩,小的囊肿不再增大,防止复发,高达临床上的好转。在肾囊肿的早期,除了应当及时检查诊断外,还一定要选择正规的大医院,特别是正规的肾病医院,在其中选择到适合自己的疗法,那才能加速自己的康复历程,早日恢复健康。