胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿(anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、开放性脊柱裂(bifidspine)、脑脊膜膨出(meningocele)、唇裂、腭裂(deftpalate)、先天性心脏病(congenitalheartdisease)、21三体综合征(21一trisomysyndrome)、腹裂(celoschisis)及脑膨出(eneepha locele)。
中枢神经系统异常
无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水(hydrocephalus)：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
先天性心脏病(简称先心病)
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
腹部畸形与异常
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM)是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变
发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。
泌尿系统畸形
(1)肾发育不全或肾缺如：
(2)肾盂积水：
(3)多囊肾：
(4)尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂(cleftlip andcleftpalate)唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
双胎相关畸形
双胎输血综合征(TTTS)是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。
受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿;而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。
双胎反向血流灌注综合症(TwinReversedArterialPerfusionSequence,TRAP)又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。
单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。
其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。
染色体异常
较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体、性染色体异常有特纳综合征(Turner’ssyndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sexlinkedinheritancedisease)
先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。
基因病：(1)单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。(2)多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
输尿管畸形通常就是狭窄，能够引发肾积水及结石等病症，这个现象通常保守医治后果不佳，多采用手术医治。输尿管畸形大多因为胚胎时输尿管芽未发育所致，同侧的肾也不发育，膀胱三角区发育不全或缺如。
血管软化是指血管弥漫性粥样软化、管腔狭窄及小血管闭塞导致脑部血供缩小所引发的一系列病理变化.很多老年人都有不一样水平的血管硬化情况，血管是十分富有弹性的，为了使血液活动顺畅，因此内壁很柔软。
先天性小耳畸形表现为中度耳廓发育不全，有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力，需要通过全耳廓再造和听力功能重建手术来治疗。先天性小耳畸形手术时机主要考虑到两个方面，第一，从生理发育方面，儿童大概在六岁左右，肋软骨发育可以雕琢成足够大小的耳支架，对于手术成功奠定良好基础。而且六岁左右的儿童耳廓发育程度与成人的耳廓大小相近度达80％，在做对侧耳廓造型时有一定的参考价值。从儿童心理成长方面来说，在日常生活学习中有可能会被同伴取笑，使孩子产生自卑心理，不利于其身心发展，所以建议选择手术，越早越好。
造成小儿畸形的病因主要分两大类：第一、遗传性因素；遗传性因素在很多小儿畸形类占很大比例，如母亲或自己的家属内有些遗传病的，有一些较畸形病史的，相关小儿畸形的比例是比较高的。第二、环境因素；物理因素主要包括母亲怀孕时接触到放射线，甚至一些感染因素，还有一些药物都会导致小儿畸形的发生。小儿并指多指畸形的患儿手术时间的选择，还是以病情的需要，来作为最佳的时间选择，如小儿的多指并指仅仅只有纤维性的或皮肤连接的话，可选择早期的手术，小孩三个月以后或是半岁以后，就可以开展手术了，如有骨性连接，畸形较严重的，可选择学龄前手术，不管是轻度的还是重度的，都应在学龄前完成手术，因为时间长了，会给小孩的心理上产生影响。
脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。
错颌畸形矫正的最佳时间是越早越好。理论上来讲，小孩大概在三岁时就可以到口腔医院或正畸科来做检查。如果出现乳牙反颌，可能会影响到面形骨骼的发育。所以，这种情况也需要尽早的检查和干预。如果没有反颌或者说针对绝大多数小孩，现在主要建议小孩在换牙开始，每半年或至少每一年到口腔医院或口腔正畸科做检查。只有这样全面的检查，才可尽早的做干预和治疗。这样才会对错颌畸形的整个控制做到更好。
那么什么时候手术，对于特发性脊柱侧弯来说，它是有一定的年龄要求的，尤其是做融合性手术，通常都要等到孩子脊椎发育基本结束，比如对于男孩而言，一般可能要到十四五岁，对于女孩而言通常都要等到她初潮来了以后，但是对于先天性脊柱侧弯，它这个手术就不受限制了，那么这种手术就越早越好，如果已经严重影响他的生活自理，那么这个手术也是需要开展的。
血管畸形是指一些先天性的发育异常，导致了一些破裂出血，很多时候出血不是小脑、脑干或者是的静脉的基底节出血，可能是位于额叶或者是其他的一些脑叶的一些非常规的部位，这些出血一定千万不要大意，一定要做CTADIC的检查，明确诊断到底是不是血管畸形，很多时候出血量很大，明确了这些检查才能去有的放矢的做手术，是否是去做介入手术，还是要开颅进行血管介入清除。
耳朵畸形多数都是经过手术了，手术就有可能产生疤痕增生，疤痕增生，色素沉着了最主要这几个方面。所以您的饮食，就要围绕这两个方面，首先不能吃刺激性的食物，您不能吃生姜、大蒜、辣椒。第二个是不是容易过敏，有些可能会过敏的，就不能吃容易过敏的药物，那就容易出现出血、血肿，综合的考虑，就是辛辣刺激食物，色素沉着的食物，通常情况下，我们主张吃清淡的食物，所以不要去吃乱七八糟的食物，这样避免他的瘢痕增生，局部的感染、问题，充血、色素沉着，主要是这几个方面。
小朋友脑血管畸形，术后主要是看他颅内的出血的部位，如果出血的部位是在非功能区，不在基底节区，而是在一些浅表的地方，做完手术之后，他一般是可以恢复症状的。 但是如果是在基底节区，或者说比较重要的功能区，那么您术后的话就要根据小朋友的这个术中出血的范围、大小、程度，脑组织受压的一些表现、损伤情况，然后再根据术后的康复来进行评估。 某一些小朋友通过术后的积极的康复，通过高压氧或者运用营养神经的药物的话，是可以达到一定的恢复的程度的。但是如果术前小朋友受损伤就已经非常严重，处于深度昏迷的状态，那么这种术后的恢复的难度还是很大的。所以说具体还是要看小朋友术前的一个情况和出血的部位。
