男性不育的遗传学病因

发布时间: 2016-03-26 18:34:05

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世界范围内大约有10%-15%的夫妇正遭受着不育的影响,这些夫妻中有约1/2是因男方因素不育,男方可能存在1项或多项精液指标低于WHO的下限值。男性不育的遗传学病因男性不育的原因众多,近10年来诸多研究工作获得的进展,清楚了部分确切的病因,但仍有大部分的男性被诊断为“特发性男性不育”,即原因不明的不育。而其中不难推测的是,部分是由遗传学原因所致。

在男性不育的遗传学病因中被发现频率最高的两个是染色体畸变和Y染色体长臂微缺失。染色体畸变是X染色体增加,比例大约为1/600,称为Klinefelter综合征。病人的典型临床症状是睾丸萎缩和非梗阻性无精子症。通过核型分析或比较基因组杂交技术检测出也存在其他染色体异常,如环状Y染色体、同形双着丝粒和很小的Y染色体。此外,不育男性中常染色体的结构异常发病率也比正常生育男性高。罗伯逊易位和倒位是在男性不育中很常见的类型。这些病人的减数分裂中正常二倍体形成被破坏导致低效的精子产生。

Y染色体的95%是男性特异性的区域,包含性别特异性的胚胎发育的遗传物质,如SRY。但是Y染色体不像常染色体具有同源体,它不会发生同源重组,其遗传物质聚集在一条染色体上,若发生缺失则出现生育问题。Y染色体部分缺失病人中约10%是表现为非梗阻性无精子症,5%为严重的少精症,但不同人种之间类型和发病率存在差异。男性不育的遗传学病因Y染色体长臂最常见的微缺失是与精子发生失败相关。

控制精子发生的基因称为无精子因子区域(AZF)。AZF区域包含了精子发育的关键基因,包括3各亚组分:AZFa、AZFb、AZFc。AZF微缺失是精子发生的关键基因被移除,该类型患者不能产生精子,因此Y长臂微缺失在无精症男性中比少精症男性更常见。但AZFc微缺失中70%可以检测到精子。

一般来说,Y染色体长臂微缺失在7%的不育男性中能够发现。AZFc区域缺失是最常见的,发生率达1/4000,合并非梗阻性无精子症则高达10%。AZFc缺失范围广泛,从小的亚带缺失到染色体内重组,甚至是完全缺失。尽管AZFc微缺失患者仍可以有精子发生,但数量显著减少。AZFc区域发生率最高的的缺失是gr/gr亚缺失。男性不育的遗传学病因AZFc包含涉及精子发生的基因DAZ,DAZ在精子发育的所有时期都有表达。AZFa缺失较为罕见,占Y染色体微缺失的1%-5%,临床表现为唯支持细胞综合征,同时伴有睾丸缩小。

AZFa区域的重要组成是USP9Y、DBY及UTY,在精子发生过程中有重要作用。AZFb缺失约占10%,涉及的缺失都是大缺失,包括AZFb和AZFb+c缺失。临床表现为生精阻滞,多停留在精母细胞阶段,可能的原因是X、Y染色体配对过程中所需基因缺失,导致减数分裂中期染色体不配对,引起生精障碍。

男性不育的遗传学病因

此外,与生育相关的基因突变以及基因多态性都会导致男性不育。理解男性不育的遗传学是一项长期而艰巨的任务,目前我们治疗男性不育主要依靠辅助生殖技术,仍需发现更多的遗传学机制,寻求更多的特异性方法,为进一步的治疗创造更好的条件。

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精彩问答

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    腮腺炎也是有可能会导致出现男性不孕不育的症状的,首先出现有色心眼这种状况对于身体来说影响还是比较大的,也建议根据当地的实际情况来进行有效的缓解和治疗,是目前的身体状况能够有效的恢复,如果不能及时进行治疗的话,往往对于身体状况来说影响也是很大的,这些炎症患者如果导致出现不孕不育症,所以建议根据目前的身体状况进行调整和治疗。

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  • 藏红花可以治疗男性不育不孕吗

    藏红花是没有办法去治疗有男性不孕不育症的这些症状的,首先在男性出现有不孕不育症的情况的时候,也建议根据目前的实际情况去进行有效的调整来调查目前身体体质变化,避免对于身体上造成的影响和损伤,如果出现有不孕不育症这种状况的时候,也是需要及时进行恢复的。

  • 腮腺炎可以导致男性不育

    腮腺炎是腮腺病毒引起的一种非化脓性的感染,在儿童时期,如果出现腮腺炎大约可能有20%的小儿会出现睾丸的红肿痛称为腮腺炎后性的睾丸炎,如果是单侧的通过治疗往往不会引起成年以后的射精障碍,如果是双侧的腮腺炎性睾丸炎一定要引起注意要积极进行规范的整治,尽量控制,当成年以后也要看双侧睾丸,有没有萎缩或停止发育,这种状态下到医院里面去做精液质量检查,以排除腮腺炎,引发的睾丸功能受损及早进行处理。

  • 艾灸会造成男性不育吗

    艾灸不会造成男性不育的,在不孕症的治疗中,艾灸也是一个方法,对于身体并没有危害,而且还有利于身体的健康。男性不孕不育的原因也常多的,先做检查,找到原因之后再治疗,平时也要戒烟戒酒,不熬夜。中医在不孕症的治疗中作用是比较大的。

  • 哪些职业的男性容易不育

    职业对于男性不育影响是存在的:1.高温、高湿、高热的环境工作者;2.化学物质、化学污染工作者;3.造化学污染品的苯类工作者;4.从事高辐射的工作者;5.从事电力辐射工作者。尤其是一些高风险的职业方面影响比较大,有些人他可能在高温的这种职业环境当中;比如钢厂棉纺织厂,还有一些像在澡堂里边的搓澡工人。这种高温高湿高热的这种环境,对于生精上皮产生的影响是比较持久的;一个就是有些化学物质化学污染的工作炼油厂、造化肥或者造其他化学污染品的;一个就是有些人从事高辐射的工作,它这种电力辐射,对于生精也是有影响的。

  • 哪里治男性不育比较好

    考虑肾虚,建议济生肾气丸或者全鹿丸,不要用成份搞不清楚的补肾药物,应慢慢调养。肾虚患者自己不要盲目的运用某些药物,要是使用不当,不但不能够治疗疾病,还可能会缓解自身的疾病不育是可以康复的,但是一般治疗过程缓慢,且治疗后容易病发,因此治疗中一定积极互相配合医生的治疗,恰当用药,另外,患者需要有清淡饮食,不吃刺激性的食物,不抽烟喝啤酒,期望男性患者可以尽快康复。

  • 男性不育有哪些症状?

    男性不育症状往往在患者与伴侣尝试怀孕一段时间未果后才显现,主要表现为精液质量检查异常,包括精子数量、活力、形态和运动能力不达标,这可能是导致男性不育的关键因素。针对精液检查结果的异常,医生会建议进一步的检查和治疗,治疗方案将根据患者的具体情况制定。

  • 男性不育是怎么回事?

    男性不育是指夫妻在一年内未采取避孕措施而未能怀孕,且原因在于男性因素。诊断男性不育需考虑一年的时间周期以排除其他因素,并通过精液分析、生殖系统检查及激素水平测定等综合方法进行。男性不育并非单一疾病,而是多种因素和疾病导致的生育问题,确诊后应进行全面评估和治疗,以提升生育能力。

  • 辐射会导致男性不育吗

    长期大量接触辐射可能对男性生育能力产生负面影响,导致不育,增加胎儿畸形风险,并对身体其他系统如骨骼、心脑血管造成危害。为了维护生育健康,建议减少日常辐射暴露,避免长时间使用手机、电脑、电视、微波炉等电子设备,定期进行体检。此外,男性应通过适度运动、戒烟戒酒、避免辛辣刺激性食物等生活方式改善措施来促进生殖健康。如出现不适症状,应及时就医治疗。

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