血友病如何诊断?

发布时间: 2016-03-11 15:43:23

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我们都知道,不及时治疗血友病甚至会有生命危险。专家说,当发生凝血功能障碍的时候,就应当立即去医院诊断是否患上了血友病,那么,血友病该如何诊断呢?我们来看下面的介绍吧。

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质叫作凝血因子。血友病如何诊断?如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝结,导致出血难止。

按照患者所缺乏的凝血因子类型,可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。

确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。

(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。血友病如何诊断?RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

血友病如何诊断?

血友病如何诊断?我们就先给大家介绍到这里,对于血友病我们应当做到早预防、早发现、早治疗血友病是至关重要的,患者应当在平时避免发生外伤,避免不良刺激,同时我们也祝患者能够早日恢复健康。

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在日常生活中,有很多的人会受到血友病的影响,这种疾病的出现几率很高,严重的危害到了身体,平时大家需全面认识这种疾病的发生,并且要注意护理事项... [查看更多]
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精彩问答

  • 血友病脚肿发红怎么办

    脚肿是由破皮引来的。患者需要有及时到医院消化8因子,能有效预防工作破皮,纾解疼痛。血友病患者在生活中应谨慎,平时尽量避免外伤性出血,也不要剧烈的活动。而且患者在用药方面,最好口服或静脉注射,防止针灸、推拿和理疗,以免破皮或血肿,不要用干扰凝血功能的药物。特别注意平时应该注意避免出血,外伤碰撞,合理的饮食,增强体质。

  • a型血友病缺乏哪种凝血因子

    A型血友病主要特征是凝血因子8的严重缺乏,由基因突变引起,临床表现为APTT延长、PT正常及男性出血症状,治疗上采用替代疗法,强调保护身体,避免外伤,注重休息与饮食均衡,以维持患者生活质量,无需过度悲观。

  • 家族没有遗传为何会得血友病

    血友病的遗传并非仅由家族遗传决定,还与基因突变有关。即使家族中无遗传病史,个体也可能因基因变异而患病。在基因层面,血友病由显性基因控制,若携带者与正常个体结合,子代中女性可能为携带者而非患者,男性则健康;而携带者与患者结合,子代中男性半数患病,女性半数为携带者。对于无家族遗传的个案,可能是基因突变所致,这类个体应尽早就医以获得准确诊断与治疗。

  • 白血病和血友病一样吗

    白血病和血友病是不一样的,血友病是一种良性疾病,但是没有办法根治。白血病是一种恶性肿瘤性疾病,可以通过骨髓移植进行治疗。白血病和血友病的引起原因不一样,血友病是一种凝血功能出现障碍的出血性疾病,大多数患者都是由先天遗传导致。白血病是因为骨髓干细胞造血功能出现异常引起,分为急性白血病和慢性白血病。患有白血病要及时住院治疗。

  • 维生素k缺乏和血友病有什么关系?

    维生素K缺乏症和血友病的临床表现都会有出血症状,两者非常相似,但实际上是不同的,两者毫无关系。其中血友病是一种先天性遗传病。它是一种单一凝血因子缺乏症,而维生素K缺乏症是一种后天性疾病,是多种凝血因子缺乏症。维生素K缺乏症可以通过治疗治愈,但血友病需要终身替代治疗。

  • 血友病维生素K有效吗?

    维生素k可以敷药,对血友病的救治有配置效用,但是不是主要的治疗方法,血友病主要是由于血液中缺少凝血因子而再次出现的一种凝血障碍性的疾病,除了配置许多敷药的药物,这方面要增强营养,多吃含铁比较高的食物,还要实施的救治就是替代救治,可以消化体内的凝血因子,可以超越敷药的目的。特别注意注意休息加强营养,高维生素,高蛋白饮食,饮食以清淡柔软易消化为主。

  • 确诊血友病一般可以活多久

    确诊血友病一般可以活多久,差异性是比较大的。有的患者有可能对于寿命是不受影响的,可以存活几十年之久,但是也有的患者有可能会发生严重的出血,很快的导致病人的死亡。血友病的患者可以活多久和血友病的病情的轻重程度是有关系的。亚临床型和轻型的患者是在大手术以后,或者是剧烈的运动以后发生创伤,有可能会出现出血的表现,这种情况如果是病人平时没有出血的时候,也不需要进行特殊的治疗,对于病人的日常生活影响也不大,注意预防出血即可。但是如果是重型的血友病的患者,临床上出血症状非常严重,没有及时的补充凝血因子,病人出现颅内出血、内脏出血等情况时,是有可能导致病人死亡的。

  • 容易淤青的是血友病携带者吗

    瘀伤的存在并不意味着血友病可以被诊断出来。应该是血小板减少性过敏性紫癜。你必须去正规的专业医院,请专业医生检查和诊断。此外,在治疗期间,你应该多注意休息,保持情绪稳定,减轻心理压力,不吸烟,不熬夜,不喝酒,注意营养,不吃辛辣食物,避免体力消耗和精神刺激。友病患者出现有淤青的情况下一般的药物是没有更好的治愈效果的,是需要补充血小板来进行治疗,然后再配合中药来进行调理也是有一定效果的,建议你平时一定要注意不要让自己身体受到磕碰,如果有磕碰出现出血的情况下就要及时就诊治疗。

  • 血友病关节变形怎么办?

    现在主要是血友病引来的关节疼痛,关节变形,而且经常有关节破皮,对身体的危害特别大,所以需要有尽快去医院复诊,明确具体疾病的类型,如果是比较严重的,需要有尽快积极的救治,需要有动用凝血因子注入救治,互相配合敷药的方法救治比较好一些。特别声明适当走动,避免着凉受风,保证足够的睡眠。

  • 血友病的诊断标准是什么呀?

    现在主要是血友病,血友病是一种遗传性疾病,一般需要有做个染色体仔细检查,凝血因子仔细检查,就可以诊断血友病,会再次出现关节腔内的破皮,关节腔内疼痛,对身体的干扰是很大的,所以需要有救治的,一般需要有消化凝血因子救治,这样才能压制疾病,防止干扰身体健康。特别声明建议到医院由专科医生根据实际病情做相应的检查,明确诊断,查明原因,以免延误病情。

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