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儿童怎样预防苯丙酮尿症

发布时间: 2017-09-11 09:29:37

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儿童怎样预防苯丙酮尿症?这个问题,很多家长朋友都想了解,因为苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病,得了这病,意味着孩子终生需在饮食的限制下成长,治疗这个病需耗费很多心力与金钱,所以最好的办法就是在平时就要从多方面注意做好预防,远离此病,下面我们来了解下。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

而且苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。预防要免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1、在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,如果苯丙氨酸增高,就需要做进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。

2、产前诊断。在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来,这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3、避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,做到早发现,早治疗,避免孩子的智力继续低下。

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