是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:11000,新生儿刚出生时血苯丙氨酸及其代谢产物相对较少,所以一般刚出生时没有明显的症状.但是随着喂食时间的增加,血液中苯丙氨酸及其代谢产物越来越多,症状也会越来越明显.临床症状主要有1.生长发育迟缓、身体与智力都出现不同程度的迟缓.2.神经精神表现、由于小脑萎缩和畸变,多反复发生抽搐,异常兴奋.3.皮肤毛发表现、皮肤容易生湿疹和皮肤划痕症.由于黑色素合成受阻,故患儿毛发色淡而呈棕色.另外,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯乳酸和苯乙酸增多,所以汗液和尿液会有霉臭味道,建议早确诊早治疗,以免延误病情。