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苯丙酮尿症有什么症状

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苯丙酮尿症有什么症状

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刘长生
刘长生 浙医二院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,它主要的临床特征就是智力低下,皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味,因为患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物,出现鼠尿臭味而得名。患儿一般出生时是正常的,通常在三到六个月时开始出现症状,一岁时的症状最明显。神经系统主要就是智力发育落后最为突出,智商常常低于正常。皮肤一般在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。再一个体味就是由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,出现明显的鼠尿臭味。

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