先天性肾上腺皮质增生症的确诊方法有哪些
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先天性肾上腺皮质增生症的确诊方法有哪些
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林燕 山东第一医科大学附属皮肤病医院 副主任医师
诊断先天性肾上腺皮质增生症，主要依据其家族史、患儿的临床表现以及实验室检查进行诊断。对于典型单纯男性化型患者没有失盐及明显的糖皮质激素缺乏的症状，仅可见雄激素增高的症状，比如多毛、阴毛早现、声音变粗、男孩阴茎粗等，和女孩外生殖器男性化等。典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐腹泻、脱水和难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，严重者出现循环衰竭等危象。无论男女均有生长加速，骨龄超前，非典型者在儿童早期无明显临床症状，以后往往因多毛痤疮月经过少，闭经和生育能力障碍等就诊。常用的实验室检查，包括生化检测、血电解质测定、血皮质醇、ACTH测定、染色体检查、影像学检查以及基因诊断来进行诊断。
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自闭症并不算作精神病史。虽然自闭症是一种心理疾病，通常在婴幼儿期发病，但它与传统意义上的精神病有所不同。自闭症的具体病因尚未完全明确，可能与遗传、生物学、环境以及免疫系统异常等多种因素有关。
1、遗传因素：研究表明，如果患者的父母或其他亲属中有人患有自闭症，那么患者自身患自闭症的风险可能会增加。这说明遗传因素在自闭症的发病中扮演了一定的角色。
2、生物学因素：一些研究发现，自闭症患者可能存在小脑发育不全或脑干萎缩等情况。这些生物学异常可能导致大脑皮质功能区的抑制功能减弱，从而增加自闭症的发生风险。
3、环境因素：如果患者在成长过程中生活在不和谐的环境中，比如父母关系紧张，或者经历了其他不良的环境刺激，这可能会对患者的心理健康产生负面影响。免疫系统的异常也可能导致自闭症的发生。
4、免疫系统异常：患者的免疫系统功能异常，可能会产生针对某些神经系统的抗体，进而导致神经系统失调，这也是自闭症的潜在诱因之一。
除了这些因素外，母亲在孕期的生活习惯，比如吸烟和酗酒，也可能增加孩子患自闭症的风险。自闭症患者通常表现为社交障碍、交流困难、行为刻板以及兴趣狭窄等症状。在治疗方面，可以在医生的指导下使用药物，如哌甲酯片、盐酸舍曲林片，同时结合心理治疗和康复训练。
对于自闭症患者的家庭，建议在日常生活中多与患者沟通，鼓励他们参加户外活动，增加社交机会。饮食上，应注意营养均衡，确保摄入足够的蛋白质和维生素，比如鸡蛋、西红柿和猕猴桃等食物。这些措施有助于改善患者的生活质量和社交能力。
1、遗传因素：研究表明，如果患者的父母或其他亲属中有人患有自闭症，那么患者自身患自闭症的风险可能会增加。这说明遗传因素在自闭症的发病中扮演了一定的角色。
2、生物学因素：一些研究发现，自闭症患者可能存在小脑发育不全或脑干萎缩等情况。这些生物学异常可能导致大脑皮质功能区的抑制功能减弱，从而增加自闭症的发生风险。
3、环境因素：如果患者在成长过程中生活在不和谐的环境中，比如父母关系紧张，或者经历了其他不良的环境刺激，这可能会对患者的心理健康产生负面影响。免疫系统的异常也可能导致自闭症的发生。
4、免疫系统异常：患者的免疫系统功能异常，可能会产生针对某些神经系统的抗体，进而导致神经系统失调，这也是自闭症的潜在诱因之一。
除了这些因素外，母亲在孕期的生活习惯，比如吸烟和酗酒，也可能增加孩子患自闭症的风险。自闭症患者通常表现为社交障碍、交流困难、行为刻板以及兴趣狭窄等症状。在治疗方面，可以在医生的指导下使用药物，如哌甲酯片、盐酸舍曲林片，同时结合心理治疗和康复训练。
对于自闭症患者的家庭，建议在日常生活中多与患者沟通，鼓励他们参加户外活动，增加社交机会。饮食上，应注意营养均衡，确保摄入足够的蛋白质和维生素，比如鸡蛋、西红柿和猕猴桃等食物。这些措施有助于改善患者的生活质量和社交能力。
