产前检查染色体疾病一般是指胎儿在出生之前出现的遗传性疾病、先天性畸形等。如果孕妇出现了异常的情况,则需要及时到医院进行相关的检查,并积极配合医生进行治疗。1.遗传性疾病:染色体疾病通常与基因突变有关,如果父母双方或一方存在染色体方面的异常情况,则可能会导致胎儿也出现该现象。建议患者可以在怀孕期间遵医嘱通过唐氏筛查、无创DNA等方式来判断是否存在染色体方面的问题。2.先天性畸形:如果孕妇在怀孕期间不注意饮食健康或者长时间接触有毒有害物质等因素,可能会影响胚胎发育,从而诱发先天性畸形等情况。此时可以通过四维彩超的方式进行检查,也可以通过羊水穿刺检查的方式来确定。除此之外,还可能是神经管缺陷等原因引起的,建议应及时就医,明确病因后就诊治疗。