Maffucci综合征是一种较为罕见的软骨发育不全综合征,属于先天性非遗传性疾病,患病后会降低患者的生活质量。Maffucci综合征是由于先天性中胚叶发育不良引起,可影响软骨和血管组织发育,特征性表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生,内脏血管瘤较为少见,主要累及手足骨,较少累及扁平骨,此病的发生可能与某些致畸性药物、孕早期胎儿缺氧等有关。患病后会出现肢体异常、软组织血管瘤等,表现为双侧上下肢缩短、眩晕、黑便、贫血等,治疗多以减轻不适症状,缓解疼痛为主,可选择布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚缓释片等解热镇痛药物,或注射用胸腺肽、细胞因子等免疫增强剂,还可进行病变刮除并植骨术、血管瘤切除术等。日常生活中要保证充足的睡眠时间,规律作息,早睡早起,避免熬夜,适度锻炼身体,尽量不要前往人口密集区域,以免继发感染。