结节性硬化症怎么确诊
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结节性硬化症怎么确诊
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王燕 郑州大学第五附属医院 主任医师
结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病，遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊，主要是依靠以下的方面。第一点，要有典型的皮脂腺瘤，这一种疾病是会导致皮肤出现损害的，皮脂腺瘤是特征性的表现;第二点，出现癫痫的发作，比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐，也是有非常重要的诊断意义的;第三点，要有智能的减退，患者出现智能减退也是非常重要的。在临床上只要出现皮脂腺瘤、癫痫和认知障碍，基本上就可以确诊了。如果可以完善基因的筛查，更具有确诊意义。
