地中海贫血基因有哪些
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地中海贫血基因有哪些
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张玲 河南省肿瘤医院 主任医师
根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成"β基因族"，ζ和α珠蛋白组成"α基因族"。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。孕前筛查:通过血常规，血红蛋白，电泳等方法发现携带者，基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。
