白血病的确诊主要依靠实验室检查、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学和分子生物学检查,其中骨髓穿刺及活检是确诊白血病的金标准。1、实验室检查:包括外周血象、骨髓涂片、骨髓形态学检查等。外周血象可观察到白细胞计数异常升高或降低,可见幼稚细胞;骨髓涂片可见原始细胞比例>20%;2、骨髓穿刺及活检:通过骨髓穿刺术采集少量骨髓液进行细胞学检查,若发现异常细胞,则提示可能患有白血病。此时需进一步行骨髓活检,以明确诊断。在病理切片中可看到大量异常增生的原始细胞,且形态各异;3、细胞遗传学和分子生物学检查:对于白血病患者而言,可通过染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术检测基因突变情况,有助于确定疾病类型以及预后判断。还可通过影像学检查、病理组织学检查等方式辅助诊断。一旦确诊为白血病,应积极进行治疗,以免延误病情。