囊壁上皮细胞具有分泌囊液的功能,囊肿无排泄通道,是囊壁上皮细胞增多的原因。而多囊肾是一种先天性遗传病,由于其遗传途径(16对常染色体显性遗传),决定了多囊肾家族具有世代遗传倾向。一般多囊肾的胎儿都有家族史,早期能够通过彩超检查确诊,但是目前没有特殊的治疗方法。患多囊肾的另一个风险是,如果父母中的任何一方是多囊肾,每个孩子有50%的机会有多囊肾。如现囊肿破裂出血或者血尿、腰痛、肾功能不全等后果,需要及时对症治疗该病可在任何年龄出现,男女发病率无显着性差异。其主要原因是收集管与远端小官员在胚胎发育过程中的连接失效。