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苯丙酮尿症是怎么遗传的
提问时间:2024-05-18 09:02
|
1人回答
问题描述:
苯丙酮尿症是怎么遗传的
全部回答
共
1
条回答
刘长生
浙医二院
副主任医师
回答时间:2024-05-18 09:54
常规药物则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使常规药物受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。
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这些症状也可能与梅毒等其他疾病有关。保持局部清洁卫生,勤换洗内裤,并进行充分的阳光暴晒处理是非常重要的。早期发现和及时治疗是保持健康的关键,定期体检和咨询专业医生可以帮助预防和控制这些问题。希望这些信息能为您提供帮助和启发,愿您早日康复。
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