羊水穿刺可以通过检测胎儿染色体来诊断是否存在异常,从而排除真正唐氏儿的可能性。虽然唐氏筛查的准确性有限,但如果孕妇唐氏筛查高风险,那么进行羊水穿刺的风险相对较高。根据统计,唐氏筛查高风险的孕妇中,真正患有唐氏儿的比率约为1%-4%。羊水穿刺只能帮助诊断染色体异常的胎儿,并不能改变这些胎儿畸形的概率。与年龄和孕周相关,年龄越大、孕周越靠近30岁的孕妇,染色体异常的概率越大。根据研究,30岁的孕妇中,有1‰的概率成为染色体异常的21-三体儿,而1000个孕妇中只有1-5个是染色体异常的21-三体儿。虽然羊水穿刺可以检测染色体异常,但并不能改变胎儿畸形的概率。羊水穿刺的正常宝宝畸形的可能性与唐氏筛查的高风险率相关,通常在1%-4%之间。虽然羊水穿刺有一定的风险,但它可以帮助诊断染色体异常的胎儿,并减少真正唐氏儿出生的风险。如果孕妇唐氏筛查高风险,建议进行羊水穿刺以获得更精确的诊断。