本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。这是一种常见的氨基酸代谢疾病,因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸,完全缺乏也会导致神经系统损伤,所以可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉,在幼儿期添加补充食品时,应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品。只要是含蛋白质的食物,病人就不能吃。您可以吃更多的水果和蔬菜。