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如果女性有继发性的痛经，并且进行性加重，不孕或慢性盆腔痛，盆腔检查与子宫相连的囊性包块，或盆腔内有触痛性结节，即可以诊断为经血逆流导致的子宫内膜异位症。诊断这个疾病可以借助影像学检查，还有腹腔镜检查，影像学检查可以做B超检查。
可以确定异位囊肿的位置，大小和形状。囊肿通常呈圆形或者椭圆形，与周围特别是子宫粘连，囊壁厚而粗糙，囊内有细小的絮状光点，除了B超还可以做腹腔镜检查，腹腔镜检查是目前公认的诊断经血逆流，子宫内膜异位症的最佳方法，在腹腔镜下可以看到病灶或者可疑的病灶并且进行活体组织检查即可以确诊。另外还可以做血清CA125的测定，血清CA125的水平可能增高，重症的患者会更为明显，可以作为辅助参考值。