临床上白化病如何诊断

发布时间: 2017-03-27 10:59:23

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

每种疾病的医学诊断对于疾病的治疗都有很大的关系,白化病是本身就是一种比较难根治的遗传性疾病,如果白化病发作后没有科学依据来诊断的话,那么治疗就根本无从下手。下面我们一起来探讨下白化病如何诊断?

白化病的诊断主要依据眼睛特征、体征、色素测定、酪氨酸酶活性测定、基因检查、组织病理检查结果来判定。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

1.眼睛特征观察:眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

2.体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

3.色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

4.酪氨酸酶活性测定。

5.基因检查。

反映肿瘤自身存在的化学物质,在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。

6.组织病理检查。

是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。为基底层有透明细胞,数量及外观正常,以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。

除了以上,白化病也可以根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。毛发变白或淡黄,虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光,视神经萎缩。

推荐专家 资深医生在线免费分析病情
疾病常识 诊断治疗 护理保健 就诊指南
有些疾病听起来是很可怕的疾病,但是只要在早期发现,其实治疗起来就相对比较简单,而且患者所承受的痛苦也就更少,康复的机会很大,白化病就是这样的... [查看更多]
就现在的状况来看,白化病基本上是没有办法治疗的,但很多人都在问我白化病如何治疗,所以我就向专家询问,专家说可以通过干预我们的基因,然后从根本... [查看更多]

精彩问答

  • 白化病基因检测多久出结果

    现在的问题是做白化病基因检验出结果的时间,这个情况一般需要有几天时间。白化病是一种隔代遗传性质的疾病,它是由于皮肤附属器官缺乏黑色素致使的,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的家族遗传性白斑病,患者需要有防止强烈的阳光,尽量减少在强光下的户外活动,防止出现皮肤癌的问题。

  • 白化病的婴儿能活多长时间

    父母并不必太过忧心。白化病是绝不会干扰寿命长短的。它是一种常染色体隐性遗传病。具体的表现出是皮肤和头发会变白,眼球上缺少黑色素也会致使淡粉色。在孩子的蜕变过程中,有必要留意它,因为白化病患者非常难过紫外线,并作好心理咨询。需要多加注意饮食方面,以清淡类食物为主。

  • 父亲正常母亲白化病孩子会不会被遗传

    父亲正常母亲白化病的情况,这样小孩降生时就有几率会隔代遗传到白化病,父亲正常母亲有白化病的话,那么小孩是有几率遗传白化病的,要及时的前往医院做个检查,根据检查结果再决定胎儿的去留,还要养成良好的生活习惯和饮食习惯,主要是注意尽量不要吃一些辛辣的东西,尽量少量多餐,不要暴饮暴食。及时到医院理解正规的仔细检查才行,要遵从医生的建议作好相应措施,多留意歇息,多给自己吃点营养品,调高自己的心态,不要太大压力。

  • 白化病可以去喝正常人结婚吗

    正常人可以分成两种,一种是没白化病基因,完全正常,一种是有白化病基因,但没表现出的,是携带者。如果您和前者结婚,后代都为正常的,如果和后者结婚,后代有一半儿的可能性患白化病。建议:可以到正规医院实施基因诊断,看您的另一半如何装载白化病基因。

  • 头发黄但睫毛和眉毛是黑色是白化病吗

    根据您的病情的叙述,您有可能是维生素缺乏引来的建议您去正规医院实施全面的检查治疗一下,平时留意歇息和饮食营养评衡,适当活动。不仅如此,患者要养成规律作息的生活好习惯,坚持治疗,并且要清淡饮食多做有氧运动,这样才能提供自身免疫力降低患病风险。

  • 他一定会是白化病携带者吗

    根据患者的情况,白化病拥有常染体的隐性隔代遗传,你对象不一定是携带者。只是有一定的几率事,若想知晓可以去查一下染色体就可以了,若没,那么您的小孩就绝不会有那么基因。若是的话,宝宝是白化病的几率是有一定的。以上是对这个问题的建议,期望对您有协助,祝您身体早日恢复健康!

  • 白化病患者眼睛看不清东西

    根据患者已经出现晚期症状的白化病,属于遗传性疾病,一般不能够通过有效治疗。所以患者需要考虑住院检查治疗,缓解患者晚期的痛苦,可以考虑临床基因治疗,延缓疾病的发展。同时禁食刺激食物禁止饮用烈酒、浓茶、咖啡、辣椒、咖喱等类似食品。

  • 新生儿毛发白色肤色正常会是白化病吗

    根据你的症状叙述,如果瞳孔也是色素缺少、虹膜颜色淡化,且有畏光则会是白化病。如果没以上情况,那以后可能会就会彻底恢复了。白化病是隐形遗传,如果父母两人是携带者孩子即有可能会是,家族中不一定会有白化病患者。以上是对这个问题的建议,期望对您有协助,祝您身体早日恢复健康!

  • 天生白化病如何治疗呢

    根据你的讲述这种情况常见于体质虚弱,皮肤过敏等原因所致,防止碰触过敏原。建议加强锻炼。增强体质,多吃高蛋白高营养饮食,多吃水果蔬菜,禁食辛辣鱼虾等刺激性食品。不仅如此,患者要养成规律作息的生活好习惯,坚持治疗,并且要清淡饮食多做有氧运动,这样才能提供自身免疫力降低患病风险。

  • 眼睛震颤皮肤毛发黄白是白化病吗

    根据你的描述,你是由于身体现在主要是再次出现了许多眼球的正常以及身体出人体功能障碍种情况必须及时的实施额外的重新调整的。治疗方案:你适当的通过许多局部的理疗手术方法修补治疗留意好歇息一般来说也都有一定的重新调整作用了。祝患者身体早日恢复健康!

  • 白化病是什么遗传

    白化病是一种遗传性疾病,通常为常染色体的隐性遗传,属于家族性遗传疾病,易发生于近亲结婚的人群当中。 白化病会表现为全身皮肤呈现白色,因为一旦出现白化病,患者的黑素细胞不能产生黑色素,导致皮肤白斑。这种疾病对人体的危害比较大,容易诱发日光性皮炎,基底细胞癌等各种并发症。

  • 白化病人身体的症状有哪些

    白化病是一种遗传性疾病,是由于酪氨酸酶缺乏,或者功能低下引起的一种皮肤,及附属器官色素缺失,和合成障碍导致的白斑病。 通常患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,会出现怕光的症状。皮肤,眉毛,头发以及体毛等都可能呈现白色或者黄白色白化病,治疗是非常困难的。它属于家族遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传,容易出现于近亲结婚的人群中。

  • 生育前检查有白化病能不能遗传

    该病主要是常染色体隐性遗传,部分还会出现隔代遗传的现象,因为父亲是白化病,那么25%的可能会生出白化病患儿,有25%的可能会生出携带白化病基因的正常儿。建议在医生的指导下,积极治疗。有条件的话还是去医院检查一下,不需要过度担心

  • 有治疗白化病的药吗

    白化病是一种无法治愈的遗传病。白化病是由于基因突变,导致黑色素或黑素生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。也就是说,由于先天性的基因突变导致不能维持正常的颜色,主要表现有眼,皮肤,毛发等部位色素减退或缺失。白化病的患者,对紫外线特别敏感。 白化病的治疗目前缺乏有效的治疗手段,无法治愈,仅限于对症治疗。白化病患者,一般要注意一些日常防护,减少紫外线的照射,严格防晒,以及眼睛视力的检测,还有心理方面的咨询和辅助治疗。

  • 白化病 男

    男性患白化病是由于遗传引起的,这个疾病是一种常染色体隐性遗传病。白化病患者的护理是非常重要的,建议如下:首先,必须减少紫外线和强烈日光的照射,特别是要防止对眼睛和皮肤的损害,出门的时候要打太阳伞或者戴墨色眼镜。 其次,要养成良好的生活习惯,加强日常锻炼,增强自身的身体素质。最后,饮食要以清淡为主,忌食虾类、羊肉类、鱼类等。平时不要抽烟,不要喝酒,少吃维生素C含量丰富的水果和蔬菜。

×

特约医生在线咨询