流行病学显示，青光眼是眼科常见疾病之一。最近几年，青光眼成为导致眼睛致盲的最主要疾病之一。青光眼常见临床表现是会导致眼睛视力缺失。眼内压增高是诱发因素。那么，下面小编为大家介绍一下，青光眼的分子遗传学研究。
一、青光眼相关基因的定位
最常见的青光眼类型是POAG，全世界范围内有超过3500万人受到影响。POAG的特点是杯盘比进行性加大，相应地出现进行性的视野缺失，如果不治疗，会导致失明。POAG患者的亲属患该病的频率更大，表明该病可能受遗传因子影响。另外，吸烟、糖尿病和近视也是危险因素。根据发病时间的不同，POAG又分为青少年发病的POAG(juvenileopen-angleglaucoma，JOAG)和成年发病的POAG。
JOAG(发病年龄3～35岁)伴有高眼压、视野缺损及视盘损害，需要早期手术治疗。典型表现为常染色体显性遗传，而成年发病的POAG在遗传学上表现为复杂特性。Fan等报道，迄今至少已经发现22个基因位点与POAG相关联，其中14个基因位点被命名为GLC1A～GLC1N(表1)。目前从这些位点中只鉴定出3个致病基因，即myocilin(MYOC/GLC1A)、optineurin(OPTN/GLC1E)和WDrepeatdomain36(WDR36/GLC1G)。一部分POAG遵循孟德尔遗传定律，还有相当大一部分起因于几个基因的变异，每个基因都起了一小部分的作用。
除了致病基因，至少还有16种POAG相关基因，包括载脂蛋白E(apolipoproteinE，ApoE)、视神经萎缩1(opticatrophy1，OPA1)、肿瘤蛋白p53(tumorproteinp53，TP53)、肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor，TNF)和细胞色素P4501B1(cytochromeP450family1，subfamilyB，polypeptide1，CYP1B1)等。在JOAG患者中，CYP1B1最初被认为是MYOC表达的修饰基因。
但最近的研究表明，CYP1B1在JOAG中起重要的作用，CYP1B1的突变可能与POAG的严重程度有关。
此外，CYP1B1是迄今惟一发现的PCG致病基因，位于2p21(GLC3A)(表1)。另外两个PCG基因位点是位于1p36的GLC3B和位于14q24.3～q31.1的GLC3C，但尚未鉴定出致病基因。PCG虽然少见，但却是婴幼儿中最常见的青光眼类型。超过百分之八十的病例出现在1岁之内，多为小梁网以及前房角发育缺陷。PCG患者临床所见的典型症状为由于高眼压而造成的泪眼、畏光、角膜水肿和牛眼。如果不治疗，升高的眼压将很快导致轴突损失以及视力永久丧失。病例为双眼发病，男性的发病率比女性高，主要表现为具有可变外显率的常染色体隐性遗传。
二、MYOC/TIGR基因与青光眼
小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白(trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein，TIGR)基因的发现最初源于对激素性青光眼的观察。20世纪40年代发现糖皮质激素有抗炎作用后，很快被用于炎性眼病的治疗。Francois于1954年提出了皮质类固醇性青光眼即激素性青光眼的概念。此后陆续有报道提示激素(包括全身应用)与眼压升高及医源性青光眼的关系密切。有研究者分别通过群体观察证实局部使用激素一定时间后，可持续引起房水引流下降、眼压升高。
此现象亦可出现于正常人群。
根据眼部对局部使用激素引起的眼压反应不同，可将人群分为三类：高眼压反应者，中度眼压反应者及无反应者。由此推测眼部对激素的不同反应由一个隐性基因控制，并可遵循孟德尔遗传规律。除人类外，在兔、猫、狗及其他灵长类动物，同样观察到类似的激素性青光眼反应。在糖皮质激素诱发的开角型青光眼(glucocorticoid-inducedglaucoma，GIG)研究中表明，局部使用皮质类固醇眼液的反应具有遗传性。敏感人群可能在使用皮质类固醇几小时后出现反应，有的可达几个月，甚至几年。而急性或慢性的糖皮质激素诱导的青光眼均对停用激素有效，但发病机制尚不清楚。
老人白内障是有可能会变成青光眼，而且这种几率还是比较高，最常见的因为白内障导致青光眼的类型有急性闭角型青光眼及晶体溶解性青光眼。前者主要是因为晶体在膨胀期推动虹膜隔向前，就会导致房角相对缩窄，阻碍房水流出的通道，出现急性闭角型青光眼，典型的特点是视力突然下降、眼睛胀痛不适伴有同侧头痛。后者是因为晶体非常严重的时候出现了溶解，皮质及溶解物跑到了前房，阻碍了房角，影响房水流出出现上述相同的症状。
药物治疗主要是用于控制眼压，如拟胆碱作用药物毛果芸香碱等，β肾上腺素受体激动剂地匹福林等，β肾上腺受体阻滞剂噻吗洛尔等，碳酸酐酶抑制剂布林佐胺等等，还有前列腺素衍生物曲伏前列腺素等。还有手术治疗，最常用的手术方法是眼外引流的滤过手术，包括小梁切除术，巩膜咬切术，非穿透性的小梁手术等等。以上方案仅供参考，具体药品使用请结合自身情况在专业医生指导下用药。
葡萄膜炎可以导致青光眼。葡萄膜炎可引起眼部多种并发症，其中继发性青光眼最常见的一种并发症，多种类型的葡萄膜炎可以引起继发性青光眼，最常见的包括单纯疱疹病毒性前葡萄膜炎、带状疱疹病毒性前葡萄膜炎、青光眼睫状体炎综合症、福克斯综合症。葡萄膜炎继发青光眼的病理机制包括房水生成、房水排出、房水成分的改变，如果葡萄膜炎继发了青光眼，那么我们的治疗就是要在治疗葡萄膜炎的前提下，加上抗青光眼药物的治疗。
葡萄膜炎继发青光眼的患者医治必选房水生成抑制剂如噻吗洛尔滴眼液，口服乙酰唑胺片减轻眼压。如果房角已经再次发生不可逆性黏连，药物医治不能够有效控制眼压的情况下，可以在炎症基本控制后行滤过性手术。如果不能获得及时的医治，视力将进一步上升甚至致使失聪。
营养视神经的药物主要有甲钴胺片、脑苷肌肽，特别是目前一种新型的专门治疗视神经损伤的药物，叫鼠神经生长因子，目前对视神经萎缩的效果比较好。虽然不能恢复，但是视神经萎缩的过程中，可以用药物延缓萎缩的速度，主要是营养神经和改善供血的药物，如注射复方樟柳碱，口服递法名片;视神经萎缩不能恢复，引起视神经萎缩的原因有很多种，像青光眼、缺血性视神经病变、视神经炎还有视神经挫伤等。
药物也很重要，药物治疗主要就包括，降眼压和治疗睫状体炎的疾病，对于很多患者来说，这个病其实并不陌生，有很多病人反反复复到医院看，但是它的原因就是很难找到，对于反复发作的患者，强调他一定要到免疫科去进一步的检查，排除一下相关的问题，另外如果说没有发现其他特殊情况，房水抽取穿刺以后，病毒检测也是一个非常重要的检查。青光眼睫状体炎综合征的治疗包括两方面，一方面产生的原因，主要还是患者本身，具有免疫方面的疾病，加上劳累熬夜或者是精神压力大，有的人饮酒，都会诱发这个疾病产生，而它容易反复发作，对于它的治疗，注意休息、不要紧张、缓解工作压力、避免饮酒，是一个非常重要的一方面。
老年人相对来说是个容易引发青光眼的。因为第一年龄增大以后，眼部的机能会有所下降就容易出现一些炎症疾病;第二是年龄增大以后，身体内容易出现一些气质性的疾病，比如像高血压、糖尿病等，而这类型的疾病就会增加患有青光眼的几率。所以年龄增长以后首先就是要注意个人眼睛部位的护理，其次就是要注意体内营养的补充，要提高个人的抵抗能力。
老年性视神经萎缩的问题，先应查明病因治疗，其次是中西医综合评价治疗。视神经萎缩构成后，要想全愈几乎是不可能，但是其残余的神经纤维彻底恢复或保持其功能是完全可能会的。药物中常用的包括神经营养药物如维生素b1，b12，atp及辅酶a等，血管扩展药及活血化淤药类如菸酸，地巴唑，维生素e，维脑路通，复方丹参等。
老人青光眼通过手术治疗能够帮助阻止病情进展，但不能治愈，可以保护剩余视力。老人青光眼是眼压升高造成的，会使患者出现进行性视神经损伤以及视野缺损等，导致视力下降、视野缩小，情况严重时会导致失明，而且是不可逆转的。临床上在做手术治疗时，比如小梁切除术、虹膜周切手术、人工泵植入术等，可以帮助阻止病情进一步发展，延缓视力丧失。大多数患者在经过治疗之后，能够终生保持一定的视功能。老人青光眼会影响到视力，为避免剩余视力受到影响，平时要注意避免做一些能够引起眼压升高的行为，比如长期熬夜或用眼过度、情绪波动大等。
考虑青光眼晚期视野缺失的速度会加快，青光眼是指视乳头萎缩或者是凹陷引发的一种视力下降的疾病。如果治疗不及时和控制不当的情况下，会造成湿功能受到损伤，不可以逆转，甚至有可能会导致患者失明。患病后，患者可以选择肾上腺能受体阻滞剂进行治疗，严重的情况下，患者也可以选择外科手术的方式进行治疗，改善自身的视力功能。
