俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。
研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤(uvealmelanoma)和其他癌症的病人中引起疾病。
葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。这些肿瘤发生在色素细胞，色素细胞也称为黑素细胞，存在于葡萄膜内给眼睛赋以颜色。这是成年人中最常见的眼肿瘤。
研究结果发表在期刊JournalofMedicalGenetics上。
研究的第一作者MohamedH.Abdel-Rahman博士是俄亥俄州立大学综合性肿瘤中心--ArthurG.James肿瘤医院和RichardJ.Solove研究所--的研究人员。"如果我们知道一个患者有这个特别的基因突变，我们可以更加积极主动与增加癌症筛查来设法检测这些其他的潜在癌症，就在它们开始生长时。"
研究的领导者FrederickH.Davidorf博士，是俄亥俄州立大学眼科学名誉教授，他解释到，BAP1在调节细胞生长和增殖上似乎发挥重要作用，此基因的丧失有助于导致癌症。
"如果我们的研究结果被验证，这将是很好的监督这些患者在他们最可治疗时及早检测这些癌症"，Davidorf说，他在俄亥俄州与研究人员、医生ColleenCebulla博士一起治疗眼肿瘤患者。
这项研究涉及53个具高风险遗传性癌症的无联系的葡萄膜黑色素瘤患者，以及其中一个研究参考者的额外的家庭成员。这项研究的53个病人中，研究人员在三例病人中鉴定出BAP1胚变异。
"我们还不确切知道这些病人易被诱发的完全模式，还需要更多的研究"，Abdel-Rahman说，他是俄亥俄州立大学医学院人类遗传学分部和眼科学的副教授。
"到目前为止，我们已经鉴定了大约六个患遗传性癌症综合征的家庭。我们与全国儿童医院的研究人员一起正在为开发筛查BAP1基因突变临床检测而工作"，他说，"患这一癌综合征的家庭应进行遗传突变筛查，这些遗传突变增加他们发生一些其他癌症的风险。
参与这项研究的其他的俄亥俄州研究人员有：RobertPilarski，JamesB.Massengill，BenjaminN.Christopher，GetachewBoru，及美国科罗拉多州丹佛视网膜协会的PeterHovland。
研究的经费来自PattiBlow研究基金会眼科学资助，美国癌症协会也支持了这项研究。
虹膜黑色素瘤的病因目前尚不清楚，可能与遗传及内分泌有关。临床表现为患眼虹膜颜色改变或出现黑点，若肿瘤堵塞房角，影响房水回流，导致眼压升高，继发青光眼，可伴有眼睛红、胀痛，伴有头痛、恶心、呕吐、视力下降等症状。本病在治疗上主要是通过手术切除，若瘤体较小，未侵犯其它部位，手术切除肿瘤后预后较好，若瘤体较大，伴有其它部位转移，需行眼球摘除手术，术后进行放化疗。
虹膜黑色素瘤是一种发生与虹膜基质内黑色素细胞的恶性肿瘤，患者多因虹膜颜色改变而发现本病。临床表现为虹膜上有黑点或颜色不均匀，早期患者可无任何不适，晚期肿瘤坏死可出现前房积血、继发性青光眼、前葡萄膜炎等等。本病发病原因尚不清楚，可能与种族、家族以及内分泌因素有关，也可能与患者长期接触有毒、有害物质有关，虹膜黑色素瘤的发生与家族基因有一定的关系，但不能说是绝对的影响因素，平时就应该注意休息，关注视力，定期复查。
葡萄膜恶性黑色素瘤一般是考虑眼睛部位的疾病，最常见的部位是脉络膜，绝大多数会再次出现明显干扰视力的状态，早期可能会没明显的症状。这种类型的疾病，原则上的缓解方式是通过手术摘除的方法来超越稳定，绝大多数可能会需要有进行眼球摘除术。此外患者日常需要规律作息、做好防寒保暖工作、日常饮食多吃清淡稀软的食物、勤通风和多喝热水，以此确保病情不反复。
虹膜黑色素瘤是一种发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性肿瘤。临床表现为虹膜颜色改变，或出现黑点，局限性虹膜黑色素瘤为边界清楚，形状不规则隆起的肿物。弥漫性黑色素瘤表现为病变区域虹膜颜色逐渐变深，虹膜不均匀变厚，边界不清楚，前房深浅不一。眼部B超检查可以发现病变，结合患者的症状、体征以及相关的辅助检查，要考虑本病的可能，确诊需手术切除虹膜黑色素瘤后送病理检查。
虹膜黑色素瘤是一种黑色素细胞恶性肿瘤，分为局限性虹膜黑色素瘤和弥漫性虹膜黑色素瘤，早期患者常无症状，多因虹膜颜色改变而发现本病。局限性虹膜黑色素瘤表现为边界清楚、形状不规则隆起的黑色素性肿物，弥漫性黑色素瘤表现为虹膜颜色不均匀、厚度不一致、前房深浅不一、边界不清楚。虹膜黑色素瘤可能发生颅内转移，导致患者死亡，因此本病主张尽早手术切除，对于肿瘤体积较大并有并发症的患者，行眼球摘除手术。
虹膜黑色素瘤在临床诊断中是一种比较少见的恶性肿瘤，虹膜黑色素瘤早期一般没任何症状，经常会在健康检查中发觉。可以发觉在虹膜的任何部位。晚期应肿瘤化脓可再次出现前房破皮，继发青光眼等现象再次发生。建议及早去医院实施手术摘除，同时实施全身检查，以防有其他部位的岔开。需要强调的是避免强光刺激，患者不要吃太油腻的东西。
葡萄膜恶性黑色肿瘤的危害还是比较大的，严重的情况下可能会伤及人的性命，日常生活中是需要有采用手术救治的办法实施救治，平时的时候必须多加留意好身体的情况，日常生活中也要多加留意好饮食，尽量的还是需要有饮食清淡，可以多吃许多新鲜的蔬菜水果。需要强调的是清淡低盐低脂饮食，不要吃含糖的食物，比如糖块、喝糖水、月饼等。
胸口出现一块黑痣的话，应该是出现了黑色素沉淀，这个不是出现了黑色素瘤，如果是出现癌变或者出现有这种恶变的情况的话，可能会出现这种持续增长，而且是出现这种溃烂性的情况比较多，所以说现阶段就是不用过于担心，注意观察就可以了。
能活多久这是患者和家人都关心的个问题，但是能活多久这是很难说的，这是有一些的影响因素的，黑色素瘤死亡率比较高，因此要尽早治疗的，可以融合手术，及其他的治疗方式综合评价的治疗，这样是可以减低症状，大幅提高生活质量，延长性命。同时也要恰当的饮食，注意消化有营养的物质。
脉络膜黑色素瘤是恶性程度高的一种肿瘤，建议你今早作出确诊，应及时予以救治，以免误机病情，在日常生活中多食用对视力有好处的事物，比如，动物的肝脏等，对于黑色素瘤严重患者来说，建议立刻就诊，根据医生的意见来立刻救治，不要盲目误信广告药物来救治，以免令得病情严重。
