遗传性结直肠癌在我国不多见,特别是遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)的患者还没有引起中国普外科医生的重视,许多Lynch综合征的患者被当做散发型结直肠癌治疗,实际上两者在诊断和治疗方面有很大区别,那么直肠癌遗传男性还是女性呢,针对这个问题,下面就来了解一下吧。
一、遗传性非息肉性结直肠癌
遗传性非息肉性结直肠癌(LS)是遗传性结直肠癌最常见的综合征,占所有结直肠癌的2%;-3%;,主要是由于错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2种系突变导致,也有报道称MLH3、PMS1和EXO1突变也和LS相关。
该病是常染色体显性遗传,但由于外显率不全、发病年龄、进行筛查和预防性手术等原因,并不是所有的LS相关基因变异携带者的父母都是肿瘤患者。
我国的LS家系筛查标准是:家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系,并且符合以下任1条:
(1)至少1例为原发性大肠癌患者(包括腺瘤);
(2)至少1例大肠癌发病早于50岁;
(3)家系中至少1例患LS相关肠外恶性肿瘤(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)也是一种结直肠癌易感综合征,患者结直肠内会有成百上千的息肉。
FAP是常染色体显性遗传病,常常有结肠外表现,包括胃和十二指肠息肉、骨瘤、牙齿异常、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮样囊肿等。
经典FAP发生在青少年,而轻型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)患者往往在成年后发生息肉。尽管有些需要接受外科结肠切除,但一部分患者通过内镜治疗即可控制。
而且,AFAP的患者发生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。
FAP和AFAP都是由APC基因变异导致的。APC是抑癌基因,在wnt信号通路中起负性调控作用,与细胞迁移、粘附、转录激活以及细胞凋亡相关。APC基因突变会导致截断蛋白产物的产生,促进肿瘤的发生发展。APC基因变异发展成结直肠癌病例占所有结直肠癌患者约0.5%;,但是随着高风险家庭成员信息的早期筛检和预防性手术切除,这一数字在降低。
四、MUTYH相关息肉病
MUTYH相关息肉病(MAP)是常染色体隐性遗传病,以结直肠多发息肉为特点。临床表现上与FAP及AFAP类似,但平均发病年龄接近中年,为50岁上下。
治疗也与FAP及AFAP相似,可以手术和内镜下治疗,取决于息肉的多少和负荷。
基于人群的研究发现,约1/3的携带MUTYH基因突变的携带者在没有结直肠息肉的情况下发生结直肠癌。
五、家族性结直肠癌X型
家族性结直肠癌X型是指两代人中有3位亲属罹患结直肠癌,其中有1位在50岁以前被诊断,但是又没有携带错配修复基因、或没有发生错配修复突变引发的肿瘤。
要想判断自己得没得直肠癌,首先要密切关注自己的大便情况,如果在近3个月到近半年之内,出现了排便习惯的改变以及大便性状的改变,就需要给予高度关注。比如原来排便正常的人出现了腹泻或者出现了便秘的现象,尤其是当排黑色大便的时候,一定要给予高度的关注,及时医院请普外科医生做直肠直检,通过指检可以摸到一些低位肠癌的癌症病变。必要的时候,医生会指导进行直肠和乙状结肠镜的检查,观察直肠内的病变情况。而取组织做病理学检查,是明确究竟是不是得了直肠癌的一个重要的手段。
解黑便不一定是直肠癌。黑便多见于消化道疾病,包括良性疾病以及恶性疾病。良性疾病主要包括:1.食管贲门黏膜撕裂综合症。一般为无痛性出血,多在饱餐、服药、饮酒后出现呕吐随后呕血、黑便。2.急性糜烂性出血性胃炎,常表现为上腹痛、呕血、黑便等。3.肝硬化合并食管胃底静脉曲张破裂出血,发病急表现为突发呕血、黑便。4.胃血管畸形,一般表现为呕血、黑便无明显腹痛,出血量可较大。5.消化性溃疡,腹痛为主要症状,周期性发作,发作时上腹痛呈节律性。可以合并出血穿孔,继而黑便。恶性病变、胃癌、小肠癌、结直肠癌等都可以出现黑便。
肛管癌与直肠癌是两种不同的疾病,所以不能说肛管癌是直肠癌中最严重的一种。因为肛管癌最开始发病的部位,是肛管内齿状线上方;而直肠癌是肿瘤发生在直肠处的。这两者的发病部位就不相同,所以肛管癌不能算直肠癌的一种。而且肛管癌大部分都是鳞状细胞癌;直肠癌大部分是腺癌。肿瘤分型不同,所以这是两种不同的疾病,不能相其并论。这两种疾病不同,所采取的治疗方式也是不同的,所以千万不能将肛管癌归为直肠癌。
肛门镜是可以检查出直肠癌的情况,直肠癌属于恶性肿瘤疾病,大部分直肠癌的病灶在距离肛门十厘米之内的情况,直肠癌可以采取直肠指检检查证实直肠病变与肛缘的距离。一般来说病灶在距离肛缘五厘米以上可以采取保肛手术治疗,但是病灶距离肛缘五厘米以内,一般不建议采取保肛治疗。同时直肠指检可以触及肿瘤大小,且与周围组织是否存在粘连的情况。如果出现病灶与周围组织粘连的情况下,手术挖除肛门的可能性不大,只有采取直肠病变上方封闭,乙状结肠造瘘术,从而改善患者排便的问题,其次术后需要采取化疗治疗。
营养不良、恶性肿瘤、贫血、低蛋白血症、过于肥胖、糖尿病、肝肾功能不全、缺乏维生素等因素均可影响造口术后组织的修复,如果肠与人工通道未能完全愈合,会增加造口旁疝发生的机会。针对造口旁疝发生的原因,采取不同的针对性措施。肥胖的病人应当适当控制体重,并加强腹肌的锻炼,造口的位置一定要选择要适宜。造口位置应当选择在左下腹或右上腹,应在腹部切口旁造口,尽量避免经腹部切口造口,尽可能选择经腹直肌造口或腹膜外造口。造口大小要适宜,一般直径在1.5~2.0cm之间,肥胖者可适当扩大,拖出肠管应高出皮肤1cm左右。术中严格无菌操作,选择适宜麻醉,确保在无张力状态下进行组织缝合。术后加强营养支持治疗,积极治疗引起腹内压增高的疾病。
虽然手术是直肠癌的核心治疗,但是放疗在直肠癌治疗过程中的作用非常重要,概括起来,放疗在不同的直肠癌中的作用,主要包括三个方面,第一个就是转化,也就是可以把不能做手术的病人,通过放疗达到能够做手术,在我们专业上就是说都不可切除的病变,转化为可切除,第二放疗可以预防复发,降低复发率,第三,通过放疗可以减轻晚期不能做手术患者的痛苦,主要是减轻直肠的下坠,减少大便的带血,直肠癌治疗失败,主要表现为复发和转移,即使行全直肠系膜切除术,也就是根治性手术治疗,对于三期的直肠癌患者,术后局部复发率,仍然高达20%-30%,如果通过术后的放疗或者是放化疗,可以使局部的复发率降低到15%左右,但是相对于术前放疗而言,术后放疗副作用比较大,如果是采用术前放疗或者是术前放化疗,不仅可以进一步降低复发率,而且副作用要小可控。
腹泻、便血不一定是直肠癌。直肠癌是一种常见的肠道恶性肿瘤,常可引起大便带血、腹泻、下腹部疼痛、排便不尽感、大便次数增多以及逐渐消瘦等临床症状。但出现大便带血以及腹泻等症状,不一定都是直肠癌引起的。腹泻和大便带血是一种非常常见的临床症状,可以由很多疾病引起,例如溃疡型的结直肠炎、普通的直肠炎,或者比较严重的痔疮等。因此出现腹泻和大便带血不一定是肠癌,不必过度担心,可以到医院行肠镜检查,明确诊断,然后进行针对性的治疗。
老人直肠癌可以喝的粥比较多,例如青菜粥、胡萝卜粥、南瓜粥、小米粥等。老人直肠癌主要需要多摄入膳食纤维,有营养又含有丰富的维生素,可以增强患者的免疫力。还可以在粥内加入一些高营养的物质,例如肉类、蛋类、鱼类等等加强营养。另外,还可以加入一些补中益气的药物,增强患者的体质。直肠癌患者平时还需要避免辛辣、刺激性的食物,避免饮酒,适当加强运动。有手术条件的患者应限期行手术治疗。对于已经没有手术条件的晚期直肠癌,应采取放、化疗等综合治疗方法延长患者的生存期。
肛裂并不会演变成为直肠癌。直肠癌的形成原因非常复杂,和遗传因素、肠道炎症性病变、肠道腺瘤性息肉等都有关系,而绝大多数的直肠癌是由于直肠腺瘤性息肉出现恶变导致,而肛裂并不是直肠癌的诱因。虽然理论上讲,肛裂也有可能会诱发直肠癌的形成。因为病史比较久的肛裂会转变成为陈旧性肛裂,而陈旧性肛裂有可能会诱发肛瘘,大多为低位的皮下肛瘘,而肛瘘局部反复的炎症刺激有可能导致组织变性,而演变成为直肠癌,但是发生的概率非常低。
肠癌的治疗以手术切除癌肿为首选,辅之以放射治疗、化疗药物治疗及中医保守治疗等,手术仅为姑息切除或对症处理。手术后身体元气损伤,一般辅助人参皂苷RH2提高手术成功率,而且减少肿瘤的复发转移。中西医在治疗肿瘤上各有所长,故治疗大肠癌必须做到发挥中医药各自优势,坚持长期治疗,宽舒患者的心理状态,做好心理治疗,增加饮食营养,提高自身免疫功能。这样,才能取得较好的疗效。