什么原因会引起严重性假肥大型营养不良症

发布时间: 2024-03-07 10:59:54

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严重性假肥大型营养不良症是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。检查(40).jpg

抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死,间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退。

大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。

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目前,营养不良的发病率一直上升,这给患者带来的伤害比较大,其病因比较复杂,和不良的生活习惯以及其它疾病有关,一旦患上营养不良之后就会感到无力... [查看更多]

精彩问答

  • 什么是肌营养不良症呢?

    肌营养不良症的病发原因有血管源性、神经源性、肌纤维再造错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是隔代遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式实施,但隔代遗传因素通过何种机制最终引发肌肉变性,则始终未明。目前,虽然一些学者对肌营养不良症的病因及病发机理实施了探寻,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效恐怕带给很大困难。

  • 面肩肱型肌营养不良症的治疗方法有什么

    肌肉营养不良预示着缓慢进步的肌肉变性,伴随着逐渐缓解的肌力消退以及肌肉的膨胀(体积增大)。首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受罪目前暂无特殊的治疗鼓励治疗是主要治疗手段。由于受罪健康搜寻的肌肉不同患者容易再次出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛,通过保守治疗包括非甾体类抗炎。

  • 有什么办法可以治疗肌营养不良

    肌营养不良症是指一组以进行性缓解的肌无力和掌控活动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。目前没彻底治愈的方案,使用药物只是减缓疾病的扩张。可以考虑采用物理治疗方案,主要有导平仪、中药治疗仪和特制夹板,特制的简易关节夹板,用于固定膝关节和踝关节配合康复训练。

  • 为什么痴呆患者多死于肺部感染和营养不良

    肺部感染和营养不良是老年痴呆晚期患者最常见的并发症。肺部感染会影响患者的呼吸功能,容易导致呼吸衰竭而危及患者的生命。营养不良会造成患者的自身免疫功能低下,从而罹患各种严重的感染性疾病而危及生命。因此,老年痴呆的患者在晚期多死于肺部感染和营养不良。

  • 肌营养不良怎么治疗有效

    肌营养不良可以到正规的大型医院实施救治。肌营养不良主要还是因为营养供给还不够等病因致使的,你可以去当地正规的医院或者医疗机构拍个片子看一看,看一看严重程度。一般的救治是通过麻醉或者点滴营养身体的药物实施稳定,平时可以做些如针灸、推拿、针灸等理疗来减慢病情的继续恶化,也可以吃些含有维生素A或胡萝卜素的食物以及含有维生素E的食物来增强肌肉的营养。还可以通过额外的肌肉煅练来减慢肌肉的膨胀。

  • 肌营养不良对人会造成什么危害?

    肌营养不良是一种慢性疾病,该病多发于儿童,男性多于女性。随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。

  • 肢带型肌营养不良有哪些类型

    肌营养不良,这个在生活中是需要锻炼自己的身体的,而且织带型肌营养不良,这个应该是属于遗传性的一些因素所导致的情况,而且对于吃带行肌营养不良的分类,这个也是比较多的,主要就是分为肢体性的比如具体的部位也是根据个人的情况来决定,所以平时生活中一定要注意锻炼身体,增强个人的体质,平时吃一些高蛋白质的食物增加骨骼的密度。

  • 肌营养不良早期症状?

    肌营养这个疾病有可能是由于自身免疫系统受损导致也有可能是由于后天用药或者环境因素引起,会出现全身疲惫乏力,并且还会出现肌肉萎缩,严重还会影响日常的生活和工作,也有可能会出现眼睑下垂的一些症状,可以通过中医的针灸饮食注意营养,也可以用免疫球蛋白治疗。

  • bmd肌营养不良症几岁发病

    BMD肌营养不良症通常在儿童10岁左右开始显现,这是一种与DMD基因突变相关的罕见遗传性肌肉疾病,影响肌营养不良蛋白的合成与功能,导致肌肉无力与萎缩。面对症状,及时就医极为重要。患者通过适当的康复训练,如骑自行车和散步,有助于维持肌肉功能与关节灵活性,延缓病情的进展。

  • 老人营养不良怎么导致的

    老年人常因生理性能消退以及食品摄取不足等原因,出现某些矿物质和维生素的缺少,激发钙、维他命D、维生素A、维生素C缺少以及血虚、体重太高等问题。要积极查找有没有基天性疾病,增强营养及时补充是最关键的,要全面平衡饮食,多吃一些蛋白质类食品。

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