由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
１、进行性肌无力合运动功能倒退。患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般５岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数１０岁后丧失独立行走能力２０岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，ＢＭＤ症状较轻，可能存活至４０岁左右。
２、Ｇｏｗｅｒ征。由于髋带肌肉早期无力，一般３岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
３、假性肌肥大和广泛肌萎缩。早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
４、多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中２％―３０％较明显，ＩＱ＜７０。
临床表现分为下列类型：
１、假肥大型。分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型营养不良症（ＤＭＤ）：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。
２、面肩－肱型肌营养不良症。
３、肢带型肌营养不良症。
４、其它类型有股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌－咽肌型等，极少见。
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肌营养不良的病因主要是基因遗传病变和基因突变引起的，一般会出现肌肉的我无力和肌萎缩，目前这个病没有很好的治疗方法，主要是给予维生素增加营养并进行正常的活动锻炼，对于病情严重的可以给予营养神经的药物治疗，并肌肉的康复训练治疗。
肌营养不良自愈的可能性比较低，建议已经发生这种营养不良的状态了，一定要进行针对性的治疗，不要存有侥幸心理，觉得有自愈的可能性就不进行治疗。很有可能加重病情，从而导致身体健康状况更加的恶化。具体治疗方案的确认，请与接诊医生沟通确定，配合治疗是非常必要的。
营养不良通常会引起低血压，一般引起低血压的原因，有营养不良和血液循环减慢，所以说营养不良会引起低血压。而且患有低血压的时候容易导致患者出现恶心和乏力症状的发作，有的时候还会引起患者出现头晕和眼黑的症状发作，甚至严重的时候还会导致患者出现脸色苍白和注意力不集中，而且少数的患者还会出现脑缺血和晕厥的症状发作。
营养不良有可能会导致脉虚。长期的营养不良会使身体比较虚弱，有可能会出现体倦乏力、精神不振、自汗、食欲下降等症状，都是脉虚的表现。建议在中医的指导下服用药物来补气补血，比如金匮肾气丸、八珍颗粒、生脉饮等中成药，可以很好的补益气血，使脉虚的症状得到很好的改善。平时多食用营养丰富的蛋白质，补充身体的需求，避免造成营养不良。
营养不良它和胃穿孔、胃大部分切除确实是有一些关系的。平时营养不良，吃的饮食容易引发一些胃部的疾病，就有可能会导致胃穿孔了。胃部它主要是一个消化系统，平时如果饮食不注意的话会对胃部造成不同程度的损伤，严重的时候是需要进行手术切除的。如果经常出现一些疾病，还有可能会出现癌变，所以在这方面建议大家养成一个良好的饮食习惯。
营养不良导致的脱发需要补充营养来改善，比如可以补充以下营养:1、补充蛋白质。蛋白质是构成头发的主要部分，如果身体蛋白质不足，对头发生长会有影响，所以要注意补充蛋白质，多吃鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物;2、补充B族维生素。如果身体缺乏B族维生素，也容易引起脱发，所以要多吃富含B族维生素的食物;3、补充微量元素。如果身体缺乏铁、锌、铜、氟等微量元素，也会引起脱发，所以平时要多吃富含这些微量元素的食物，比如小麦、鱼、猪肝、水果等。建议平时保证饮食营养均衡，不要偏食挑食，也要保证睡眠充足，不要熬夜。
营养不良可能会导致闭经的，因为严重的营养不良造成体内导致微量元素及其它营养物质缺乏，甚至出现贫血症状，从而容易导致下丘脑分泌和合成的促性腺激素水平及雌激素水平下降，影响子宫内膜生长或者脱落从而导致闭经可能。
营养不良通常会引起脚踝粗。如果出现脚踝粗的情况，还可能与大骨节病有关，也可能是因为陈旧性损伤所造成的，另外也不排除有心肺功能不全所导致的。如果想要明确具体原因，还需要到医院通过检查的方式进行明确诊断。脚踝粗在明确具体原因后，可以配合专业医生采取针对性的方法进行治疗，同时也可通过运动以及饮食进行改善。同时在治疗期间要注意休息，饮食要合理搭配。
肌肉营养不良症通常会引起走路年龄延迟症状，有些人会伴有行走缓慢或者易跌倒现象，严重时会导致肌肉出现萎缩。通常病情的发展程度不同，因此出现的症状也是不同的。肌肉营养不良症可以到医院通过血清酶测定或者是肌电图检查诊断，同时还要根据检查结果，在医生的指导下采取具体的药物治疗。平常在治疗期间需要配合针灸或者是推拿的物理方法，进行辅助改善。
营养不良是导致闭经的诱因。闭经有原发性闭经和继发性闭经之分，长期营养不良容易导致继发性闭经。一些消耗性疾病或者内分泌紊乱疾病容易导致继发性闭经，比如重度肺结核、严重贫血、营养不良、甲状腺功能紊乱、肥胖生殖无能性营养不良病、肾上腺功能紊乱等。建议针对病因治疗，调整饮食，加强营养，也可以配合适当的运动锻炼。
