有关儿童多囊肾的问题是多方面的，了解儿童多囊肾就要知道儿童多囊肾是什么，发病原因，发病机制，病理变化，以及疾病的类型，只有全面的了解，才能更好的进行有效的治疗。
小儿多囊肾是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人，前一型多见约为后一型的12至24倍。
1.病理病因
(一)发病原因
小儿多囊肾多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为比较高的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有的可能性百分之五十遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为百分之二十五。
(二)发病机制
1.发病机制肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。
(1)常染色体显性遗传型PK：百分之九十五以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。
(2)常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。
2.病理变化
(1)婴儿型多囊肾：是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人，双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显，因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或蜂窝样，组织学检查，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替，在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管及膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良，根据症状出现时年龄。
婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型：
①围产期型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难，呈现典型的面容，有时因并发肺发育不全，纵隔积气而出现发绀，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡，有些婴儿出生时可触及巨大肾脏，生后有尿毒症，脓尿，血尿及高血压，围产期可能存活，这些婴儿肾脏的百分之九十或更多的肾组织为囊性或发育异常，静脉泌尿系造影双肾不显影，肾超声波检查可证实大而多囊的肾，排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常，无反流，无尿道梗阻，如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高，绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。
②新生儿型：在新生儿期存活者，常有进行性尿毒症，高血压，并可触及双侧肾增大，经肾超声波检查，囊肿病变范围广泛，约百分之六十肾单位发育异常，多于生后6月内死于尿毒症，有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质，治疗肾性酸中毒，高磷血症及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善，病儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现。
③婴儿型：有百分之二十五至百分之五十肾单位有囊性肾发育异常，临床表现为生长迟滞，进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭，在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。
④童年型：由于双侧肾囊性病变小于百分之十，而肝脏病变广泛，故在10到20岁时表现肝病变，只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。
(2)成人型多囊肾：本症是常染色体显性遗传，约百分之三病例于小儿期就开始有症状，但在小儿引起肾功能衰竭者罕见，双侧肾增大，大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质，夹杂有正常肾实质，囊肿可在肾单位或集合管的任何部位，肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个特点，成人的并发症(出血，结石及感染)不常见于小儿，也往往不严重，散在局灶性肝囊肿只占成人患者的三分之一，不产生功能障碍，脾及胰囊肿不常见。
肝脏囊肿，肾脏囊肿，从理论上讲都拥有人体的良性炎症，不对肝脏或者肾脏引发任何伤损，但如果是易发的肝囊肿或者易发的肾脏囊肿，还是要引来看重，易发的囊肿，由于彻底改变了肝脏和肾脏的形态，有可能引来肝肾功能发生变化，所以可以考量手术或者微创救治，及早消除囊肿的危害，彻底恢复肝肾功能，应当不至于伤及生命。
肾囊肿的治疗应从囊肿产生的根本上治疗，抑制囊液的分泌，对已经形成的囊肿进行回缩，减轻囊内压及囊肿对周围组织的压迫和损伤，有效的控制囊肿的增大，使大的囊肿回缩，小的囊肿不再增大，防止复发，高达临床上的好转。在肾囊肿的早期，除了应当及时检查诊断外，还一定要选择正规的大医院，特别是正规的肾病医院，在其中选择到适合自己的疗法，那才能加速自己的康复历程，早日恢复健康。
肾囊肿是肾脏内再次出现大小不等的、与外界不相连的囊性肿块的总称。临床诊断常见的肾囊肿有成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿三种。肾囊肿可由X线造影、肾脏B超、CT、核素探测检出。小的肾囊肿多无异常症状，无须特殊解决。如再次出现腰腹部疼痛、腹部肿块、血尿、蛋白尿、高血压等症状表现出，需尽早规范治疗，以防囊肿不断减小而致使肾功能进行性消退。
肾囊肿饮食注意什么1.多囊肾饮食要注意过咸类不吃、辛辣刺激类不吃、被污染的不吃、烧烤类不吃，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类食品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。肾囊肿饮食注意什么2.水的摄入:各种肾脏疾病由于发病原因不同，病程不同，治疗措施也不相同。在轻度肾衰时，由于肾脏浓缩功能下降，体内代谢产物需要较多的水分才能从肾脏排出.肾囊肿饮食注意什么3.食盐的摄入:控制食盐时，根据病人病情和肾功能程度作调整，并非所有的慢性肾功能不全病人都要严格限盐。
科学合理的饮食对控制多囊肾病患者肾功能的恶化具有重要意义。建议每天吃2-3克盐的低盐饮食。少吃含钾磷的食物。吃低蛋白和低脂肪的饮食。吃富含维生素和粗植物纤维的饮食，保持大便光滑。预防感冒，尤其是反复感冒，可加重多囊肾病患者的肾脏损害，使其恶化，加速肾功能损害的进展。多发性肾囊肿可以在B超引导下穿刺治疗，通常药物治疗无效。需要注意定期复查肾功能。避免剧烈的体育活动和腹部创伤，肾脏肿大明显时应避免腰带过紧，以防囊肿破裂。积极防治尿路感染。饮食上少辛辣刺激性食物。
目前，没有办法阻拦这种疾病的扩张。有些多囊肾伴发多囊肝或结石、肾积水等。如果采取中西医结合口服救治，疗效不明显。刺击、麻醉硬化剂及手术排毒只有在发展到一定程度时方才能暂时缓解。手术后，其他囊肿会越来越大。几个月后，总量将比以前更大。在多囊肾(多囊肝)的救治中，仅以囊肿大小变动做为疗效推测标准是不正确的。
缺乏叶酸比缺乏维生素B12更加容易和倾向于导致巨幼细胞贫血。这种疾病的出现是由于基因突变所导致的，而不是由于某种元素或者是物质缺乏所导致，因此也不是叶酸缺乏所导致的。女性如果是缺乏叶酸，怀孕后可能会造成胎儿神经管畸形的发生，所以女性在备孕期间就要进行叶酸生物利用度的检查，根据检查的结果，及时的服用叶酸。
现在的情况是不是就是说仔细检查了染色体，发觉是有常染色体隐性遗传病。所以致使有多囊肾的情况，而关于多囊肝也是一种常染色体隐性遗传病，所以没多囊肝，这种情况也是正常的，多囊肝和多囊肾都是拥有一种先天性的遗传疾病。关于多囊肾我们都是不陌生的，多囊肾是一种遗传性的疾病，有两种类型，一种就是常染色体隐性隔代遗传多囊肾，一种类型是常染色体显性隔代遗传多囊肾，而关于这个多囊肝的情况，多囊肝是一种常染色体隐性遗传疾病。所以说如果查出来是染色体隐性遗传疾病的时候，有多囊肾这个情况，而没多囊肝这个情况是正常的。
现在所说的多囊肾和多发性肾囊肿有类似的情况。基本上多囊肾是属于先天发育性的，多发性的肾囊肿是后天性的，上述两种情况容易出现的就是肝脏也有囊肿。有部分学者认为多发性肾囊肿和多囊肾有联系性。如果以前检查肾脏是正常，现在出现的话可以考虑是多发性肾囊肿。
现在的情况也就是说，患者本身如果有多囊肾这种遗传性的疾病，生孩子的话会有多大的隔代遗传几率，关于这个多囊肾做为一种遗传性的疾病，它的隔代遗传几率一般只有25％，75％是不隔代遗传的，所以像这种情况在怀上期间最好是去做个详细的仔细检查，可以在等胎儿大的时候做个羊水穿刺，检查一下染色体如何有变异的情况。
