本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。
蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
跟骨骨折后不能打篮球。因为篮球属于剧烈的体育运动，在打篮球时会导致跟骨部位受力增大，会引起剧烈的疼痛和肿胀，可能会导致骨折端移位，从而使骨折加重，还可能会引起创伤性关节炎。在跟骨骨折后不能打篮球。在跟骨骨折后，无论是进行保守治疗还是手术治疗，患者都应多卧床休息，先不要下地活动。在4~6周左右时，如果骨折愈合情况较好，可以借助拐杖等支具下床进行简单的活动，促进肢体功能恢复。在3~4个月左右时，当骨折完全愈合后才能够打篮球。
轻微骨折石膏一般需要4~6周左右的时间。在4~6周左右时，骨痂会形成，骨折线也会明显消失，患者应当去医院进行X片检查，确认骨折端的愈合情况。如果骨折端愈合比较好，可以将石膏进行拆除，然后逐渐进行功能锻炼，恢复患处的功能。但是要完全恢复正常，可能需要3个月左右。在3个月后，患者才可以进行正常的体力活动和工作。在骨折愈合的过程当中，患者也要加强各方面的护理，合理膳食，禁忌烟、酒，多卧床休息，多食用含有钙质与高蛋白的食物，促进骨折端的愈合。
跟骨骨折手术以后，一般需要一年左右的时间才能够干活。跟骨骨折如果对位、对线良好，关节面平整，一般会采取保守治疗的办法，做局部的石膏外固定。如果骨折移位明显、关节面塌陷，一般会采取手术治疗的方式，做切开复位钢板的内固定。手术以后一般需要半年到一年的时间，骨折才能够完全愈合，一年左右的时间，才能够恢复正常的行走及日常生活的能力。所以跟骨骨折以后，一年左右的时间才能够完全恢复，钢板才能够取出，才能够逐渐地恢复工作、干重活。
足部第五趾骨出现骨折的患者，完全愈合往往需要8~12周左右的时间。而对于一些年龄相对较大或者伴随骨质疏松症情况的患者，其恢复时间会相对延长。一些年轻的患者，其愈合时间会进一步缩短。患者出现第五趾骨骨折多和暴力、外伤有关，可以通过X光、CT等影像检查进行判断。患者可以选择口服一些促进骨折愈合的药物、改善循环的药物等，能够促进骨折的愈合，减轻局部的肿胀、疼痛等症状。而对于一些第五趾骨骨折程度比较严重，出现明显移位或者影响到邻近血管、神经时，则应当通过手术内固定的治疗方法进行干预，能够很好的恢复正常的骨性结构关系，减轻对邻近结构的不利影响，配合一些术后的康复治疗会有更好地疗效。而患者在恢复期间应当多休息，可以佩戴支具加以保护，有利于促进骨折的愈合。
踝关节骨折以后的并发症，主要是看它损伤的程度来决定的，比如说严重的骨折或者，甚至骨缺损，肯定会造成踝部的整个周围不平整，这样会造成创伤性关节炎。距骨是一个比较容易坏死的骨头，如果严重的距骨骨折会造成距骨的坏死，这样也会造成踝关节的创伤性的关节炎，这样以后会，一个是活动障碍僵硬，再一个就是疼痛，负重的时候疼痛，可能后期就要通过踝关节置换，或者踝关节融合来解决这个问题，及时就医，还有治疗上面要尽量的早期处理，尽量通过手术，达到尽可能的解剖对位，这样可以最大限度的减低踝关节的后遗症，后期的功能障碍就会尽量的少一点。再一个就是术后的康复，这些每一步都要做好，术前的准备、术中的复位，还有术后的康复，这几点如果要是都能比较好地做到的话，应该来说问题不是很大。
足部骨折的这种情况下，那么是需要经过一段时间慢慢的调养恢复的过程的，如果手术已经两年了，还是存在走路多了，疼痛的话那么应该是存在一些局部的一些骨折性的一些疾病，造成的一定的后遗症引起的这种相关的症状。这种情况下平时要加强相关部位的保养的，尽量的要避免，过于劳累的可以适当的做一些热敷，贴一些膏药，吃一些活血化瘀的药物，都是可以的。必要的话也是需要做一些康复理疗的。
踝关节骨折后僵硬需要药物治疗。骨折后关节僵硬一般是韧带损伤引起，除了关节有僵硬感之外，患肢还不能正常的弯曲、伸直、活动受限、不灵活。医院的西医是没有药物来治疗关节僵硬、活动受限等问题，只是让患者在家强行的锻炼而已，但锻炼是起不到多大作用的，只会白白浪费患者早期宝贵治疗时间，骨折后关节僵硬有活动受限的患者，在网上应该不难发现，90％以上的病人都出现这样的症状，损伤轻微的100例也许有几例能自身慢慢修复，损伤严重的患者，就是再怎么努力锻炼也无济于事，关节几年也没能恢复正常。现在不管是骨折还是韧带损伤，治疗的重点不是在家静养、锻炼，而是及时用药促其快速生长修复，建议选用民间中医中药尽快治疗，一般早期一个月内的骨折用药对症治疗大概30至40天左右可基本康复，骨折时间过长的，在治疗上则需要多延长一些时间，韧带损伤40天左右可基本康复，韧带损伤时间超出三个月以上的治疗则比较困难。
要训练病人从床转移到站立位，这个时候可以让病人去俯卧位的状态，可以一只脚先着地然后撑起上身，然后在另外一只脚着地，这个过程不要经过坐这个阶段，最主要是避免这个腰椎的弯曲，那最后阶段就是八周以后，继续做这个腰背肌的训练以及腹肌的训练的同时，可以适当的开始加一些腰椎的屈曲、旋转以及侧屈的动作，动作一定要是在循序渐进的原则下进行，让病人在无痛的范围内进行。
老年人摔倒以后容易发生股骨颈的骨折，原因一个就是老年人骨质疏松很厉害，股骨颈这个部位松质骨比较多，而且松质骨发生骨质疏松比较早，程度也是比较重的，受到暴力以后容易发生骨折;第二个老年人的股骨颈的角和股骨干之间的角成的这个角度，年龄越大这个角度越小，角度越小越容易发生局部的剪力过大发生骨折;第三老年人的防御功能不如年轻人就是摔倒的时候，防御动作不及时、不到位，也容易大腿发生扭动导致一个骨折，所以老年人发生股骨颈骨折，摔倒以后发生股骨颈骨折的比例比较高一些。
肋骨受伤的这种情况下，那么是需要在医生的指导下进行相关的治疗的。不是很严重的话是需要采取保守治疗的，也就是自动休息的方式来进行调理，治疗就是可以的，同时配合吃一些健骨片骨肽片等相关的药物呢，一般的情况下是需要两个月到三个月左右时间才是能够逐渐的达到愈合的目的的。
