囊性肾病有哪些表现及如何诊断?
1.多囊肾的临床表现为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
(1)肾肿大：两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
(2)肾区疼痛：为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
(3)血尿：约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
(4)高血压：为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，GrahamPC、TorreV和ChapmanAB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
(5)肾功能不全：本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
(6)多囊肝：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。
其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
(7)脑底动脉环血管瘤：并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。
成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
2.单纯性肾囊肿常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存;②尿路感染引起;③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。
囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿(>5cm直径)可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。
对于本病，临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断，特别是排除囊性肿瘤。单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议，部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起。在少数单纯性肾囊肿患者，由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性高血压。
3.肾髓质囊性病的临床表现如下
(1)髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)：本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。
因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
(2)幼年性肾结合髓质囊性病(JuvenileNephronophthisisMedullaryCysticDis-easeComplex)：本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。
肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。
本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。
近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。
本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。
本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通等。
2.单纯性肾囊肿根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。
本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。
而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿。不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。以下几点有助于鉴别：
(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。
(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。
(3)直系亲属中无ADPKD病人。
(4)不发生肾结石，极少有高血压。
(5)无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。
(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。
3.肾髓质囊性病诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：
(1)阳性家族史。
(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。
(4)肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。
(5)色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
肾囊肿饮食注意什么1.多囊肾饮食要注意过咸类不吃、辛辣刺激类不吃、被污染的不吃、烧烤类不吃，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类食品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。肾囊肿饮食注意什么2.水的摄入:各种肾脏疾病由于发病原因不同，病程不同，治疗措施也不相同。在轻度肾衰时，由于肾脏浓缩功能下降，体内代谢产物需要较多的水分才能从肾脏排出.肾囊肿饮食注意什么3.食盐的摄入:控制食盐时，根据病人病情和肾功能程度作调整，并非所有的慢性肾功能不全病人都要严格限盐。
科学合理的饮食对控制多囊肾病患者肾功能的恶化具有重要意义。建议每天吃2-3克盐的低盐饮食。少吃含钾磷的食物。吃低蛋白和低脂肪的饮食。吃富含维生素和粗植物纤维的饮食，保持大便光滑。预防感冒，尤其是反复感冒，可加重多囊肾病患者的肾脏损害，使其恶化，加速肾功能损害的进展。多发性肾囊肿可以在B超引导下穿刺治疗，通常药物治疗无效。需要注意定期复查肾功能。避免剧烈的体育活动和腹部创伤，肾脏肿大明显时应避免腰带过紧，以防囊肿破裂。积极防治尿路感染。饮食上少辛辣刺激性食物。
目前，没有办法阻拦这种疾病的扩张。有些多囊肾伴发多囊肝或结石、肾积水等。如果采取中西医结合口服救治，疗效不明显。刺击、麻醉硬化剂及手术排毒只有在发展到一定程度时方才能暂时缓解。手术后，其他囊肿会越来越大。几个月后，总量将比以前更大。在多囊肾(多囊肝)的救治中，仅以囊肿大小变动做为疗效推测标准是不正确的。
缺乏叶酸比缺乏维生素B12更加容易和倾向于导致巨幼细胞贫血。这种疾病的出现是由于基因突变所导致的，而不是由于某种元素或者是物质缺乏所导致，因此也不是叶酸缺乏所导致的。女性如果是缺乏叶酸，怀孕后可能会造成胎儿神经管畸形的发生，所以女性在备孕期间就要进行叶酸生物利用度的检查，根据检查的结果，及时的服用叶酸。
现在的情况是不是就是说仔细检查了染色体，发觉是有常染色体隐性遗传病。所以致使有多囊肾的情况，而关于多囊肝也是一种常染色体隐性遗传病，所以没多囊肝，这种情况也是正常的，多囊肝和多囊肾都是拥有一种先天性的遗传疾病。关于多囊肾我们都是不陌生的，多囊肾是一种遗传性的疾病，有两种类型，一种就是常染色体隐性隔代遗传多囊肾，一种类型是常染色体显性隔代遗传多囊肾，而关于这个多囊肝的情况，多囊肝是一种常染色体隐性遗传疾病。所以说如果查出来是染色体隐性遗传疾病的时候，有多囊肾这个情况，而没多囊肝这个情况是正常的。
现在所说的多囊肾和多发性肾囊肿有类似的情况。基本上多囊肾是属于先天发育性的，多发性的肾囊肿是后天性的，上述两种情况容易出现的就是肝脏也有囊肿。有部分学者认为多发性肾囊肿和多囊肾有联系性。如果以前检查肾脏是正常，现在出现的话可以考虑是多发性肾囊肿。
现在的情况也就是说，患者本身如果有多囊肾这种遗传性的疾病，生孩子的话会有多大的隔代遗传几率，关于这个多囊肾做为一种遗传性的疾病，它的隔代遗传几率一般只有25％，75％是不隔代遗传的，所以像这种情况在怀上期间最好是去做个详细的仔细检查，可以在等胎儿大的时候做个羊水穿刺，检查一下染色体如何有变异的情况。
现在的情况也就是说在家族上有遗传性多囊肾这种情况，但是不干扰要孩子的，因为关于这个遗传性多囊症，它的病发几率只有25％，在怀上的时候可以留意几下，首先作好备孕的准本，除了就是怀上后去不定期做许多产检，可以做几下羊水穿刺，观察看几下染色体如何变异，这些都可以避免出现多囊肾的情况。
现在比较严重的，多囊肾和结石，都会引来了腰部疼痛，多囊肾的再次发生与隔代遗传有一定关系的，严重时需要有用手术救治的，手术后方才能压制疾病的，如果是再次发生了高血压，需要有用降压药物救治的，如果是有多囊肝，需要有用微创插手手术救治的，手术后方才能压制疾病的，防止干扰身体健康。特别声明平时注意多喝水，多吃蔬菜水果，最好不要吃辛辣刺激的食物。
现在主要是多囊肝，多囊肾，对身体的影响是很大的，相信与隔代遗传有密切的关系，所以对身体的影响就很大了，需要有去医院做个全面的仔细检查，如果是多囊肝，多囊肾比较严重，影响了肝肾功能，那就需要有使用微创手术治疗，然后使用许多守护肝脏和肾脏的药物治疗，防止影响身体健康。
