如何精准诊断系统性红斑狼疮，一直是困扰各国科学家的世界医学难题。1月28日，中南大学湘雅二医院对外发布，该院医学表观基因组学湖南省重点实验室、皮肤性病科主任陆前进教授团队经过3年的艰苦努力，研究开发出了一种特异性高、敏感性强的系统性红斑狼疮新型诊断标志物，在国际上首次将对该疾病的诊断提升到了基因水平。
1月19日，国际著名医学期刊《AnnalsoftheRheumaticDiseases》发表了这一研究成果，陆前进为论文第一通讯作者。目前成果已申请中国发明专利和国际发明专利，经过相关申报审批程序及临床实验后，将应用于临床诊断。
系统性红斑狼疮是一种好发于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮肤、血液、肾脏、关节和大脑等重要器官。其病情复杂、临床异质性大，给患者健康带来极大的危害，甚至危及生命。一个多世纪以来，临床上仍缺乏特异性高敏感性强的诊断标记物，导致部分患者得不到精准的诊断。
3年来，陆前进团队首次利用DNA甲基化芯片筛选出在系统性红斑狼疮患者外周血DNA中差异的甲基化位点，在湘雅二医院完成337名系统性红斑狼疮患者、353名类风湿性关节炎患者以及358名正常人外周血DNA样本检测，筛选鉴定出IFI44L基因甲基化水平可以作为系统性红斑狼疮诊断的标志物，并进一步验证了该标志物的特异性和敏感性。
陆前进介绍，该项研究发现IFI44L基因甲基化水平能够区分系统性红斑狼疮患者与正常人及其他自身免疫性疾病，使红斑狼疮诊断的特异性达95%以上，敏感性达90%以上，而且还可应用于系统性红斑狼疮的疗效判断。
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