想尽快治好苯丙酮尿症，第一要做的就是要清楚了解疾病的发病原因，只有找准病因，才能更好更有针对性地做好治疗、用药，明确日常的注意事项及预防事项，做到更好的控制和治疗疾病，下面我们来了解下苯丙酮尿症病因分类。
一、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
二、代谢原因：因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。
三、基因方面：本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。
根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占百分之二十五，杂合子占百分之五十。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
以上就是苯丙酮尿症的病因分类，希望对您有所帮助!
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