苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病，下面让我们一起来了解下导致苯丙酮尿症的几种常见原因。
1、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失，系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见。患儿同胞约百分之四十患病，由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常，如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
2、苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成，正常情况下，摄入的PA中约有百分之五十左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑，血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。PA的主要途径(羟化)受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸，苯乳酸，正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加，正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织，血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。
3、随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质，苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病，PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
苯丙酮尿症主要是由于染色体异常致使的隔代遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要有及时进行医治，以免对宝宝生长发育引发严重影响。不定期进行儿童保健，及时发现问题，及时进行医治。平时需要有留意尽量避免去人群密集的地方，防止与感冒患者密切接触。
苯丙酮尿症一般要复查两次，因为它属于一种氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以使苯丙氨酸和酮酸聚集从尿液排出产生异常的味道。对于这种疾病，需要在饮食上进行治疗，特别是注意，要通过静脉血测试，以及早期的足底血来进行检查。另外，对于这类的患儿在饮食上要特别注意。在饮食上要多吃一些新鲜的蔬菜和水果，多吃低蛋白的食物以及粗粮，少吃含糖分较高的食物和辛辣刺激食物，并且肉类的选择要适量，少吃鱼肉、鸡肉等脂肪含量低的肉类。
苯丙酮尿症不会造成白化病。苯丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸酶，这样就会使酪氨酸不能在身体里正常的代谢。这样就会使孩子的智力低下，尿液中会有鼠臭味。一旦确诊为苯丙酮尿症，就需要在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食疗法进行治疗。在控制饮食期间，一定要定时的给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食，所以需要给孩子喝施尔康等药物进行补充。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是一种先天性的氨基酸代谢障碍，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性下降，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗，孩子智力可以正常，出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制，长大后就会出现典型症状，包括生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，还会有抽搐，毛发色淡呈棕色等等症状。
苯丙酮尿症会有惊厥，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，它是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。在我国的发病率大约为1/16500，发病率具有一定的种族和地域差异，它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液，各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成并苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并在尿中大量排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢旁路产物在脑组织中大量蓄积导致脑细胞受损。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，对中枢神经系统造成损害。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。因为苯丙酮尿症也是一种先天性代谢疾病，如果家里有人患有苯丙酮尿症，这也可以成为诊断苯丙酮尿症的依据。最好的治疗方法是饮食控制。必须使用一些低蛋白质食物。低苯丙氨酸奶粉应在一岁前使用。之后，淀粉、蔬菜和水果应该是主要的饮食。
苯丙酮尿症的患者不影响生育，但是需要在进行全面的身体检查后，若女性的身体状况允许是可以生育的。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，遗传因素是苯丙酮尿症的最重要原因之一，与基因突变密切相关，为隐性遗传。苯丙酮尿症对人体危害很大，患有苯丙酮尿症的父母，可能会使后代出现发育迟缓、智力低下等一系列症状。所以为了减少下一代遗传性疾病的发生几率，苯丙酮尿症患者在患病期间不建议生孩子。如果坚持生育，建议在疾病彻底治愈后再进行怀孕。
苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙酮尿症是染色体异常造成的疾病，可以在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食的方法进行治疗，一旦出现苯丙酮尿症，就需要终身治疗。在控制饮食期间，一定要定期的去医院给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食，所以很多的营养元素都会不足，可以适当的让孩子喝施尔康进行补充。
苯丙酮尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸舒缓酶，从而导致苯丙氨酸不能转化成络氨酸，我们治疗主要就是采用低苯丙氨酸配方奶粉，我们一般要待血浓度降到正常，降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然的饮食，其中所选还是母乳，其次较大婴儿可以加入牛奶、粥、面、鸡蛋等等，添加食品低蛋白、低苯丙氨酸的食物为原则，由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，我们要定期测定苯丙氨酸的浓度。
