苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能，那么，早期苯丙酮尿症的原因是什么?
苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成，正常情况下，摄入的PA中约百分之五十左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。
1.根据生化缺陷的不同可分为：
(1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。
(2)持续性高苯丙氨酸血症：见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子，血苯丙氨酸增高。
(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症：多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏：虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。
(5)二氢蝶呤还原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。
(6)二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。
2.分子生物学研究正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性，Fusetti等测定了人PAH(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现，在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。
3.脑部病理改变
表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显，大致可有下列数种情况。
(1)脑成熟障碍，胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质，灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。
(2)髓鞘生成障碍，以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。
(3)灰质和白质囊样变性;此外，还有脑的黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。
苯丙酮尿症主要是由于染色体异常致使的隔代遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要有及时进行医治，以免对宝宝生长发育引发严重影响。不定期进行儿童保健，及时发现问题，及时进行医治。平时需要有留意尽量避免去人群密集的地方，防止与感冒患者密切接触。
苯丙酮尿症一般要复查两次，因为它属于一种氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以使苯丙氨酸和酮酸聚集从尿液排出产生异常的味道。对于这种疾病，需要在饮食上进行治疗，特别是注意，要通过静脉血测试，以及早期的足底血来进行检查。另外，对于这类的患儿在饮食上要特别注意。在饮食上要多吃一些新鲜的蔬菜和水果，多吃低蛋白的食物以及粗粮，少吃含糖分较高的食物和辛辣刺激食物，并且肉类的选择要适量，少吃鱼肉、鸡肉等脂肪含量低的肉类。
苯丙酮尿症不会造成白化病。苯丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸酶，这样就会使酪氨酸不能在身体里正常的代谢。这样就会使孩子的智力低下，尿液中会有鼠臭味。一旦确诊为苯丙酮尿症，就需要在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食疗法进行治疗。在控制饮食期间，一定要定时的给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食，所以需要给孩子喝施尔康等药物进行补充。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是一种先天性的氨基酸代谢障碍，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性下降，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗，孩子智力可以正常，出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制，长大后就会出现典型症状，包括生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，还会有抽搐，毛发色淡呈棕色等等症状。
苯丙酮尿症会有惊厥，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，它是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。在我国的发病率大约为1/16500，发病率具有一定的种族和地域差异，它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液，各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成并苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并在尿中大量排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢旁路产物在脑组织中大量蓄积导致脑细胞受损。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，对中枢神经系统造成损害。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。因为苯丙酮尿症也是一种先天性代谢疾病，如果家里有人患有苯丙酮尿症，这也可以成为诊断苯丙酮尿症的依据。最好的治疗方法是饮食控制。必须使用一些低蛋白质食物。低苯丙氨酸奶粉应在一岁前使用。之后，淀粉、蔬菜和水果应该是主要的饮食。
苯丙酮尿症的患者不影响生育，但是需要在进行全面的身体检查后，若女性的身体状况允许是可以生育的。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，遗传因素是苯丙酮尿症的最重要原因之一，与基因突变密切相关，为隐性遗传。苯丙酮尿症对人体危害很大，患有苯丙酮尿症的父母，可能会使后代出现发育迟缓、智力低下等一系列症状。所以为了减少下一代遗传性疾病的发生几率，苯丙酮尿症患者在患病期间不建议生孩子。如果坚持生育，建议在疾病彻底治愈后再进行怀孕。
苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙酮尿症是染色体异常造成的疾病，可以在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食的方法进行治疗，一旦出现苯丙酮尿症，就需要终身治疗。在控制饮食期间，一定要定期的去医院给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食，所以很多的营养元素都会不足，可以适当的让孩子喝施尔康进行补充。
苯丙酮尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸舒缓酶，从而导致苯丙氨酸不能转化成络氨酸，我们治疗主要就是采用低苯丙氨酸配方奶粉，我们一般要待血浓度降到正常，降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然的饮食，其中所选还是母乳，其次较大婴儿可以加入牛奶、粥、面、鸡蛋等等，添加食品低蛋白、低苯丙氨酸的食物为原则，由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，我们要定期测定苯丙氨酸的浓度。
