苯丙酮尿症的六种不适症状表现

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，它是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起了苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸和其代谢的产物在血液中的浓度增高，导致大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。可以说这种疾病的后果是很严重的，因此，一旦发现了这种疾病，就一定要引起重视，我们来看看，苯丙酮尿症的六种不适症状表现。

1.生长发育迟缓

新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，主要表现为智商低于同龄的正常婴儿，一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50，语言发育障碍会尤其明显。

2.神经精神异常

患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形，并伴有反复发作的抽搐，不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高，反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。

3.皮肤毛发异常

患儿的皮肤常常是干燥的，容易油湿疹和皮肤划痕症，而由于酪氨酸酶受到抑制，会使黑色素合成减少，因此患儿的毛发颜色较淡，呈现棕色。

4.其他症状

有的患儿的汗液和尿液中，可能会有霉臭味或是鼠气味。

5.苯丙氨酸是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的百分之一后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。。

6.神经系统损害是苯丙酮尿症的主要表现。随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。未经治疗的患儿在生后数月就会出现以下症状：不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3;大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅;PA经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出，使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味，此外，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状。