疾病早期治疗的效果都是最佳的，苯丙酮尿症也不例外，苯丙酮尿症早期症状有哪些?了解苯丙酮尿症的早期症状，有助于我们更好的在疾病的早期就作出相应的预防和治疗，我们一起跟随小编来了解一下儿童苯丙酮尿症的症状有哪些吧：
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。
未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作，点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型PKU可分为：
1.经典型
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性。
2.中度型
临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。
3.轻型
临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症
临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。
苯丙酮尿症早期症状有哪些?通过上述内容介绍了解了苯丙酮尿症早期症状都有那些，希望以上的内容介绍能给苯丙酮尿症患者家属朋友带来帮助。
轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺乏所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。这个对孩子的智力、生长发育影响较大。建议在日常生活中可以多吃新鲜的蔬菜水果等，饮食方面要注意要以清淡为主，平时要带孩子出锻炼身体，提高身体免疫力。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食，平时饮食应以清淡、流质或半流质食物为主，清水煮面条、稀饭、粥、馒头、米饭、青菜等都不错。以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜，饮食控制至少需持续到青春期以后。小孩可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，多吃淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄，表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少，是常染色体隐性遗传的，如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗，大多数都会有精神、运动和语言发育迟缓，如果能在症状出现前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查确诊并在确诊后及时治疗的儿童，近百分之九十的儿童的智力可以达到正常水平，由于治疗不当或严重疾病以及对血液苯丙氨酸浓度的控制不尽人意，只有少数儿童仍可能患有精神衰退。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。儿童出生时都是正常的，通常在3-6个月开始出现症状。症状在1岁时很明显。常见表现为:(1)神经系统主要发育迟缓，可能包括行为异常、多动症甚至痉挛或小痉挛，少数表现为肌张力亢进和反射亢进。BH4缺乏性PKU患儿的神经症状更早、更严重。常见的肌张力障碍、嗜睡和抽搐是常见的，智力迟钝是显而易见的。如果得不到治疗，他们通常会在幼儿期死亡。(2)出生后几个月，有外貌的儿童黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长，血苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多，临床症状逐渐显现。苯丙酮尿症患者应多吃新鲜蔬菜和水果，多吃低蛋白食物，多吃粗粮，少吃含糖量高的食物，不要多吃辛辣刺激的食物，少吃脂肪和丰富的食物，避免吸烟和饮酒。肉类可以适当食用，但有一定的选择性，可以少吃鱼、鸡等脂肪含量低的肉类。及时到医院定期检查，系统治疗。
苯丙酮尿症会对中枢神经系统造成损害。如果不及时治疗，会导致身体生长发育迟缓，特别是精神发育迟缓。其表现是儿童的智商低于同龄正常儿童，出生后4-9个月可能发生。重度患者智商低于50，特别是语言发育障碍。积极开展新生儿筛查和早期检测治疗，避免近亲结婚。丙酮尿症的临床表现不一致。主要临床表现为精神发育迟滞、神经症状、湿疹、皮肤划痕、大鼠色素沉着和气味丧失、脑电图异常。如果能得到早期诊断和治疗，就不能出现上述临床表现，智力正常，脑电图也能恢复正常。本病属于常染色体隐性遗传，临床表现不同。主要表现为精神发育迟缓、神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失、大鼠气味、脑电图异常等。
苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶和不能产生酪氨酸。大量苯丙氨酸脱氨产生苯丙酮酸，苯丙酮酸随着尿液排泄而生病。因此，饮食应该主要集中在控制蛋白质的摄入，水果和蔬菜应该没有什么问题。随着年龄的增长，他们的智商会逐渐下降，导致心理深度衰弱。他们可能有虐待自己的倾向，他们所有的头发和皮肤会逐渐变白。他们全身的肌肉可能会不停地抽动，然后变得愚蠢，直到死去。由于体内缺乏酶，他们一生都必须依赖"特殊食物"，有些甚至依赖昂贵的药物来维持。对他们来说，吃一顿普通的饭是奢侈的。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。虽然这种疾病更可怕，但它是可以完全预防和治疗的。只要坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后，就可以避免智力低下的发生。这种疾病要求一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。特殊的低苯丙氨酸奶粉可以继续使用，在幼儿期添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食品。苯丙氨酸的控制必须根据医生的建议严格控制。建议将血液中苯丙氨酸的浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/升(2-10毫克/分升)。
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。它的发病率因种族而异。孩子出生时是正常的。症状通常出现在牛奶摄入后的3-6个月。症状在1岁时很明显。它影响神经系统和外观。此外，排泄在尿液和汗液中的苯乙酸有一种特殊的大鼠尿液气味。因为这种疾病会损害婴儿的智力，所以治疗越快越好。
苯丙酮尿症对于婴幼儿的生长发育影响是非常巨大的，因此对婴幼儿的筛查是非常重要的。新生儿的筛查可分为:疾病筛查和听力筛查两种方法。1疾病筛查是新生儿出生后，在新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2听力筛查是选择一个安静独立的房间，在宝宝入睡后用仪器检查听力，判断听力是否合格，如果听力不通过，则需要在42天后进行再一次复查。因各种原因提前出院或转院的婴儿，导致不能在72小时之后进行采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，家属需要注意孩子的神态变化情况，一旦发现不适，要注意积极的诊断治疗。筛查对于这种疾病来说是非常重要的。
