怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些

发布时间: 2017-09-08 11:13:16

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怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些?随着社会的发展很多人开始注重身体,有的家长发现孩子智力发育迟缓并伴有反复发作的抽搐怀疑得了苯丙酮尿症,想知道苯丙酮尿症常见的检查有哪些,下面我们来了解下。怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些

1.根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征,应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀),即有助于诊断。

2.但在智能发育迟滞的儿童中,尿中出现阳性反应者很多,如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸增多症、组氨酸血症或多种有机酸代谢病等。而且有些儿童在服用某种药物后也可出现类似的阳性反应,最常见的例如水杨酸盐类、苯噻嗪类、异烟肼、对氨基水杨酸盐(PAS)和高浓度的肾上腺素等。最好是用液相色谱法同时测定血中苯丙氨酸含量以协助确诊。

3.如在大量的儿童群中进行筛查,可采用细菌抑制试验法(Guthrie,1963)。由于诊断的及时性与治疗的效果密切相关,因此对新生儿的筛查可抓住最好的治疗时机。在幼儿以后,则根据尿筛查阳性,血苯丙氨酸浓度在1mmol/L以上,酪氨酸正常或稍低,并且没有蝶呤代谢异常者,才能诊断为PKU。

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg•d),3~6个月约40mg/(kg•d),2岁约为25~30mg/(kg•d),4岁以上约10~30mg/(kg•d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵,操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗,到何时可停止,迄今尚无统一意见,一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

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精彩问答

  • 苯丙酮尿症复查通过率

    苯丙酮尿症主要是由于染色体异常致使的隔代遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要有及时进行医治,以免对宝宝生长发育引发严重影响。不定期进行儿童保健,及时发现问题,及时进行医治。平时需要有留意尽量避免去人群密集的地方,防止与感冒患者密切接触。

  • 苯丙酮尿症要复查几次

    苯丙酮尿症一般要复查两次,因为它属于一种氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,所以使苯丙氨酸和酮酸聚集从尿液排出产生异常的味道。对于这种疾病,需要在饮食上进行治疗,特别是注意,要通过静脉血测试,以及早期的足底血来进行检查。另外,对于这类的患儿在饮食上要特别注意。在饮食上要多吃一些新鲜的蔬菜和水果,多吃低蛋白的食物以及粗粮,少吃含糖分较高的食物和辛辣刺激食物,并且肉类的选择要适量,少吃鱼肉、鸡肉等脂肪含量低的肉类。

  • 苯丙酮尿症会导致白化病吗

    苯丙酮尿症不会造成白化病。苯丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸酶,这样就会使酪氨酸不能在身体里正常的代谢。这样就会使孩子的智力低下,尿液中会有鼠臭味。一旦确诊为苯丙酮尿症,就需要在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食疗法进行治疗。在控制饮食期间,一定要定时的给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食,所以需要给孩子喝施尔康等药物进行补充。

  • 苯丙酮尿症长大了会没事了吧

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是一种先天性的氨基酸代谢障碍,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性下降,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗,孩子智力可以正常,出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制,长大后就会出现典型症状,包括生长发育迟缓,主要表现在智力发育迟缓,还会有抽搐,毛发色淡呈棕色等等症状。

  • 苯丙酮尿症会有惊厥吗

    苯丙酮尿症会有惊厥,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,它是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性降低或丧失,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。在我国的发病率大约为1/16500,发病率具有一定的种族和地域差异,它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。

  • 苯丙酮尿症是缺乏什么酶

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶,从而不能将苯丙氨酸转化成络氨酸,致使苯丙氨酸在血液、脑脊液,各种组织中的浓度增高,同时由于主要代谢途径受阻,次要代谢途径增强,在转氨酶作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸,经氧化作用生成并苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物,并在尿中大量排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢旁路产物在脑组织中大量蓄积导致脑细胞受损。

  • 苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

    苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱,对中枢神经系统造成损害。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。因为苯丙酮尿症也是一种先天性代谢疾病,如果家里有人患有苯丙酮尿症,这也可以成为诊断苯丙酮尿症的依据。最好的治疗方法是饮食控制。必须使用一些低蛋白质食物。低苯丙氨酸奶粉应在一岁前使用。之后,淀粉、蔬菜和水果应该是主要的饮食。

  • 苯丙酮尿症影响生育吗

    苯丙酮尿症的患者不影响生育,但是需要在进行全面的身体检查后,若女性的身体状况允许是可以生育的。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,遗传因素是苯丙酮尿症的最重要原因之一,与基因突变密切相关,为隐性遗传。苯丙酮尿症对人体危害很大,患有苯丙酮尿症的父母,可能会使后代出现发育迟缓、智力低下等一系列症状。所以为了减少下一代遗传性疾病的发生几率,苯丙酮尿症患者在患病期间不建议生孩子。如果坚持生育,建议在疾病彻底治愈后再进行怀孕。

  • 苯丙酮尿症会引起抽搐吗

    苯丙酮尿症会引起抽搐,苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙酮尿症是染色体异常造成的疾病,可以在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食的方法进行治疗,一旦出现苯丙酮尿症,就需要终身治疗。在控制饮食期间,一定要定期的去医院给孩子检测苯丙氨酸的浓度。因为孩子被限制了饮食,所以很多的营养元素都会不足,可以适当的让孩子喝施尔康进行补充。

  • 苯丙酮尿症吃什么奶粉

    苯丙酮尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸舒缓酶,从而导致苯丙氨酸不能转化成络氨酸,我们治疗主要就是采用低苯丙氨酸配方奶粉,我们一般要待血浓度降到正常,降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然的饮食,其中所选还是母乳,其次较大婴儿可以加入牛奶、粥、面、鸡蛋等等,添加食品低蛋白、低苯丙氨酸的食物为原则,由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,我们要定期测定苯丙氨酸的浓度。

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