苯丙酮尿症是一种先天代谢性遗传疾病，在我国的发病率非常高，所以很多已婚或者到了生育年龄的年轻人都很担心自己的孩子得上这个疾病，当然防治苯丙酮尿症不能大意，所以一定要知道预防它的方法。
1、预防苯丙酮尿症患儿的出生：既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有了的父母再想生育者。
2、产前检查：方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断是否患有苯丙酮尿症的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，若带有致病基因突变位点既是苯丙酮尿症的患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。
对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。如果父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。
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