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什么是先天性巨结肠

发布时间: 2017-08-30 14:57:25

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什么是先天性巨结肠呢?相信在生活中有很多人对于先天性巨结肠是怎样的一种疾病都是不了解的,毕竟这种疾病并不是普遍的,而又因为疾病的种类繁多,因此对于这样的一种疾病人们往往就忽视了,那么什么是先天性巨结肠呢?

先天性巨结肠(Hirschsprung′sdiscase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。什么是先天性巨结肠由于hirschsprung将其详细描述,所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s-Disease),是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。

先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻,合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病,后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述,因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出,巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩、变窄,丧失蠕动能力。近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚。发病率为2000~5000个新生儿中有1例,仅次于直肠肛门畸形,在新生儿胃肠道畸形中居第2位。据上海地区(1966~1975)资料,消化道畸形的发生率占先天性畸形的百分之二十五。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例,男女之比为5~10:1。并有明显的家族发病倾向,有关资料表明本病可能为多基因遗传。近20年来,由于组织学、组织化学、电镜、免疫组化等研究手段的进展。人们在先天性巨结肠病理,生理组织学、胚胎发育、遗传诊断治疗均有很大的进展。

先天性巨结肠从大体标本上可以看到,远端肠段—一般自肛门至乙状结肠远端,肠管较正常略细、易僵硬,蠕动缺乏,外观颜色正常;近端结肠—包括乙状结肠上段及部分降结肠,少数病例达横结肠甚至盲肠和升结肠,肠管异常扩大,可较正常粗1~3倍,甚者最大可达10cm以上,外观色泽略显苍白,黏膜水肿或有小溃疡。肠腔积有坚硬如石的粪便。狭窄与扩张两者之间,有一移动区呈漏斗状,长4.0~8.0cm不等。

有的医学家将扩张肠段的近端称为继发性扩张段。此段只有肠管扩张,而没有肠壁肥厚,肠壁组织正常。什么是先天性巨结肠神经节细胞从远端到近端渐次出现。

以上各病理肠段的范围可有很大的变异。狭窄的无神经节细胞区百分之七十五是从肛门开始至乙状结肠的远端。约有百分之八十的病例无神经节细胞区仅局限于直肠远端,称之为短段区。其中个别病例比此种病理肠段更短,仅占直肠末端的3.0~4.Ocm,即内括约肌部分,谓之超短段区。亦有相反的情况,约百分之二十的病例无神经节细胞区的病理肠段,可延伸至降结肠、脾曲,甚至横结肠大部分,人们又称之为长段型巨结肠。尚有百分之二十的病例是整个神经节细胞完全缺如,称为全结肠无神经节细胞症,极个别的病例的病理肠段甚至可达回肠乃至空肠,被称之为全结肠—回肠(或空肠)无神经节细胞症。神经节细胞的缺如,只是从结肠的某一部分开始,向远端延续直至肛门。

新生儿时期结肠壁很薄,远端肠段痉挛梗阻,致使整个结肠扩张。同时由于回盲瓣功能不全,以致小肠亦受累扩张,临床呈现全腹膨胀,严重呕吐,不能进奶。

2—3个月后,回盲瓣功能日臻完善,扩张的肠段仅限于结肠,小肠功能恢复正常,不影响进食并停止呕吐什么是先天性巨结肠以后随着年龄增长,肠壁肌肉亦渐增强,靠近痉挛段的肠管因受阻力最大,逐渐高度扩张并肠壁肥厚。这样,一方面可加强其局部的推进力量;另一方面,扩大的肠壁增大了容量,从而减轻了近侧端肠管的阻力,于是近端结肠恢复正常,最后形成局限性巨结肠。上述改变产生的症状,与痉挛的强度和痉挛肠段的长度有关,强而长者则梗阻严重,新生儿时期即出现严重症状以至威胁生命;反之,新生儿时期症状可不明显,年龄大后才出现巨结肠症状。

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精彩问答

  • 先天性巨结肠的宝宝体重会增加吗

    先天性巨结肠的宝宝体重可能不会正常增加,甚至可能出现体重下降的情况。这是由于肠道功能障碍导致营养吸收不良和排便困难。治疗需要结合手术、饮食调整和营养支持。 1、先天性巨结肠的病因 先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的疾病,主要影响结肠功能。病因包括遗传因素、胚胎发育异常以及环境因素。遗传因素可能与基因突变有关,胚胎发育异常则涉及神经嵴细胞迁移障碍,环境因素如孕期感染也可能增加患病风险。 2、体重不增加的原因 先天性巨结肠的宝宝由于肠道蠕动功能异常,粪便无法正常排出,导致腹胀、便秘和呕吐。这些症状会影响宝宝的食欲和营养吸收,进而导致体重增长缓慢或下降。严重时还可能引发肠梗阻或感染,进一步加重营养不良。 3、治疗方法 - 手术治疗:手术是治疗先天性巨结肠的主要方法,常见手术包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术。这些手术旨在切除病变肠段,恢复肠道正常功能。 - 饮食调整:术后需注意饮食,建议选择易消化、高营养的食物,如米粥、蒸蛋和蔬菜泥。避免高纤维和难消化的食物,如坚果和粗粮。 - 营养支持:对于营养不良的宝宝,可在医生指导下补充维生素、矿物质和蛋白质粉,必要时使用肠内营养制剂。 4、日常护理建议 - 定期复查:术后需定期复查,监测肠道功能和营养状况。 - 腹部按摩:轻柔的腹部按摩有助于促进肠道蠕动,缓解腹胀。 - 心理支持:家长需关注宝宝的情绪变化,给予足够的关爱和鼓励,帮助宝宝适应术后生活。 先天性巨结肠的宝宝体重增长问题需通过手术和综合护理解决。家长应积极配合医生治疗,关注宝宝的营养状况和心理健康,确保其健康成长。

  • 先天性巨结肠能自己恢复吗

    先天性巨结肠无法自行恢复,需要医学干预。先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍,主要表现为排便困难、腹胀等症状。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和日常护理。 1、药物治疗 药物治疗主要用于缓解症状,帮助患者排便。常用的药物包括: - 泻药:如乳果糖、聚乙二醇,帮助软化粪便,促进肠道蠕动。 - 肠道动力药:如莫沙必利,增强肠道蠕动功能。 - 益生菌:调节肠道菌群,改善肠道环境。 2、手术治疗 对于症状严重或药物治疗无效的患者,手术是主要治疗手段。常见的手术方式包括: - 根治性手术:切除病变肠段,将正常肠段与肛门吻合,恢复肠道功能。 - 临时造瘘术:在根治手术前,通过造瘘缓解肠道压力,改善营养状况。 - 微创手术:如腹腔镜手术,创伤小、恢复快,适合部分患者。 3、日常护理 日常护理对改善患者生活质量至关重要,主要包括: - 饮食调整:增加膳食纤维摄入,如全谷物、蔬菜和水果,避免高脂肪、高糖食物。 - 规律排便训练:帮助患者建立规律的排便习惯,减少便秘发生。 - 腹部按摩:顺时针按摩腹部,促进肠道蠕动,缓解腹胀。 先天性巨结肠的治疗需要根据患者的具体情况制定个性化方案。早期诊断和干预是改善预后的关键。如果怀疑孩子有先天性巨结肠,应及时就医,避免延误治疗。通过药物、手术和日常护理的综合管理,大多数患者可以恢复正常生活。

  • 什么叫做先天性巨结肠

    先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的先天性肠道疾病,主要表现为肠道蠕动功能障碍和排便困难。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和饮食调理。 1、遗传因素 先天性巨结肠与遗传密切相关,部分患者有家族史。研究发现,RET基因突变是导致该病的主要原因之一。如果家族中有类似病例,建议进行基因检测,以便早期发现和干预。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质(如化学毒素、辐射)可能增加胎儿患病的风险。孕妇应避免接触有害环境,保持健康的生活方式,定期产检,以降低胎儿患病概率。 3、生理因素 肠道神经节细胞在胚胎发育过程中未能正常迁移或发育,导致肠道蠕动功能异常。这种异常通常在出生后不久被发现,表现为新生儿排便困难、腹胀等症状。 4、病理表现 先天性巨结肠的病理特征是肠道某一段缺乏神经节细胞,导致该段肠道无法正常蠕动,粪便在此处积聚,引起近端肠道扩张。严重时可能导致肠梗阻、肠穿孔等并发症。 5、治疗方法 - 药物治疗:使用促进肠道蠕动的药物,如乳果糖、聚乙二醇等,帮助缓解便秘症状。 - 手术治疗:常见手术方式包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术,通过切除病变肠段并重建肠道功能。 - 饮食调理:增加膳食纤维摄入,如全谷物、蔬菜和水果,避免高脂肪、高糖食物,保持肠道健康。 先天性巨结肠需要早期诊断和治疗,以避免严重并发症的发生。如果新生儿出现排便困难、腹胀等症状,应及时就医,通过影像学检查和病理活检明确诊断。治疗过程中,家长需密切配合医生,关注孩子的饮食和排便情况,定期复查,确保治疗效果。

  • 先天性巨结肠多久会发现

    先天性巨结肠通常在婴儿出生后的几天到几周内被发现,具体时间因病情严重程度和症状表现而异。主要症状包括排便困难、腹胀、呕吐等,严重时可能导致肠梗阻。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。 1、遗传因素 先天性巨结肠与遗传密切相关,部分患者存在家族史。基因突变可能导致肠道神经节细胞发育异常,影响肠道蠕动功能。如果家族中有类似病例,建议在孕期进行遗传咨询和筛查。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质(如化学毒素、辐射)可能增加胎儿患病的风险。早产和低出生体重也被认为是潜在的环境影响因素。孕期应避免接触有害物质,并定期进行产检。 3、生理因素 先天性巨结肠的主要病理特征是肠道神经节细胞缺失,导致肠道无法正常蠕动。这种情况通常在婴儿出生后不久表现为排便困难、腹胀和呕吐。早期症状可能被误认为是普通便秘,需通过影像学检查(如X线、超声)和直肠活检确诊。 4、治疗方法 - 手术治疗:手术是治疗先天性巨结肠的主要方法,常见术式包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术。手术目的是切除病变肠段,恢复肠道正常功能。 - 药物治疗:在手术前,医生可能会使用灌肠或泻药缓解症状,但药物治疗仅为辅助手段,无法根治疾病。 - 术后护理:术后需密切监测患儿的排便情况,定期复查,必要时进行肠道康复训练。 先天性巨结肠的早期发现和治疗对患儿的长期健康至关重要。家长应密切关注婴儿的排便情况,若发现异常应及时就医。通过科学的治疗和护理,大多数患儿可以恢复正常生活。

  • 什么是先天性巨结肠病

    先天性巨结肠病是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道发育异常疾病,主要表现为结肠扩张和排便困难。治疗方式包括药物治疗、手术治疗和饮食调理。 1、遗传因素 先天性巨结肠病与遗传密切相关,部分患者存在家族史。研究表明,RET基因突变是主要遗传因素之一。如果家族中有类似病例,建议进行基因检测,以便早期发现和干预。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质(如化学毒素或辐射)可能增加胎儿患病的风险。孕妇应避免接触有害环境,保持健康的生活方式,定期进行产检,以降低胎儿发育异常的可能性。 3、生理因素 胚胎发育过程中,肠道神经节细胞迁移异常或发育不全,导致结肠无法正常蠕动,粪便滞留,进而引发结肠扩张。这种情况通常在新生儿期或婴儿期被发现,表现为腹胀、呕吐和排便困难。 4、病理表现 先天性巨结肠病的病理特征是结肠某一段缺乏神经节细胞,导致该段肠道无法正常蠕动,粪便无法通过,近端结肠因长期积粪而扩张。严重时可能引发肠梗阻、肠穿孔等并发症。 5、治疗方法 - 药物治疗:对于症状较轻的患者,可使用缓泻剂(如乳果糖)或灌肠帮助排便,缓解腹胀和不适。 - 手术治疗:对于病情严重的患者,手术是主要治疗手段。常见手术方式包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术,通过切除病变肠段,重建肠道功能。 - 饮食调理:术后患者需注意饮食,增加膳食纤维摄入(如燕麦、蔬菜),避免高脂肪、高糖食物,保持肠道通畅。 先天性巨结肠病需要早期诊断和干预,以避免严重并发症。家长应密切关注婴儿的排便情况,发现异常及时就医。通过科学的治疗和护理,大多数患者可以恢复正常生活。

  • 先天性巨结肠一定要手术吗

    先天性巨结肠是否需要手术取决于病情的严重程度和患者的症状表现。对于症状较轻的患者,可能通过保守治疗缓解,但大多数情况下手术是必要的根治方法。 1、先天性巨结肠的原因 先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞发育异常,导致部分肠段无法正常蠕动,粪便在肠道内积聚,引发腹胀、便秘等症状。遗传因素是主要原因之一,部分患者有家族病史。胚胎发育过程中神经节细胞迁移异常也可能导致该病。 2、手术治疗的必要性 对于症状明显的患者,手术是根治先天性巨结肠的主要方法。常见的手术方式包括: - 拖出术(Swenson手术):切除病变肠段,将正常肠段与肛门吻合。 - Duhamel手术:保留部分病变肠段,将其与正常肠段侧侧吻合。 - Soave手术:剥离病变肠段的黏膜层,保留肌层,将正常肠段拖出吻合。 这些手术可以有效恢复肠道功能,改善患者的生活质量。 3、保守治疗的适用情况 对于症状较轻或暂时无法手术的患者,可以通过以下方法缓解症状: - 灌肠治疗:定期使用生理盐水或药物灌肠,帮助排便。 - 饮食调整:增加膳食纤维摄入,如全谷物、蔬菜和水果,促进肠道蠕动。 - 药物治疗:使用缓泻剂或促胃肠动力药,如乳果糖、多潘立酮等。 4、术后护理与注意事项 手术后,患者需注意以下事项: - 饮食管理:术后初期以流质或半流质食物为主,逐渐过渡到正常饮食,避免辛辣、油腻食物。 - 定期复查:监测肠道功能恢复情况,及时发现并处理并发症。 - 心理支持:帮助患者适应术后生活,减轻心理压力。 先天性巨结肠的治疗需根据患者的具体情况制定个性化方案。手术是根治的主要手段,但保守治疗在特定情况下也能发挥重要作用。无论选择哪种治疗方式,患者都应积极配合医生,定期随访,确保治疗效果和生活质量。

  • 先天性巨结肠是怎么回事

    先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的先天性肠道疾病,主要表现为结肠扩张和排便困难。治疗方式包括药物治疗、手术治疗和饮食调理。 1、遗传因素 先天性巨结肠与遗传密切相关,部分患者有家族病史。研究发现,某些基因突变可能导致肠道神经节细胞发育异常,进而引发疾病。对于有家族史的人群,建议进行基因检测和产前筛查,以便早期发现和干预。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质(如化学毒素、辐射)可能增加胎儿患先天性巨结肠的风险。孕妇应避免接触有害环境,保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动和定期产检,以降低胎儿患病风险。 3、生理因素 肠道神经节细胞的发育异常是先天性巨结肠的直接原因。这些细胞负责调节肠道蠕动,缺失或功能异常会导致结肠扩张和排便困难。新生儿若出现腹胀、呕吐、排便困难等症状,应及时就医,通过影像学检查(如X线、超声)确诊。 4、治疗方式 - 药物治疗:对于症状较轻的患者,可使用促进肠道蠕动的药物,如乳果糖、聚乙二醇等,帮助缓解便秘和腹胀。 - 手术治疗:对于病情严重的患者,手术是主要治疗手段。常见手术方式包括结肠切除术、拖出术等,通过切除病变肠段或重建肠道功能,改善排便问题。 - 饮食调理:术后或症状缓解期,患者需注意饮食,增加膳食纤维摄入,如全谷物、蔬菜和水果,避免高脂肪、高糖食物,以促进肠道健康。 5、康复与护理 术后患者需定期复查,监测肠道功能恢复情况。家长应关注孩子的排便习惯,培养规律的排便时间,避免长时间憋便。同时,适当增加孩子的运动量,如散步、游泳等,有助于促进肠道蠕动。 先天性巨结肠虽然是一种复杂的疾病,但通过早期诊断和科学治疗,大多数患者可以获得良好的预后。家长应密切关注孩子的身体状况,发现问题及时就医,配合医生制定个性化的治疗方案,帮助孩子健康成长。

  • 什么叫做先天性巨结肠病

    先天性巨结肠病是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的先天性肠道疾病,主要表现为结肠扩张和排便困难。治疗方式包括手术、药物治疗和饮食调整。 1、遗传因素 先天性巨结肠病与遗传密切相关,部分患者存在家族史。研究发现,某些基因突变可能导致肠道神经节细胞发育异常,进而引发疾病。如果家族中有类似病例,建议进行基因检测,以便早期发现和干预。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质(如化学毒素、辐射)可能增加胎儿患病的风险。孕妇应避免接触有害环境,保持健康的生活方式,定期进行产检,以降低胎儿患病概率。 3、生理因素 肠道神经节细胞的发育异常是先天性巨结肠病的核心病因。这些细胞负责调节肠道蠕动,其缺失或功能异常会导致结肠无法正常收缩,粪便滞留,最终引发结肠扩张。新生儿若出现排便延迟、腹胀等症状,应及时就医。 4、病理表现 先天性巨结肠病的病理表现从轻到重可分为不同类型。轻度患者可能仅有排便困难,重度患者则可能出现严重腹胀、营养不良甚至肠梗阻。早期诊断和治疗至关重要,可通过影像学检查(如X线、超声)和病理活检确诊。 5、治疗方法 - 手术治疗:手术是治疗先天性巨结肠病的主要方法,常见术式包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术。手术目的是切除病变肠段,恢复肠道正常功能。 - 药物治疗:对于暂时无法手术的患者,可使用缓泻剂(如乳果糖)或灌肠帮助排便,缓解症状。 - 饮食调整:高纤维饮食有助于促进肠道蠕动,减少便秘。建议多食用全谷物、蔬菜和水果,避免高脂肪、低纤维食物。 先天性巨结肠病需要早期诊断和综合治疗,手术是根治的关键,药物治疗和饮食调整可作为辅助手段。家长应密切关注孩子的排便情况,发现异常及时就医,避免病情加重。通过科学的治疗和护理,大多数患者可以恢复正常生活。

  • 先天性巨结肠会自主排便吗

    先天性巨结肠患者通常无法自主排便,这是由于肠道神经节细胞缺失导致肠道蠕动功能异常。治疗方式包括药物治疗、手术治疗和日常护理,具体方法需根据患者病情制定。 1、遗传因素 先天性巨结肠是一种与遗传相关的疾病,部分患者存在家族史。基因突变可能导致肠道神经节细胞发育异常,进而影响肠道蠕动功能。对于有家族史的家庭,建议进行遗传咨询和产前筛查,以降低患病风险。 2、环境因素 孕期母体暴露于某些有害物质或感染可能增加胎儿患先天性巨结肠的风险。例如,母体在怀孕期间接触农药、重金属或感染病毒,可能干扰胎儿肠道神经系统的正常发育。孕期应避免接触有害物质,并定期进行产检。 3、生理因素 先天性巨结肠的主要病理特征是肠道神经节细胞缺失,导致病变肠段无法正常蠕动,粪便在肠道内积聚,引发腹胀、便秘等症状。新生儿期可能出现胎便排出延迟或完全无法排便,需及时就医。 4、治疗方法 - 药物治疗:对于症状较轻的患者,可使用缓泻剂(如乳果糖)或灌肠帮助排便。药物治疗需在医生指导下进行,避免长期依赖。 - 手术治疗:对于病情严重的患者,手术是主要治疗手段。常见手术方式包括拖出术、结肠造瘘术等,目的是切除病变肠段,恢复肠道功能。 - 日常护理:术后患者需注意饮食调理,增加膳食纤维摄入(如燕麦、蔬菜),避免辛辣刺激性食物。同时,定期进行腹部按摩,促进肠道蠕动。 先天性巨结肠患者需在医生指导下进行规范治疗,并结合日常护理改善症状。早期诊断和干预对预后至关重要,家长应密切关注孩子的排便情况,发现问题及时就医。

  • 先天性巨结肠必须手术吗

    先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病,通常需要手术治疗。手术是解决肠道功能障碍、缓解症状和预防并发症的主要方法。治疗方法包括手术切除病变肠段、肠道重建以及术后护理。 1、先天性巨结肠的病因 先天性巨结肠的发病机制主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。在胚胎发育过程中,肠道神经节细胞未能正常迁移到结肠远端,导致该段肠道缺乏神经支配,无法正常蠕动,从而引发便秘、腹胀等症状。遗传因素在部分病例中起重要作用,家族中有类似病史的人群患病风险较高。 2、手术治疗的必要性 手术是治疗先天性巨结肠的主要手段。未经治疗的巨结肠可能导致严重的并发症,如肠梗阻、肠穿孔和中毒性巨结肠。手术方式包括: - Swenson手术:切除病变肠段并将正常肠段与肛门吻合。 - Duhamel手术:保留部分病变肠段,将正常肠段与直肠后壁吻合。 - Soave手术:剥离病变肠段的黏膜层,保留肌层,将正常肠段拉至肛门吻合。 3、术后护理与康复 术后护理对恢复至关重要。患者需注意饮食调理,选择易消化、高纤维的食物,如燕麦、红薯和菠菜,避免辛辣刺激性食物。术后早期可进行轻度活动,如散步,促进肠道功能恢复。定期复查和随访有助于监测恢复情况,及时发现并处理术后并发症。 先天性巨结肠的手术治疗是必要的,能够有效改善肠道功能,预防严重并发症。术后通过科学的护理和康复措施,患者的生活质量可以得到显著提升。

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