先天性巨结肠是一种常见的肠道畸形症状，发病人群包括成人和小孩，尤其对于新生儿更是常见，这对于新手爸妈讲无非是一个巨大的挑战，孩子承受身体带来的痛苦，父母承受巨大的心理压力，那么先天性巨结肠症状表现是什么呢?
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
3.巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏反应体质而产生了小肠结肠炎。
也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜、、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生高烧、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
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