全面解读全面性发作癫痫病发病机理

发布时间: 2015-11-20 11:52:02

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虽然大多数全面性发作癫痫病与离子通道突变有关,那全面性发作癫痫病发病机理究竟是怎么样的呢?下面就有小编给大家详细解读一下全面性发作癫痫病发病机理与离子通道突变的关系。全面解读全面性发作癫痫病发病机理

全面性发作癫痫病都有复杂的遗传模式,但有少数具有孟德尔式的遗传模式,并且与单基因突变有关。绝大多数已发现的突变出现在编码离子通道蛋白的基因中。对突变通道的功能学研究揭示了一些疾病的潜在机理。例如,“全面性癫痫合并热性癫痫发作”是一种热性癫痫发作外加至少一种其他发作类型(失神性、肌阵挛性、无张力性、非热性全面性强直—阵挛发作性)的遗传综合症。家谱分析提示遗传模式是位于染色体19q的常染色体显性遗传伴不完全外显率。在此类疾病中,电压门控钠离子通道β1亚单位(SCNlB)的基因发生突变,从而改变了通道的门控和非活化的特性。在非洲蟾蜍卵细胞中表达的变异通道蛋白容许增大的钠离子电流通过。在神经细胞中,变异促使去极化以及神经细胞的过度兴奋。自从全面性癫痫合并热性癫痫发作最初被报道以来,已确定症状型相似的家族中有钠离子通道亚单位SCNlA和SCN2A以及GABAa 受体亚单位,GABRG2突变。

另外一种全面性发作癫痫病,良性家族性新生儿惊厥,也与单基因突变有关。这类常染色体显性遗传的疾病中,不伴神经系统或代谢异常的痫性发作在出生后几天就出现,并且不论治疗与否,通常在数周后就缓解。已确定突变是在KCNQ2和KCNQ3,编码其钾离子通道亚单位的基因是在染色体20q和8q上。功能学研究指出突变的通道容许通过的钾离子电流明显比野生型通道小。由于钾离子电流是神经细胞膜除极后复极的主要力量,此突变延长了除极,因此导致神经细胞的高度兴奋性。全面解读全面性发作癫痫病发病机理

在这些单纯的癫痫综合症中,编码离子通道的基因突变,通过改变通道功能导致皮质神经元的高度兴奋性。由于这些基因表达于整个大脑,突变的影响应该是弥散的,因而对全面性癫痫发作疾病有易感性。在各类疾病中被证实的类似的离子通道突变现在被命名为“通道疾病”。这类疾病以突发性一过性神经或心脏功能失调为特点,包括发作性共济失调、发作性麻痹、家族性偏瘫偏头痛以及长QT综合症。最近报道了2例发作性共济失调伴有混合性癫痫发作综合症的钙离子通道突变病例。这些报道点燃了在单纯癫痫综合症中找到钙离子通道突变的希望,并且强调各种突发性神经系统疾病可能有共同的机理。

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    脑外伤癫痫产生的后遗症。脑外伤导致的癫痫属于继发性癫痫,是脑外伤后的一种后遗症,一般是不能完全治愈的,只能是控制发作,防止病情的进一步加重。脑外伤后遗症造成的癫痫病,一定要听医生的话,按时按量的使用抗癫痫药物,而且不能够更改药量或者停止用药,为自己制定一个生活作息时间表,然后严格的去执行。保证充分休息和充足的睡眠,要适当的进行体育锻炼的话,不要做过于激烈的运动。

  • 脑部肿瘤可以引起癫痫吗

    脑部肿瘤是可以引起癫痫,癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫。脑部肿瘤引起的癫痫就是典型的继发性癫痫,是因为脑部肿瘤压迫脑组织,刺激周围的脑组织神经异常放电,从而导致癫痫发作。针对这种情况,仅仅通过抗癫痫药物控制癫痫发作是不够的,需要针对原发疾病进行治疗。比如通过手术治疗对脑部肿瘤进行根治性的治疗,才能够有效改善癫痫的症状,才能够达到彻底治疗的目的。因此一旦出现癫痫的症状,应该到神经科就诊,完善头CT检查,除外脑部肿瘤。

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    脑出血癫痫病能治,首先要去医院对癫痫病进行诊断检查。脑出血癫痫病是可以治疗的。脑出血后会出现癫痫发作,一般脑出血后癫痫发作与脑出血的部位有关,大脑皮层脑出血容易引起癫痫发作,是由于大脑皮层脑出血引起局部异常放电导致癫痫放电。

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    脑外伤引起的癫痫有一部分患者是可以治愈的,只要接受正规的治疗,大部分患者都是能够治愈的。治疗需要服药治疗的是频繁发作的癫痫,如果偶尔发作一次,往往不需要治疗,要避免一些诱发因素,治疗的手段包括药物治疗和非药物治疗,药物的治疗选择当中可以选择卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠,奥卡西平等,在非药物治疗可以选择外科手术,迷走神经刺激,生物反馈,认知行为疗法,家庭辅导、放松疗法、行为修饰疗法等治疗,一般来说开始是单药治疗,小剂量开始逐渐加大到合适的试剂。常见于脑挫裂伤、脑出血、蛛网膜下腔出血、外伤后继发颅内感染等原因刺激大脑皮层,从而造成患者出现继发性癫痫,常见的症状主要包括突发意识丧失、口吐白沫、牙关紧闭、舌咬伤、肌肉强直、四肢抽搐、大小便失禁等。

  • 脑外伤癫痫需要开颅手术吗

    脑外伤癫痫患者是可以做开颅手术的。根据身体出现了脑外伤以后出现癫痫病发作的病变表现情况,最好通过相关的检查综合评估以后,如果有手术指征的情况下,建议通过手术的方法进行根治,避免出现了颅脑损伤影响身体的健康指标进行并反复发作临床情况。当病情比较严重的时候,就要进行手术治疗,癫痫是一种比较常见的疾病,引发的因素也是比较多的,患者可能会出现口眼歪斜、口吐白沫、突然倒地、意识丧失等症状。

  • 颅脑外伤和癫痫有什么关系

    脑外伤的癫痫的重要诱发因素之建议及时去相关的专科医院做相关的检查来确诊是否是癫痫。引起小儿癫痫的因素有很多,比如遗传因素、先天或后天性的脑损伤等,主要表现为两眼发直、直视前方、口吐白沫、面色发青、发紫、身体抽搐、意识丧失等一系列症状。资料显示,颅脑外伤引发癫痫的患者大概达到14%到45%,并且部分患者的发作时间非常短,几小时内就可能癫痫发作,有些患者甚至即刻就可能发生。

  • 脑电图在癫痫患者诊断中有什么价值

    脑电图在癫痫患者诊断中有什么价值:癫痫发作的"病根"就是大脑病变神经元异常放电,这种异常放电在脑电图上就会表现为异常的脑电波。脑电图诊断癫痫是十分重要的辅助检查手段。通过做脑电图的检查,看看能不能捕捉到一一些异常的脑电波,可以帮助我们判断病灶的部位,所以脑电图在癫痫患者诊断中有着十分重要的意义。

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    老年人患有癫痫以后频繁的发作,应该积极的服用药物治疗,可以遵医嘱服用苯妥英钠或者卡马西平、丙戊酸钠等药物治疗。需要按医嘱用药,并且定期的复查血药浓度,根据药物在体内维持的情况增量或者减量,不要随便的停药。老年人癫痫特别频繁的发作,有可能会诱发其他脏器的疾病,也可能会对寿命产生影响,必要的时候可以采取手术的方法治疗。手术以后也应该坚持服用一段时间抗癫痫的药物。平时要保持心情舒畅,增加维生素和蛋白质的摄入量,多吃纤维素含量多的食物,保持大便通畅。

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