染色体异常会导致不孕不育，常见的有以下几种：
（1）胚胎染色体异常46％～54％的自然流产与胚胎染色体异常有关。流产发生越早，胚胎染色体异常的频率越高，在早期流产中为53%，晚期流产为36％。
染色体异常包括数目异常和结构异常。
数目异常包括染色体三体、X单体和常染色体单体等。结构异常主要是染色体易位、嵌合体等，染色体倒置、缺失和重叠也有报道。近年来，在动物研究中发现，有一些单基因突变可以直接导致胚胎死亡，这类基因也称致死基因。
（2）夫妇染色体异常国内外文献表明，习惯性流产者夫妇染色体异常发生频率为3.2％，其中常见的是染色体相互易位占2%，罗伯逊易位占0.6％。着床前配子在女性生殖道时间过长，发生配子老化，流产的机会也会增加。
