随着分子生物学的研究进展，已认识到FA的发生是一个复杂的病理生理过程。DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性是FA发生的关键。
DNA交联修复缺陷：FA细胞对能产生链内和链间交联的双功能交联剂（如DEB、MMC、氮芥、环磷酰胺、顺铂等）敏感。DEB和MMC诱导的链内交联修复使DNA链切开，双链DNA同时损伤则没有可用的模板进行修复，需通过同源末端联结(NHEJ)修复。
在FA细胞，非同源重组修复的保真性下降，导致细胞缺陷。相反，通过姐妹染色单体互换的同源重组在FA没有缺陷，除了NHEJ异常，DNA损伤的识别也是受损的，使FA细胞在复制完成后阻滞在G2期检查点。
FA细胞对氧的超敏性：资料证明，氧代谢缺陷是FA细胞病理性DNA修复缺陷的一个重要因素。FA是被蓄积的氧自由基损伤的，这些氧自由基是由于诱变剂如高氧张力、y射线、诱裂剂和产生活性氢氧根的药物而产生。FA尚有细胞周期调控异常，FA细胞生长缓慢，G2期延长，G2/M期转换延迟或完全停滞，这进一步增加了细胞在交联剂或高氧浓度中的暴露，造成氧化损伤的增加。
在FA中可能有一类与DNA修复密切相关的蛋白，目前已证明FA有8种互补基因的异常，自1992年以来6种基因已被克隆，即FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCGoFANCC最早被克隆，对其研究也较多，绝大部分FANCC蛋白存在于细胞质中。FANCC的表达与细胞周期有关，FANCC蛋白可与Cdc2结合，可以调控细胞周期G2期的进程，FANCC蛋白的缺陷，可使Gz/M期停滞，但这种功能除FANCC外还需FANCA、FANCG蛋白之间的相互作用。
这可能是FA细胞周期延长的原因。此外，FANCC缺陷细胞对肿瘤坏死因子or(TNF-a)和干扰素-y（IFN-y)特别敏感，很小剂量即可引起细胞凋亡。
许多研究显示FA细胞的凋广调节和端粒维持异常。FA细胞的自发凋亡增加，凋亡的增加可能与FA细胞修复损伤的能力有关。端粒与染色体的稳定性及细胞增生有关，当细胞分裂时端粒缩短。FA细胞中可检测到端粒较对照缩短并加速，且病情严重者端粒缩短更为明显，在FA细胞的端粒序列也有较高的断裂发生，提示端粒维持有缺陷。因此从另一侧面提示FA造血功能异常，可能是由于高凋亡率和端粒维持缺陷。
FA的造血缺陷被证明在祖细胞水平，伴有AA或不伴有AA的FA的患者，从骨髓CFU-E、BFU-E和CFU-GM来源的克隆均减少。
由于各系统造血祖细胞都受影响以及FA患者能通过BMT治愈，提示FA的再生障碍可能是多能干细胞的缺陷。对FA患者细胞因子的研究发现患者细胞因子产生的异常，血浆中TNF-ce的水平显著增加、白细胞介素-6(IL-6)减少，这些可能也与发病机制直接有关。
急性再生障碍性贫血是一种进展迅速、病情严重的血液疾病，治疗难度相对较大，主要通过干细胞移植、抗胸腺球蛋白、雄激素联合环孢素等方法进行。患者如能早期发现并积极治疗，治愈的可能性是存在的。因此，保持乐观心态，积极配合治疗，定期复查，对于提高治疗效果至关重要。
再生障碍性贫血与白血病之间存在一定的关联性，尽管转变成白血病的几率相对较低，但这种转变的可能性仍然存在。再生障碍性贫血是一种骨髓衰竭性疾病，其特征包括进行性贫血、头晕、心悸、面色苍白、乏力、发热等症状，同时导致血微环境的改变，从而增加了转变成白血病的风险。因此，对于再生障碍性贫血患者而言，及时就医并进行积极治疗至关重要，以避免病情恶化，同时保持乐观心态，积极配合治疗，对于促进病情恢复具有积极作用。
再生障碍性贫血患者血小板通常会减少，伴随面色苍白、乏力、头晕、心悸、心慌等症状，严重时可能出现高热，治疗需在医生指导下使用药物，如地拉罗司和司坦唑醇片，并且患者应改善生活习惯，注重休息，避免身体劳累，增加摄入富含铁元素的食物如动物血液、肝脏、瘦肉，避免辛辣、高热量、油腻食物，适当锻炼以增强免疫能力，定期复查以监测病情。
再生障碍性贫血患者适量食用红枣有助于补血，因为红枣富含铁元素和维生素C，能促进铁的吸收和血红蛋白合成，提升血红蛋白水平，缓解贫血症状。红枣的益气健脾功效能改善营养吸收，多糖类物质则增强免疫力，降低感染风险。尽管红枣具有补血效果，但它不能替代药物治疗，患者在出现身体不适时应积极就医，同时保持心情愉悦，避免过度劳累。
再生障碍性贫血的治愈率通常在50％-70％，具体数值因个体差异而异，主要取决于患者病情严重程度及治疗时机。对于症状较轻的患者，早期采用造血干细胞移植的治疗手段，治愈率可达50％至70％。然而，对于病情严重或发展为慢性再生障碍性贫血的患者，治愈率相对较低，治疗目标更倾向于缓解症状，患者需长期接受治疗并保持积极心态，配合医生的治疗方案。
老年人再生障碍性贫血半年输一次血一般不正常。再生障碍性贫血一般一个月左右接受一次输血。再生障碍性贫血患者的输血通常持续两到三周，主要是因为红细胞的寿命通常在120天左右，但采集的红细胞包括新生幼红细胞和衰老红细胞。在冷冻和输注的过程中，红细胞会受到一定程度的破坏，所以即使患者输入最新鲜的红细胞，维持时间也在20天左右。对于症状较轻的患者，建议在医生指导下服药治疗。建议患者注意休息，避免劳累、熬夜和生气，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣及刺激性食物的摄入。
继发性再生障碍性贫血一般与生物因素、电离辐射等因素有关。1、生物因素：病毒和细菌感染均可引起再生障碍性贫血，其中病毒性肝炎最为明显，肝炎引起再生障碍性贫血的机制，肝炎病毒对造血干细胞有直接作用。2、电离辐射：如X射线和放射性同位素，可以损伤细胞和蛋白质，并导致骨髓细胞坏死。其中红系细胞最敏感，巨核细胞次之，也能溶解淋巴细胞，所以电离辐射是再生障碍性贫血的原因之一。建议患者保持良好的生活习惯，饮食以高蛋白质、清淡易消化的食物为主，注意卧床休息，避免劳累。
纯红细胞再生阻碍性血虚的特点是，骨髓中红系幼稚细胞明显缩小，大概是缺如，因此粒细胞系和巨核细胞系，无明显受累及。假如是因为病毒传染或药品引发的突发急性病患，为自限性疾病，普遍在短时间内能够恢复正常，获得治愈。提议您在平时多食用些补血类的食品，多多选择锻炼，增强自己免疫力。
病情分析:再生障碍性贫血是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再生障碍性贫血是造血源头，叫干细胞的造血的祖先。细胞遭到了免疫攻击，导致骨髓出现一片荒凉的情况。由于干细胞的枯竭，导致不能够生成足够使用的红细胞、白细胞、血小板，出现白细胞下降，很容易出现不能控制的感染发烧。如果出现红细胞明显下降，就会有贫血，活动后的气短心慌、失眠、记忆力下降等很多症状。血小板减少会有出血，有青一块紫一块，甚至出血量比较大。总体来讲，再障是3系都会减低的疾病，所以会出现相应的症状。再障特点是以血小板减少更为显著，或首先出现血小板减少，红细胞白细胞降低不明显，哪个系列降低的更明显，就会出现哪个系列降低带来的症状。即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。男性发病率略高于女性。
由于骨髓造血功能障碍的发生改没好的根治方法。常用的治疗方法抱括做手术、骨髓移植和常用药物治疗。这些方法对严重再生障碍性贫血并不理想。然在实施骨髓移植或造血干细胞移植必须去医院仔细检并在医生的指导下遵从医生的建议。中药血细胞再造疗法用来治疗再生障碍性贫血。血细胞再造疗法是口服中药生血疗法、中药离子输入生血疗法和足浴生血疗法。要改正偏食、缺肉和厌食的不良习饮食要广多吃含有铁和营养的食如肉、蛋。
