γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β-淀粉样蛋白前体(APP)和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。
早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。
文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默氏病(Alzheimer，俗称老年痴呆症)关键因素之一，γ-分泌酶亚单位三个基因突变也是引发家族性反常性痤疮的“元凶”。
“反常性痤疮是毛囊的一种慢性炎症性疾病，多发于腋下、腹股沟和头面部，主要危害包括形成痛性皮肤脓肿及破相疤痕。”文章第一作者、现任中国医学科学院皮肤病研究所所长王宝玺教授介绍。
反常性痤疮又称毛囊闭锁三联症，是一种会严重影响人类正常生活的皮肤疾病。目前，此病尚未有根治方法，临床上只是采取局部清洁和外敷药物的办法缓解病情。
为了攻克反常性痤疮的难关，中国医学科学院北京协和医院、基础医学研究所张学、沈岩和王宝玺三位教授领衔的研究团队，经过长达6年的研究，对6个反常性痤疮汉族人家系的成员进行基因序列分析后发现，家族性反常性痤疮可由包括早老素-1在内的不同γ-分泌酶亚单位的编码基因减活(即发生功能丧失性突变)引起。
在6个家系中，研究人员发现，1个有编码早老素-1的PSEN1基因的移码突变，2个有编码γ-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变，3个有编码γ-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义、移码、剪接突变。
这项研究成果与研究小鼠所得出的结论——γ-分泌酶缺失会引发毛囊过度角化——相符合。小鼠皮肤γ-分泌酶灭活后，会影响Notch1信号通路，从而引起与反常性痤疮患者病变皮肤相似的组织病理改变。
文章通讯作者、医学分子生物学国家重点实验室副主任张学教授告诉《科学新闻》：“联合小组的研究结果不但揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础，同时还发现了反常性痤疮与早发家族性阿尔兹海默氏病可由同一基因的不同性质突变引起。因此，研究结果对认识阿尔兹海默氏病发生的分子机理和研发阿尔兹海默氏病治疗药物都有重要参考价值。
”
来自美国哈佛医学院的两位阿尔兹海默氏病研究专家RaymondJ.KelleherIII和JieShen同期在《科学》上撰写评论，并给予高度评价。他们认为：“这项研究成果具有重要的意义。一方面，研究表明，阿尔兹海默氏病和反常性痤疮是‘同根而生’，PSEN1基因的灭活和错义突变会产生不同的临床表现;另一方面，这项研究成果不仅有助于带动分析γ-分泌酶在引发反常性痤疮中如何起作用，而且有助于检验反常性痤疮和家族性阿尔兹海默氏病在临床特征上的细微重叠。”
Shen告诉《科学新闻》：“这篇论文得到的结论十分有趣，很明显会激励有关γ-分泌酶在人类疾病中的作用的类似研究的发展。”
该研究充分体现了基础与临床的紧密结合，是转化医学研究的一个成功例子，有望为发展相关疾病疗法开辟新的道路。
现在的中风的发病率、死亡率和致残率都相当高，在我国，它的发病率为每年每10万人口185～219例。发病率随年龄增长，约72％的首次中风发生在65岁以上的老年人。患病率在每10万人口中约有429～620例。以我国总人口数12亿计算，则中风病人约有515万～744万人，数字十分惊人。建议年轻时注意锻炼身体，饮食规律，乐观面对人生。
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在我们身边经常有疾病会给患者造成危害，如果不及时治疗会产生很多不利因素，就拿骨结核这种疾病来说，我们一定要重视起来，那么关于骨结核基本概况大家又了解多少呢，下边给大家简单介绍一下。建议日常生活中，要养成锻炼身体的好习惯，增强自身的抵抗力，预防出现疾病。
股骨头坏死又称股骨头缺血性坏死、股骨头无菌性坏死，常被人们誉为“不死的癌症”，股骨头坏死是股骨头血供中断或受损，而引起骨细胞及骨髓成分死亡及随后的修复，继而导致股骨头结构改变、股骨头塌陷、关节功能障碍的疾病。股骨头坏死发病没有明显的年龄界限，但以31-60岁居多，男女比例约为7：1。股骨头坏死发病初期会出现腰部疼痛、臀部疼痛、膝关节疼痛、下肢畏寒、下肢无力等，开始多表现为髋关节或其周围关节的隐痛、钝痛，活动后加重，严重者会导致残疾或者瘫痪。目前，导致股骨头坏死的具体病因还尚不明确，但临床上发现股骨头坏死致病因素大约有60多种，常见病因有：激素药物使用不当、过度饮酒、髋部受伤等。
低情商的人，通常表现出如下的特征：1)在亲近关系中，容易表现出过度依赖的特征。2)缺乏对于“意图和结果”巨大差异的意识，觉得好意就应该有好的反馈。3)朋友圈子小，单一度高。4)喜欢指责和打击他人。
患者出现明显的臀部肌肉萎缩，建议可以先采取一些保守的治疗方案，比如针灸治疗，推拿治疗，红外线照射疗法，热敷疗法，药物敷贴疗法等外治疗法，来有效的加强，臀部肌肉的气血循环。同时也可以配合一些臀部肌肉的功能锻炼来加强肌肉力量，如果经过保守治疗还没有办法奏效的话，那么就可能要进行手术治疗了。出现什么不舒服的症状，还是去医院检查一下比较好。
扁平疣是以多数表面光滑的扁平丘疹为特征的病毒感染性皮肤病。多是由HPV-3型和5型引起，很容易发生在脸部、手背和前臂，通常是突然发病，米粒大到大豆大小，扁平隆起的丘疹，表面光滑，质量硬。通常为普通皮革色或浅棕色，呈圆形、椭圆形或多边形，数量多且密集。
小儿先天性心脏病概况?先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常而导致的心血管畸形，是小孩最常见的心脏病。多数先天性心脏病目前仍然认为由多基因和环境因素共同作用所导致的，与心血管畸形相关性较强的因素主要为:早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等。孕母有大剂量的放射线接触和服用药物史，孕妇的营养代谢紊乱性疾病引起子宫内缺氧的慢性疾病等，以及妊娠早期酗酒、吸食毒品等不良习惯。还有就是
扁平疣是以多数表面光滑的扁平丘疹为特征的病毒感染性皮肤病。多是由HPV-3型和5型引起，很容易发生在脸部、手背和前臂，通常是突然发病，米粒大到大豆大小，扁平隆起的丘疹，表面光滑，质量硬。通常为普通皮革色或浅棕色，呈圆形、椭圆形或多边形，数量多且密集。
肝脏位于右季肋部右腹部，肝脏主裂(裂-Cantile线)、左叶间裂、右叶间裂)、两段间裂(右段间裂、左段间裂)背裂、肝脏五叶四段即左外叶、左内叶、右前叶、右叶尾状叶左外叶右叶各、两段组成，干燥内部主要是静脉流通，一般都是门静脉。
