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无家族史11岁少年患板层状鱼鳞病11年

发布时间: 2012-12-10 14:47:29

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徐某,男,11岁,因全身皮肤干燥、脱屑11年,指趾挛缩、眼睑外翻7年。患儿出生时全身被一层薄膜覆盖,6天后脱落,随后全身皮肤潮红、脱屑,为大片状灰褐色鳞屑,鳞屑随年龄增长而变厚,颜色变深,皮肤脱屑反复发生。无家族史11岁少年患板层状鱼鳞病11年出生时头发正常,后来不断脱落。至7年前患儿指、趾因角化明显呈挛缩状,不能伸直,眼睑外翻,双眼不能完全闭合,患儿出汗少,夏季体温常在38℃以上。

家族史:父母非近亲结婚,家族内未见类似患者。

患儿母亲生产史:其母亲怀孕期间身体健康,其母第1胎为一女孩,现15岁,身体健康,该例患儿为第2胎正常顺产。

诊断:依据病史及临床检查诊断为板层状鱼鳞病

治疗:口服异维A酸10mg,每日1次,外用润肤霜对症治疗,后皮肤干燥脱屑较前有所好转。无家族史11岁少年患板层状鱼鳞病11年

新生儿板层状鱼鳞病的发病率1:30万。典型的板层状鱼鳞病为婴儿出生时周身被覆胶样薄膜,1星期左右自行脱落,随后全身呈大片状脱屑,可伴有掌跖角化、眼睑外翻、少汗或无汗毛发脱落此病目前临床无特效治疗,只能对症治疗,疾病将伴随患者一生。此患儿并无家族史,不能确定患儿本身是否有基因突变和遗传倾向。

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